Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne na Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC

Łącznie 6 wyników

  • Bambino Gesù Hospital and Research Institute
    Catholic University of the Sacred Heart
    Zakończony
    EPI-743 w Defekt kobalaminy C: wpływ na upośledzenie wzroku i neurologiczne
    Choroba genetyczna | Retinopatia | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ Cblc
    Włochy
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrutacyjny
    Selektywne badania przesiewowe dzieci pod kątem dziedzicznych chorób metabolicznych za pomocą tandemowej spektrometrii mas w Kazachstanie
    Niedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunki
    Kazachstan
  • Mendel Tuchman
    Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... i inni współpracownicy
    Zakończony
    Krótkoterminowe wyniki N-karbamyloglutaminianu w leczeniu ostrej hiperamonemii (STO)
    Kwasica metylomalonowa | Choroba niedoboru syntazy karbamoilofosforanowej I | Kwasica propionowa typu I i/lub typu II | Niedobór karbamoilotransferazy ornityny
    Stany Zjednoczone
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicy
    Rejestracja na zaproszenie
    Wczesna kontrola: rozszerzone badania przesiewowe noworodków
    Pierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunki
    Stany Zjednoczone
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... i inni współpracownicy
    Rekrutacyjny
    Wykrywanie dziecka: badanie przesiewowe noworodków genomowych
    Wrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunki
    Belgia
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrutacyjny
    Prospektywne badanie klinicznych, genomicznych, farmakologicznych, laboratoryjnych i dietetycznych determinantów zaburzeń metabolizmu pirymidyn i puryn
    Choroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj