Analiza epidemiologiczna dziedzicznej choroby obrzęku naczynioruchowego (EHA)
22 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock
Analiza epidemiologiczna dziedzicznej choroby obrzęku naczynioruchowego: międzynarodowy, wieloośrodkowy protokół epidemiologiczny
Międzynarodowe, wieloośrodkowe, epidemiologiczne, obserwacyjne badanie oceniające częstość występowania dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) wśród uczestników z nawracającymi epizodami bólu brzucha o niewyjaśnionej etiologii.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadkie autosomalne dominujące zaburzenie charakteryzujące się najczęściej niedoborem (typ 1) lub niefunkcjonalnością (typ 2) białka inhibitora C1 (kodowanego przez gen SERPING1). Zaburzeniu towarzyszą epizody obrzęku naczynioruchowego twarzy, krtani, warg, brzucha i kończyn. Obrzęk naczynioruchowy jest spowodowany aktywacją układu kalikreina-kinina, co prowadzi do uwolnienia peptydów wazoaktywnych, po czym następuje obrzęk, który w ciężkich przypadkach może zagrażać życiu.
Zajęcie przewodu pokarmowego występuje u 93% pacjentów z HAE i może być jedynym objawem choroby. Jednak osoby z objawami żołądkowo-jelitowymi rzadko są brane pod uwagę w przypadku HAE, a choroba może być błędnie diagnozowana przez kilka lat.
Badanie EHA koncentruje się na powikłaniach żołądkowo-jelitowych HAE jako potencjalnym obszarze błędnej diagnozy prowadzącej do powikłań chirurgicznych. Celem pracy jest zbadanie częstości występowania HAE wśród uczestników doświadczających nawracających napadów bólu brzucha o niewyjaśnionej etiologii. Próbki HAE-dodatnie w badaniu zostaną poddane dalszej analizie biochemicznej w celu zidentyfikowania biomarkerów specyficznych dla choroby, które mogą pomóc w opracowaniu nowych narzędzi diagnostycznych dla choroby HAE.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
2318
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Adana, Indyk, 01330
- Cukurova University Balcali Hospital
-
Istanbul, Indyk, 34093
- BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ
-
Izmir, Indyk, 35100
- Ege University Faculty of Medicine
-
Izmir, Indyk, 35330
- Dokuz Eylul University Research and Application Hospital
-
-
-
-
-
Hiroshima, Japonia, 7348551
- Hiroshima University Graduate School of Biomedical Sciences
-
-
-
-
-
Düsseldorf, Niemcy, 40225
- Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Kinderchirurgie
-
Frankenberg, Niemcy, 35066
- Dr. med. Engelhard | Dr. med. Wihl, Internistische Gemeinschaftspraxis
-
Greifswald, Niemcy, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald Körperschaft des öffentlichen Rechts
-
Kassel, Niemcy, 34125
- Klinikum Kassel GmbH
-
Leipzig, Niemcy, 04103
- Universitätsklinikum Leipzig AöR
-
Minden, Niemcy, 32429
- Johannes Wesling Klinikum Minden, Universitätsklinik der Ruhr Universität Bochum
-
Rostock, Niemcy, 18057
- Kinder- und Jugendklinik, Universitätsmedizin Rostock
-
-
Sachsen
-
Neustadt, Sachsen, Niemcy, 01844
- Praxis und Tagesklinik Prof. Dr. med. Jens Papke
-
-
-
-
-
Białystok, Polska, 15-322
- Gastromed
-
Częstochowa, Polska, 42218
- Centrum Medyczne Alfamedica Silesia North
-
Gdańsk, Polska, 80-244
- Specialized Medical Offices MeaMedica
-
Warsaw, Polska, 00-631
- Przychodnia Polskiej Fundacji Gastroenterologii
-
Warsaw, Polska, 00-728
- WIP Warsaw IBD Point
-
Warszawa, Polska, 1044
- Przychodnia Lekarska MediSpace
-
Wrocław, Polska, 50-556
- Uniwersytecki Szpital Kliniczny
-
Włocławek, Polska, 87 - 800
- Cdl "Barska"
-
-
-
-
-
Napoli, Włochy, 80131
- Azienda Ospedaliera Antonio Cardarelli
-
-
-
-
-
Aberdeen, Zjednoczone Królestwo, AB252ZN
- Aberdeen Royal Infirmary
-
Derby, Zjednoczone Królestwo, DE22 3NE
- University Hospital of Derby and Burton NHS Foundation Trust
-
Edinburgh, Zjednoczone Królestwo, EH16 4SA
- Royal Infirmary of Edinburgh
-
Glasgow, Zjednoczone Królestwo, G514TF
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Glasgow, Zjednoczone Królestwo, PA29PN
- Royal Alexandra Hospital
-
Kilmarnock, Zjednoczone Królestwo, KA20BE
- University Hospital Crosshouse
-
Leicester, Zjednoczone Królestwo, LE1 5WW
- University Hospital Leicester (UHL)
-
London, Zjednoczone Królestwo, W12 0HS
- Imperial College Healthcare NHS Trust
-
London, Zjednoczone Królestwo, E1 1BB
- The Royal London Hospital
-
London, Zjednoczone Królestwo, SE1 7EH
- St Thomas Hospital
-
London, Zjednoczone Królestwo, SW17 0RE
- St George's University Hospital London
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
- Manchester Royal Infirmary
-
Milton Keynes, Zjednoczone Królestwo, MK6 5LD
- Milton Keynes Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata do 60 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy z wcześniejszymi epizodami napadów bólu brzucha o niewyjaśnionej etiologii
Opis
KRYTERIA PRZYJĘCIA
- Świadoma zgoda zostanie uzyskana od uczestnika lub rodzica lub opiekuna prawnego
- Uczestnicy z wcześniejszymi epizodami bólu brzucha o niewyjaśnionej etiologii
- Uczestnicy w wieku od 2 do 60 lat
KRYTERIA WYŁĄCZENIA
- Wcześniejsza diagnoza HAE
- Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody
- Określa się etiologię napadów bólu brzucha
- Uczestnicy, którzy mają mniej niż 2 lata lub więcej niż 60 lat
- Poprzedni udział w badaniu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy z napadami bólu brzucha
Uczestnicy doświadczający nawracających napadów bólu brzucha bez wyraźnej etiologii w wieku od 2 do 60 lat
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza epidemiologiczna rozpowszechnienia HAE u uczestników z wcześniejszymi epizodami bólu brzucha o niewyjaśnionej etiologii.
Ramy czasowe: 4 lata
|
Pomiary biochemiczne poziomu dopełniacza C4 i inhibitora proteazy C1 oparte na suchej plamce krwi (DBS) zostaną przeanalizowane za pomocą chromatografii cieczowej w reakcji wielokrotnej.
Patologiczne wyniki biochemiczne zostaną potwierdzone genetycznie poprzez połączenie sekwencjonowania nowej generacji (mutacja zostanie potwierdzona przez sekwencjonowanie Sangera) i zależnej od ligacji multipleksowej amplifikacji sondy SERPING1.
|
4 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ustalenie biomarkera w kohorcie HAE-dodatniej
Ramy czasowe: 4 lata
|
Próbki HAE-dodatnie zostaną przeanalizowane w celu identyfikacji potencjalnych biomarkerów (w oparciu o spektroskopię tandemową MS/MS) i porównane z połączonymi próbkami kontrolnymi w celu ustalenia specyficznego biomarkera HAE.
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
5 czerwca 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 czerwca 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 czerwca 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 kwietnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
22 kwietnia 2022
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby skórne
- Zespoły niedoboru odporności
- Choroby układu odpornościowego
- Nadwrażliwość, natychmiastowa
- Ból
- Objawy neurologiczne
- Oznaki i objawy, układ pokarmowy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby skóry, naczyniowe
- Nadwrażliwość
- Pokrzywka
- Dziedziczne choroby niedoboru dopełniacza
- Pierwotne niedobory odporności
- Ból brzucha
- Obrzęk naczynioruchowy
- Obrzęk naczynioruchowy, dziedziczny
Inne numery identyfikacyjne badania
- EHA 01-2018
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .