Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne na Mikrocefaliczny osteodysplastyczny pierwotny karłowatość typu 1

Łącznie 6 wyników

  • Hospices Civils de Lyon
    Jeszcze nie rekrutacja
    Badanie patofizjologii zespołów związanych z RNU4ATAC i RTTN (ATAC)
    Zespół Lowry'ego Wooda | Zespół Roifmana | Zespół Taybiego Lindera | Pierwotny karłowatość mikrocefaliczna i osteodysplastyczna typu I i III
    Francja
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Zakończony
    Pierwotne karłowatości: diagnoza, identyfikacja molekularnych podstaw zespołu Seckela i mikrocefalicznego osteodysplastycznego pierwotnego karłowatości typu II (NANPIM)
    Zespół Seckla | Mikrocefaliczny osteodysplastyczny pierwotny karłowatość typu II
    Francja
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Rekrutacyjny
    Pierwotny rejestr karłowatości
    MOPDII | RNU4atakopatia (np. MOPDI/III, zespół Lowry'ego-Wooda, zespół Roifmana) | Zespół Meiera-Gorlina | Syndrom Saula-Wilsona | Zespół ligazy 4 | Pierwotny karłowatość mikrocefaliczna
    Stany Zjednoczone
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicy
    Rejestracja na zaproszenie
    Wczesna kontrola: rozszerzone badania przesiewowe noworodków
    Pierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunki
    Stany Zjednoczone
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicy
    Rekrutacyjny
    Rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi i badanie historii naturalnej — koordynacja ds. chorób rzadkich w firmie Sanford (CoRDS)
    Choroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Australia
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... i inni współpracownicy
    Rekrutacyjny
    Wykrywanie dziecka: badanie przesiewowe noworodków genomowych
    Wrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunki
    Belgia

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Thailand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj