Prospektywne badanie opisowe populacji angiogennych limfocytów T u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją (HHT) (TangRO)

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) wynika z genetycznej deregulacji angiogenezy. Charakteryzuje się teleangiektazją śluzówkowo-skórną odpowiedzialną za nawracające krwawienia z nosa wpływające na jakość życia (niedokrwistość, niedobór żelaza, problemy społeczne). Rzadziej HHT jest powikłany pojawieniem się malformacji tętniczo-żylnych płuc, wątroby lub mózgu, które mogą prowadzić do poważnych powikłań: incydentów naczyniowo-mózgowych, ropni mózgu, niewydolności serca z dużą pojemnością minutową i masywnego krwioplucia (1). Nasilenie objawów wzrasta wraz z wiekiem, ale przy znacznej zmienności indywidualnej, nawet dla tej samej mutacji w tej samej rodzinie. Tak więc, chociaż zidentyfikowano mutacje odpowiedzialne za chorobę, patofizjologia nie jest w pełni zrozumiała, ponieważ mutacje te nie wyjaśniają wielkiej różnorodności prezentacji klinicznych. Prawdopodobnie ważną rolę odgrywają inne czynniki, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Angiogenne komórki T (TANG) to nowo zindywidualizowana populacja komórek T, zdefiniowana przez fenotyp CD4+CXCR4+CD31+, który odgrywa kluczową rolę w różnicowaniu komórek progenitorowych śródbłonka (2).

We wcześniejszym badaniu badacze wykazali, że pacjenci z HHT mieli spadek CD4+ i CD8+ LT w porównaniu z kohortą zdrowych osób (3).

Stawiają hipotezę, że limfopenia obejmuje głównie TANG, którego oznaczenie ilościowe mogłoby umożliwić ocenę indywidualnego poziomu angiogenezy podczas HHT. Ocena poziomów TANG mogłaby zatem umożliwić personalizację zarządzania HHT.