Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Gen ABCA3 i RDS u późnych wcześniaków i niemowląt urodzonych o czasie

15 lipca 2021 zaktualizowane przez: Wang Jianhui, Children's Hospital of Chongqing Medical University

Mutacje genu ABCA3 u późnych wcześniaków i noworodków urodzonych o czasie z zespołem śmiertelnej niewyjaśnionej niewydolności oddechowej

Zespół zaburzeń oddychania (RDS) jest najczęstszą przyczyną śmiertelności i zachorowalności ze strony układu oddechowego u bardzo wcześniaków, ale można go również zaobserwować u późnych wcześniaków i noworodków urodzonych o czasie. Niektóre mechanizmy genetyczne były zaangażowane w patogenezę RDS u późnych wcześniaków i niemowląt urodzonych o czasie.

Transporter kasety wiążącej ATP A3 (ABCA3) jest niezbędny do produkcji płucnego środka powierzchniowo czynnego, którego mutacja jest najczęstszą monogenetyczną przyczyną RDS u noworodków. Odgrywa również istotną rolę w niewyjaśnionych RDS (URDS) u późnych wcześniaków i noworodków urodzonych o czasie. Niektóre wcześniejsze badania wykazały, że URDS z homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami ABCA3 charakteryzował się wysoką śmiertelnością, podczas gdy różne typy mutacji mogą prowadzić do różnych wyników. Jednak większość badań koncentrowała się na URDS z mutacjami genu ABCA3 i nie ma dowodów na to, że URDS bez potwierdzonych mutacji genów ma względnie lepsze lub gorsze wyniki. Ponadto cała populacja w poprzednim badaniu to rasy nieazjatyckie, co wskazuje, że wszystkie wnioski z badania nie mają zastosowania w Azji.

Sekwencjonowanie eksomu, oparte na technologii sekwencjonowania nowej generacji, jest szeroko stosowane w klinice. W naszym oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU) u niemowląt ze śmiertelnym URDS zwykle przeprowadzano sekwencjonowanie egzomu w klinice. Niniejsze badanie zostało zaprojektowane w celu porównania URDS z mutacjami genu ABCA3 z tymi bez potwierdzonych mutacji genów oraz ustalenia związku między różnymi mutacjami genu ABCA3 a ciężkością wariantu RDS i wynikami.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

39

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, Chiny, 400014
        • Children's Hospital of Chongqing Medical University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 10 miesięcy (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie niemowlęta ≥34 tygodnia ciąży zostały przyjęte na oddział intensywnej terapii noworodków Szpitala Dziecięcego Uniwersytetu Medycznego w Chongqing od stycznia 2013 do grudnia 2018

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • niemowlęta ≥34 tygodnia ciąży
  • spełniają kryteria śmiertelnego zespołu niewydolności oddechowej w następujący sposób: (1) objawy i zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej są zgodne z RDS; (2) co najmniej 7 dni wentylacji inwazyjnej z FiO2 ≥60% lub przetrwała hipoksemiczna niewydolność oddechowa przy FiO2 100% niezależnie od czasu trwania wentylacji inwazyjnej
  • poddane sekwencjonowaniu egzomu

Kryteria wyłączenia:

  • posocznica z dodatnim posiewem
  • wady sercowo-płucne
  • niedorozwój płuc
  • wykluczono znane mutacje środka powierzchniowo czynnego, takie jak SFTPB, SFTPC, CHPT1, LPCAT1 i PCYT1B.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne mutacje ABCA3
pacjenci spełniają kryteria śmiertelnego zespołu niewydolności oddechowej i przeszli sekwencjonowanie egzomu, które wykazało mutacje homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne ABCA3.
Inny: bez interwencji
w tym badaniu nie ma interwencji, tylko obserwacja.
pojedyncza mutacja ABCA3
pacjenci spełniali kryteria zespołu ostrej niewydolności oddechowej prowadzącej do zgonu i byli poddani sekwencjonowaniu egzomu, które wykazało występowanie pojedynczych mutacji.
Inny: bez interwencji
w tym badaniu nie ma interwencji, tylko obserwacja.
brak mutacji ABCA3
pacjenci spełniają kryteria śmiertelnego zespołu niewydolności oddechowej i przeszli sekwencjonowanie egzomu, które wyklucza wszystkie mutacje genowe związane z chorobą układu oddechowego.
Inny: bez interwencji
w tym badaniu nie ma interwencji, tylko obserwacja.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Śmiertelność
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 miesiąc
stosunek zmarłych pacjentów do odpowiedniej populacji grupy
do ukończenia studiów, średnio 1 miesiąc

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
początek zespołu niewydolności oddechowej
Ramy czasowe: do 1 tygodnia
wiek, w którym u pacjentów wystąpił zespół niewydolności oddechowej
do 1 tygodnia
wiek rozwoju ciężkiego RDS oznaczony wskaźnikiem natlenienia równym 16
Ramy czasowe: poprzez badanie ukończenia, średnio 1 miesiąc
wiek, w którym u pacjentów rozwija się ciężki RDS, który jest oznaczony wskaźnikiem utlenowania równym 16
poprzez badanie ukończenia, średnio 1 miesiąc
Ocena radiologiczna
Ramy czasowe: poprzez badanie ukończenia, średnio 1 miesiąc
Rentgen klatki piersiowej oceniano w trzech przekrojach po obu stronach płuca: wierzchołek do ostrogi, ostroga do dolnej żyły płucnej i dolna żyła płucna do przepony. Częstość występowania cech radiologicznych, w tym zmętnienia matowej szyby, wzoru siatkowatego, bronchogramu powietrznego, niedodmy i wycieku powietrza, oceniano odpowiednio dla każdego skrawka płuca. Każde odkrycie zostało ocenione jako 0=brak, 1=dyskretne, 2=rozproszone i 3=silne w każdej sekcji. Ogólny skumulowany wynik obliczono, dodając do siebie wyniki poszczególnych sekcji, uzyskując minimum 0 i maksimum 18 dla każdego pacjenta. Wyższe wyniki oznaczają większe nasilenie obrazu radiologicznego i często przewidują gorsze wyniki oddechowe.
poprzez badanie ukończenia, średnio 1 miesiąc

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Śledczy

  • Główny śledczy: Wang Jianhui, Doctor, Children's Hospital of Chongqing Medical University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 lipca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 00020191017

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na bez interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj