Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Globalny rejestr pacjentów CureDRPLA

6 września 2023 zaktualizowane przez: CureDRPLA

Globalny rejestr pacjentów CureDRPLA dla osób z zanikiem zębowo-pallidoluzyjskim (DRPLA)

Celem Globalnego Rejestru Pacjentów CureDRPLA jest stworzenie obszernej bazy danych danych zgłaszanych przez pacjentów na temat osób dotkniętych zanikiem zębowo-pallidoluzyjskim (DRPLA) z dowolnego miejsca na świecie.

Globalny Rejestr Pacjentów CureDRPLA będzie zaspokajał potrzeby pacjentów poprzez:

  • Zwiększanie zaangażowania pacjentów poprzez dokumentowanie jakości życia.
  • Dostarczanie społeczności badawczej DRPLA anonimowych danych na temat doświadczeń pacjentów z chorobą i priorytetów leczenia.
  • Łączenie pacjentów DRPLA z możliwościami udziału w badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Celem Globalnego Rejestru Pacjentów CureDRPLA jest gromadzenie danych od pacjentów z atrofią Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) na całym świecie w celu zidentyfikowania dobrze scharakteryzowanej kohorty do udziału w badaniach retrospektywnych i prospektywnych. Uczestnicy będą zobowiązani do przeczytania i podpisania zatwierdzonego przez IRB dokumentu świadomej zgody przed uzyskaniem dostępu do kwestionariuszy w Rejestrze. Rejestr jest przeznaczony wyłącznie dla pacjentów, u których zdiagnozowano DRPLA.

Po wyrażeniu świadomej zgody i wyrażeniu zgody w przypadku osób w wieku 12 lat na wiek przyzwolenia, uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie serii kwestionariuszy zawierających informacje dotyczące danych demograficznych, specyfiki diagnozy, historii medycznej, badań, mobilności funkcjonalnej, jakości życia, i ekonomii zdrowia. Uczestnicy zostaną poproszeni o wskazanie, czy są zainteresowani kontaktem ze strony Koordynatora Rejestru w sprawie potencjalnego udziału w przyszłych badaniach i/lub badaniach klinicznych. Uczestnicy będą mieli możliwość wycofania się z Rejestru w dowolnym momencie, a po wycofaniu nie będą już kontaktować się z Rejestrem z jakiegokolwiek powodu. Dane, które wprowadzili, pozostaną częścią Rejestru, ale ich identyfikacja nie zostanie ujawniona z jakiegokolwiek powodu. Aktywni uczestnicy Rejestru będą otrzymywać coroczne e-maile z przypomnieniami o konieczności aktualizacji danych w kwestionariuszu w celu odzwierciedlenia aktualnego stanu postępu choroby.

Rejestr jest dostępny w języku angielskim, francuskim, włoskim, japońskim, koreańskim i portugalskim, aby zachęcić pacjentów DRPLA na całym świecie do rejestracji. Uczestnictwo jest zakończone online, odwiedź naszą stronę internetową, aby uzyskać więcej informacji https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/

Platforma REDCap Cloud będzie służyć jako Centrum Koordynacji Danych Rejestru i będzie zarządzać danymi wprowadzonymi do internetowego systemu elektronicznego przechwytywania danych (EDC), który jest zatwierdzony zgodnie z 21 CFR część 11, posiada certyfikat ISO 27001, jest zgodny z HIPPA, CDISC i RODO.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 11231
        • Rekrutacyjny
        • CureDRPLA
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Silvia Prades, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

DRPLA jest bardzo rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która jest dziedziczona w dominujący sposób autosomalny. Gen atrofiny-1 (ATN1) jest jedynym znanym genem powodującym DRPLA. Mutacje ATN1 powodują ekspansję powtórzeń CAG w eksonie 5, które zazwyczaj występują przy ≤ 35 powtórzeniach. DRPLA jest spowodowana ekspansją powtórzeń (CAG)n o więcej niż ≥48 kopii tandemowych, co skutkuje ekspansją szlaku poliglutaminowego w białku atrofiny-1.

DRPLA wykazuje silne upodobanie etniczne do populacji azjatyckich, zwłaszcza japońskich. Szacuje się, że w populacji japońskiej częstość występowania DRPLA wynosi od 2 do 7 na milion osób.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby w każdym wieku ze zgłoszoną przez siebie diagnozą DRPLA.
  • Należy zrozumieć i podpisać formularz świadomej zgody (IFC). Uczestnicy, którzy nie mają zdolności do wyrażenia zgody (np. osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych) będą wymagały zgody przedstawiciela ustawowego, przy czym zgoda podmiotu zostanie uzyskana w zakresie zgodnym z jego zdolnościami. Uczestnicy w wieku od 12 lat do pełnoletności będą wymagać zgody wraz ze zgodą rodzica lub opiekuna prawnego.

Kryteria wyłączenia:

  • Stany ataksji inne niż DRPLA.
  • Brak podpisania IFC (i formularza zgody, jeśli to konieczne).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby z DRPLA
Ten rejestr jest przeznaczony dla osób z rozpoznaniem atrofii Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusze wypełnione przez pacjenta lub opiekuna
Ramy czasowe: 1 rok
Kwestionariusze obejmują informacje dotyczące danych demograficznych, diagnozy, historii medycznej, czynności życia codziennego, mobilności funkcjonalnej i obciążenia chorobami.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Współpracownicy

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CureDRPLA Registry_Version1.0

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

3
Subskrybuj