Ujednolicona platforma na rzecz lepszej zintegrowanej oceny zespołów mieLodyspLastic w SpAin – Strategia odkrywania spersonalizowanej medycyny genomicznej w systemie zdrowia publicznego (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to heterogenne choroby klonalne charakteryzujące się trudną diagnostyką, złożoną stratyfikację prognostyczną i niezadowalającym leczeniem. Na tej podstawie projekt UMBRELLA SUMMA ma na celu zapewnienie lepszego zarządzania klinicznego i medycyny spersonalizowanej pacjentom z MDS w Hiszpanii poprzez poprawę diagnostyki (1), rokowania (2 i 3) i leczenia (2) oraz ułatwienie przyszłych badań (4) choroby .
Konkretniej proponujemy: 1. Zastosowanie nowych technologii, takich jak Optical Genome Mapping (OGM) w diagnostyce przypadków MDS, których zmian cytogenetycznych nie można zidentyfikować innymi metodami, a także wdrożenie tej technologii z wykorzystaniem krwi obwodowej, unikając metod bardziej inwazyjnych dla pacjentów. 2. Zapewnienie wszystkim członkom Hiszpańskiej Grupy MDS (GESMD), którzy tego potrzebują, nowej prognostycznej stratyfikacji swoich pacjentów (IPSS-M) poprzez udostępnienie im wszystkim sekwencjonowania nowej generacji (NGS). 3. Walidacja i udoskonalenie nowego systemu prognostycznego (AIPSS-MDS) opracowanego wcześniej w ramach GESMD, dzięki sztucznej inteligencji, jednemu z obecnie najbardziej projekcyjnych narzędzi w dziedzinie medycyny. 4. Tworzenie i rejestrowanie kolekcji komórek, materiału genetycznego i/lub osocza ISCIII od wszystkich potencjalnych pacjentów z MDS.
Z drugiej strony dynamika współistniejących mutacji w konkretnym kontekście nieprawidłowości chromosomowych może decydować o losie klinicznym każdego pacjenta. Na tej podstawie zespół IBSAL zaproponował niedawno trzy modele ewolucji MDS w oparciu o dane NGS z trzech różnych podgrup cytogenetycznych: prawidłowy kariotyp, delecja trisomii 8 i 5q. Propozycja IBSAL ma na celu pogłębienie patofizjologicznych mechanizmów ewolucji MDS w tych trzech modelach poprzez badania funkcjonalne in vitro i in vivo oraz podejścia multiomiczne pojedynczych komórek.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to nowotwości hematologiczne charakteryzujące się dysplazją szpiku kostnego, cytopeniją (niedokrwistość, infekcje, krwawienie) i wysokie ryzyko postępu w ostrej białaczce szpikowej (AML). Diagnoza i stratyfikacja prognostyczna są trudne, a wyniki leczenia pozostają nieoptymalne, szczególnie u pacjentów starszych, którzy reprezentują większość przypadków.
Poza strukturalnymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi stwierdzonymi u 40–70% pacjentów, w 90% przypadków MDS zawiera mutacje somatyczne wpływające na funkcję komórkową. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) poprawiło diagnozę, prognozy i podejmowanie decyzji terapeutycznych.
Hiszpańska grupa MDS (GESMD) łączy ponad 400 profesjonalistów w ponad 100 ośrodkach i utrzymuje RESMD, największy na świecie rejestr pacjentów MDS. W 2020 r. GESMD uruchomił parasol, aby zapewnić NGS dostęp do uczestniczących centrów, zajmując się kluczową luką kliniczną.
Opierając się na sukcesie Umbrella, projekt Umbrella-Summa będzie:
- Wdrożyć optyczne mapowanie genomu (OGM) w celu zwiększenia wykrywania zmian chromosomalnych, szczególnie w przypadkach, w których standardowa cytogenetyka zawodzi. Zbadamy stosowanie próbek krwi obwodowej, aby zminimalizować inwazyjność.
- Rozwiń dostęp do NGS członków GESMD, którzy nie mają tej technologii, wspierając klasyfikację prognostyczną opartą na IPSS-M, zaktualizowanym systemie punktowym zintegrowanym molekularnym.
- Zastosuj sztuczną inteligencję (AI), aby potwierdzić i ulepszyć nowy model prognostyczny oparty na AI dla MDS opracowany w ramach GESMD.
Ponadto projekt stworzy biobanki próbek biologicznych od pacjentów GESMD, powiązanych z danymi klinicznymi i epidemiologicznymi w ramach RESMD, zapewniając optymalny i regulowany dostęp do przyszłych badań.
Biorąc pod uwagę niejednorodność MDS, niezbędna jest spersonalizowana medycyna. Umbrella-Summa rozwiązuje to poprzez badanie różnych podgrup pacjentów (niskie ryzyko, transformowane przez AML MDS) z wielodyscyplinarnym zespołem obejmującym klinicystów, biologów, biotechnologów i bioinformatyków.
Wyniki zostaną rozpowszechnione wśród pracowników służby zdrowia, pacjentów i ich rodzin za pośrednictwem zasobów pacjentów GESMD, stron internetowych instytucjonalnych, mediów społecznościowych i działań związanych z zaangażowaniem publicznym.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: María Díez Campelo, PhD MD
- Numer telefonu: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Mónica del Rey González, PhD
- Numer telefonu: +34 923 29 48 12
- E-mail: mdelrey@usal.es
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08035
- Rekrutacyjny
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
-
Kontakt:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Numer telefonu: 934 89 30 00
- E-mail: dvalcarcel@vhio.net
-
Pamplona, Hiszpania, 31008
- Rekrutacyjny
- Clinica Universitaria de Navarra
-
Kontakt:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Numer telefonu: 848 42 87 00
- E-mail: fprosper@unav.es
-
Salamanca, Hiszpania, 37007
- Rekrutacyjny
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
-
Kontakt:
- María Díez Campelo, PhD
- Numer telefonu: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
-
Kontakt:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Numer telefonu: 55015 +34 923 29 11 00
- E-mail: terapiacelular@usal.es
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Hiszpania, 08916
- Rekrutacyjny
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
-
Kontakt:
- Francesc Solé, PhD
- Numer telefonu: 4040 935 57 28 06
- E-mail: fsole@carrerasresearch.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci powyżej 18. roku życia
- Pacjenci z rozpoznaniem MDS potwierdzonym na podstawie analizy cytogenetycznej i/lub morfologicznej
- Pacjenci z pełnymi danymi klinicznymi
- Pacjenci, którzy podpisują świadomą zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci w wieku poniżej 18 lat
- Pacjenci, którzy nie podpiszą świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Warianty strukturalne i złożone rearanżacje w MDS
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Optyczne mapowanie genomu zostanie wykorzystane do określenia obecności wariantów strukturalnych i złożonych rearanżacji niewykrytych innymi konwencjonalnymi technikami
|
Linia bazowa
|
|
Mutacje w MDS
Ramy czasowe: Punkt odniesienia i kontynuacja
|
Sekwencjonowanie nowej generacji zostanie wykorzystane do zdefiniowania IPSS-M (międzynarodowego systemu punktacji prognostycznej molekularnej) u pacjentów z MDS
|
Punkt odniesienia i kontynuacja
|
|
Przeżycie całkowite i przeżycie wolne od białaczki u pacjentów z MDS
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Model AIPSS-MDS (System Punktacji Prognostycznej Sztucznej Inteligencji dla MDS) zostanie zweryfikowany w celu zapewnienia spersonalizowanej oceny ryzyka dla każdego indywidualnego pacjenta
|
Linia bazowa
|
|
Kolekcje żywych próbek ISCIII
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Tworzenie i rejestrowanie kolekcji ISCIII żywych próbek (komórek PB i BM), materiału genetycznego i/lub osocza od wszystkich potencjalnych pacjentów z MDS
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Identyfikator rejestru: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .