Badania kliniczne na N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
Łącznie 21 wyników
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrutacyjnyNiedobór syntazy N-acetyloglutaminianu (NAGS).Stany Zjednoczone
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyCytrulinemia | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Niedobór karbamoilotransferazy ornityny | Niedobór syntazy karbamoilofosforanowej I | Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianuStany Zjednoczone
-
Polaris GroupZakończonyNiedobór syntetazy argininobursztynianuStany Zjednoczone
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNieznanyNiedobór syntetazy glutationuFrancja
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaNieznanyChoroby genetyczne, wrodzone | Niedobór syntetazy asparaginyChiny
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Cytrulinemia 1 | Niedobór ARGI | Niedobór ASL | Niedobór ASS | Niedobór NAGSStany Zjednoczone
-
Cytonet GmbH & Co. KGZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Cytrulinemia | Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej INiemcy
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenNieznanyNiedobór syntazy GM3
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...WycofaneZaburzenia cyklu mocznikowego, wrodzone | Wrodzone błędy metabolizmu | Kwasica propionowa | Kwasica metylomalonowa | Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu
-
Federico II UniversityZakończonyNiedobór witaminy D | Składu ciała | Hidradenitis Suppurativa | Dieta śródziemnomorska | N-tlenek trimetyloaminy (TMAO)
-
Baylor College of MedicineZakończonyCytrulinemiaStany Zjednoczone
-
Enzyvant Therapeutics GmBHZakończonyChoroba Farbera | Choroba Farbera | Lipogranulomatoza Farbera | Niedobór kwaśnej ceramidazy | Niedobór ceramidazy | Niedobór deacylazy N-laurylosfingozyny | Mutacja ASAH1Stany Zjednoczone, Egipt, Kanada, Włochy, Indyk, Argentyna, Niemcy, Indie, Szwecja
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... i inni współpracownicyZakończonyKwasica metylomalonowa | Choroba niedoboru syntazy karbamoilofosforanowej I | Kwasica propionowa typu I i/lub typu II | Niedobór karbamoilotransferazy ornitynyStany Zjednoczone
-
Rigshospitalet, DenmarkNieznanyMetabolizm węglowodanów, błędy wrodzone | Metabolizm, Wrodzone Błędy | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V | Niedobór VLCAD | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III | Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej | Neutralna choroba... i inne warunkiDania
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Travere Therapeutics, Inc.RekrutacyjnyHomocystynuriaStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Aeglea BiotherapeuticsZakończonyHomocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinyStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Australia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunkiStany Zjednoczone, Australia