Przeglądaj schorzenia według Kategoria: Choroby i nieprawidłowości w chwili urodzenia lub przed urodzeniem
- Zespół delecji 22q11
- 46, XX Zaburzenia rozwoju płciowego
- Abetalipoproteinemia
- Nieprawidłowości wywołane lekami
- Nieprawidłowości, wiele
- Nieprawidłowości wywołane promieniowaniem
- Achondroplazja
- Kwasica, cewkowa nerkowa
- Acrocephalosyndactylia
- Acrodermatitis
- Odporność na aktywowane białko C.
- Ostry zespół klatki piersiowej
- Gruczolakowata polipowatość coli
- Przerost nadnerczy, wrodzony
- Zespół Adrenogenital
- Adrenoleukodystrophy
- Afibrynogenemia
- Agenezja ciała modzelowatego
- Zespół Aicardi
- Zespół Alagille'a
- Bielactwo
- Albinizm, okulistyczny
- Albinizm, skórno-oczny
- Choroba Aleksandra
- Alkaptonuria
- Niedobór alfa 1-antytrypsyny
- alfa-mannozydoza
- alfa-talasemia
- Zespół Alstroma
- Amelogenesis Imperfecta
- Metabolizm aminokwasów, wady wrodzone
- Zespół owodniowy
- Neuropatie amyloidowe, rodzinne
- Amyloidoza, rodzinna
- Zespół Andersena
- Zespół niewrażliwości na androgeny
- Anemia, Diamond-Blackfan
- Niedokrwistość, dyserytropoetyka, wrodzona
- Niedokrwistość, hemolityczna, wrodzona
- Niedokrwistość, hemolityczna, wrodzona nieferocytarna
- Niedokrwistość, hipoplastyczna, wrodzona
- Anemia, noworodkowa
- Niedokrwistość, sierpowata komórka
- Bezmózgowie
- Zespół Angelmana
- Angioedemas, dziedziczna
- Aniridia
- Anodontia
- Anomalous Left Coronary Artery
- Anophthalmos
- Wady rozwojowe odbytu
- Niedobór antytrombiny III
- Koarktacja aorty
- Arachnodactyly
- Cysty pajęczynówki
- Aciduria argininobursztynowa
- Malformacja Arnolda-Chiariego
- Arytmogenna dysplazja prawej komory
- Przetoka tętniczo-żylna
- Malformacje tętniczo-żylne
- Artretyzm, dna moczanowa
- Artrogrypoza
- Aspartyloglukozaminuria
- Asphyxia Neonatorum
- Ataksja telangiektazja
- Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Bartha
- Zespół podstawnokomórkowy Nevus
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Zespół Behceta
- beta-mannozydoza
- beta-talasemia
- Bicuspid Aortic Valve Disease
- Atrezja dróg żółciowych
- Niedobór biotynidazy
- Urazy porodowe
- Zespół Birt-Hogg-Dube
- Exstrophy pęcherza
- Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia krwi
- Zespół Blooma
- Brachydaktylia
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Bronchomalacia
- Dysplazja oskrzelowo-płucna
- Syndrom Brugady
- Atrofia opuszkowo-rdzeniowa, połączona z chromosomem X
- CADASIL
- Choroba Canavan
- Choroba z niedoborem syntetazy karbamoilofosforanowej I.
- Metabolizm węglowodanów, wady wrodzone
- Kardiomiopatia, Rozszerzona
- Kardiomiopatia, przerostowa, rodzinna
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Kompleks Carney
- Choroba Caroli
- Przetoka w zatoce szyjnej i jamistej
- Torbiele ośrodkowego układu nerwowego
- Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego
- Mózgowa angiopatia amyloidowa, rodzinna
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Syndrom CHARGE
- Zespół Chediaka-Higashiego
- Cherubinizm
- Atrezja nozdrzy tylnych
- Torbiel Choledochal
- Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu
- Chondrodysplasia punctata, Rhizomelic
- Zapalenie błon płodowych
- Choroideremia
- Zaburzenia chromosomowe
- Zaburzenia ruchliwości rzęsek
- Ciliopatie
- Cytrulinemia
- Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
- Rozszczep wargi
- Rozszczep podniebienia
- Stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy
- Zespół Cockayne'a
- Zespół Coffina-Lowry'ego
- Kolka
- Coloboma
- Nowotwory jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość
- Dystrofie stożkowo-prętowe
- Wrodzone nieprawidłowości
- Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji
- Wrodzony hiperinsulinizm
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
- Wrodzona mikrotia
- Koproporfiria, dziedziczna
- Dystrofie rogówki, dziedziczne
- Anomalie naczyń wieńcowych
- Zespół Costello
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Dysostoza twarzoczaszki
- Kraniosynostozy
- Zespół Cri-du-Chat
- Zespół Criglera-Najjara
- Okresowe zespoły związane z kriopiryną
- Wnętrostwo
- Cutis Laxa
- Torbielowata wada gruczolakowata płuc, wrodzona
- Mukowiscydoza
- Cystynoza
- Cystynuria
- Choroba Dariera
- Deaf-Blind Disorders
- Zespół De Lange
- Hipoplazja szkliwa zębów
- Choroba wgnieciona
- Dentinogenesis Imperfecta
- Deformacje zębowo-twarzowe
- Zespół Denys-Drasha
- Atopowe zapalenie skóry
- Developmental Dysplasia of the Hip
- Dekstrokardia
- Eventration przepony
- Diastema
- Zespół DiGeorge'a
- Nieprawidłowości układu pokarmowego
- Disorder of Sex Development, 46,XY
- Zaburzenia rozwoju płciowego
- Dystalne miopatie
- Prawa komora z podwójnym wylotem
- Zespół Downa
- Zespół wycofania Duane'a
- Ductus Arteriosus, Patent
- Karłowatość
- Dysautonomia, rodzinna
- Dyskeratosis Congenita
- Dysplastyczny zespół Nevusa
- Dystonia Musculorum Deformans
- Anomalia Ebsteina
- Dysplazja ektodermalna
- Dysplazja ektodermalna 1, Anhidrotic
- Ectopia Lentis
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Kompleks Eisenmenger
- Elliptocytoza, dziedziczna
- Zespół Ellisa-Van Crevelda
- Encephalocele
- Wady poduszki wsierdziowej
- Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica
- Epidermolysis Bullosa, Junctional
- Epidermolysis Bullosa Simplex
- Padaczka, łagodny noworodek
- Epispadias
- Deformacja końska
- Erytroblastoza, płód
- Atrezja przełyku
- Egzostozy, wielokrotne dziedziczne
- Wady wzroku
- Choroby oczu, dziedziczne
- Choroba Fabry'ego
- Niedobór czynnika V.
- Niedobór czynnika VII