Badania kliniczne na Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych
Łącznie 39 wyników
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyCiężki złożony niedobór odporności | Niedobór deaminazy adenozyny | Zaburzenie układu odpornościowego | Zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór fosforylazy purynowo-nukleozydowej | Ciężki złożony niedobór odporności z brakiem limfocytów T i B | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem...Stany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life...RekrutacyjnyMaternal Nutritional Deficiency During ChildbirthBangladesz
-
University of PittsburghRekrutacyjnyLizosomalne choroby spichrzeniowe | Leukodystrofia | Choroby Niemanna-Picka | Choroba Battena | Choroba Gauchera | Choroba Krabbego | Alfa-mannozydoza | Osteopetroza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | Choroba Sandhoffa | Gangliozydozy GM1 | MPS I | MPSII | Zanikająca choroba istoty białej | Wielokrotna choroba... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
BayerAktywny, nie rekrutującyZapobieganie niedoborom witamin w trakcie i/lub przed ciążąFederacja Rosyjska, Kazachstan, Uzbekistan
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RekrutacyjnyPolimorfizm pojedynczego nukleotydu | Hiperurykemia | Dna | Mikrobiota jelitowa | Kwas moczowy | Loci genetyczne | KałChiny
-
Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.NieznanyAnemia podczas ciążyEgipt
-
Rigshospitalet, DenmarkNieznanyMetabolizm węglowodanów, błędy wrodzone | Metabolizm, Wrodzone Błędy | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V | Niedobór VLCAD | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III | Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej | Neutralna choroba... i inne warunkiDania
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinZakończonyNiedobór liazy adenylobursztynianuFrancja
-
UNICANCERServierJeszcze nie rekrutacjaRak jelita grubego z przerzutami | Gruczolakorak żołądka z przerzutami | Niedobór DPD
-
University of ChicagoRekrutacyjnyRak piersi | Rak Głowy i Szyi | Rak przewodu pokarmowego | Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej | Mutacja genu UGT1A1Stany Zjednoczone
-
University Children's Hospital, ZurichZakończonyFenyloketonuria | Niedobór OTC | Wrodzone błędy metabolizmu | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Choroba Syropu Klonowego | Kwasica metylomalonowa | Aminoacydopatia | Pomiary wyników zgłaszane przez pacjentówSzwajcaria
-
Hospital St. Joseph, Marseille, FranceWycofaneMigotanie przedsionków | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureFrancja, Holandia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Nantes University HospitalAktywny, nie rekrutującyZakażenia wirusem HIV | Dysfunkcja wykonawcza | Nieprawidłowości neurofizjologiczne | Ekspozycja podczas ciążyFrancja
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Chelsea TherapeuticsZakończonyNeurogenne niedociśnienie ortostatyczne | Pierwotna awaria autonomiczna | Niedobór beta hydroksylazy dopaminy | Neuropatia niecukrzycowa
-
Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ZakończonyBadanie kliniczne droksidopy u pacjentów z neurogennym niedociśnieniem ortostatycznym (NOH) (NOH302)Pierwotna awaria autonomiczna | Niedobór beta hydroksylazy dopaminy | Objawowe neurogenne niedociśnienie ortostatyczne (NOH) | Neuropatia niecukrzycowaStany Zjednoczone, Australia, Kanada, Nowa Zelandia
-
Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ZakończonyPierwotna awaria autonomiczna | Niedobór beta hydroksylazy dopaminy | Objawowe neurogenne niedociśnienie ortostatyczne (NOH) | Neuropatia niecukrzycowaStany Zjednoczone, Kanada
-
Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalZakończonyChoroby metaboliczne | Przeszczep komórek macierzystych | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Przeszczep szpiku kostnego | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Choroby genetyczne | Transplantacja komórek macierzystych krwi obwodowej | Pediatria | Anemia Diamonda-Blackfana | Transplantacje allogeniczne | Połączony... i inne warunki
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesZakończonyMałopłytkowość | Wrodzone błędy metabolizmu | Leukodystrofia metachromatyczna | Anemia Fanconiego | Talasemia Major | Czysta aplazja czerwonokrwinkowaStany Zjednoczone
-
Chelsea TherapeuticsZakończonyChoroba Parkinsona | Czysta awaria autonomiczna | Niedobór beta hydroksylazy dopaminy | Objawowe neurogenne niedociśnienie ortostatyczne | Atrofia wielu systemówStany Zjednoczone
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyChoroba hematologiczna | Anemia FanconiegoStany Zjednoczone
-
Bellicum PharmaceuticalsZakończonyChłoniak nieziarniczy | Zespoły mielodysplastyczne | Ostra białaczka limfoblastyczna | Pierwotny niedobór odporności | Anemia, sierpowata komórka | Hemoglobinopatie | Anemia Fanconiego | Niedokrwistość, aplastyczna | Talasemia | Cytopenia | Anemia Diamonda Blackfana | Białaczka, ostra szpikowa (AML), dzieckoWłochy
-
Bellicum PharmaceuticalsZakończonyChłoniak nieziarniczy | Ostra białaczka limfoblastyczna | Pierwotny niedobór odporności | Anemia, sierpowata komórka | Hemoglobinopatie | Anemia Fanconiego | Niedokrwistość, aplastyczna | Zespół mielodysplastyczny | Talasemia | Cytopenia | Anemia Diamonda Blackfana | Osteopetroza | Białaczka, ostra szpikowa (AML), dzieckoZjednoczone Królestwo, Włochy
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaZakończonyAnemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Talasemia | Ciężka wrodzona neutropenia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Trombastenia Glanzmanna | Niedobór adhezji leukocytów | Dyskeratoza-wrodzona | Zespół Chediaka-Higashiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Zespół...Stany Zjednoczone
-
Novartis PharmaceuticalsZakończonyZespoły mielodysplastyczne | Zespół Fanconiego | Niedokrwistość, aplastyczna | Beta-talasemia | Anemia, Diamond-BlackfanStany Zjednoczone
-
Emory UniversityZakończonyAnemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Ciężka wrodzona neutropenia | Limfohistiocytoza hemofagocytarna | Zespół Wiskotta-Aldricha | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Trombastenia Glanzmanna | Zespół Shwachmana-Diamonda | Talasemia Major i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyBiałaczka | Małopłytkowość | Anemia Fanconiego | Wrodzona małopłytkowość amegakaryocytarna | Ciężka wrodzona neutropenia | Anemia diamentowo-czarnego wachlarzaStany Zjednoczone
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Ciężki złożony niedobór odporności | Anemia sierpowata | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Adrenoleukodystrofia | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Anemia Diamonda Blackfana | Zespół niewydolności... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... i inni współpracownicyRekrutacyjnyZespoły mielodysplastyczne | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Ciężka wrodzona neutropenia | Zespoły niewydolności szpiku kostnego | Zaburzenia krzepnięcia krwi | Zaburzenie erytrocytów | Zaburzenie leukocytów | Hemostaza | Dyskeratoza wrodzona | Anemia Diamonda-Blackfana | Wrodzona małopłytkowość | Choroby mieloproliferacyjneStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyChłoniak | Zespoły mielodysplastyczne | Białaczka | Przewlekłe zaburzenia mieloproliferacyjne | Anemia Fanconiego | Szpiczak mnogi i nowotwór komórek plazmatycznych | Choroby mielodysplastyczne/mieloproliferacyjne | Choroba przeszczep przeciw gospodarzowi | Anemia diamentowo-czarnego wachlarzaStany Zjednoczone
-
Roswell Park Cancer InstituteAktywny, nie rekrutującyOstra białaczka szpikowa | Czerwienica prawdziwa | Zwłóknienie szpiku | Przewlekła białaczka mielomonocytowa | Makroglobulinemia Waldenstroma | Ostra białaczka limfoblastyczna | Przewlekła białaczka limfocytowa | Wtórna ostra białaczka szpikowa | Anemia sierpowata | Zespół mielodysplastyczny | Szpiczak plazmocytowy i inne warunkiStany Zjednoczone
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutacyjnyAnemia Fanconiego | Dyskeratoza wrodzona | Anemia Diamonda Blackfana | Syndrom Shwachmana-Diamonda | Wrodzony zespół niewydolności szpiku kostnego, niedokrwistość aplastycznaStany Zjednoczone
-
Diane GeorgeAktywny, nie rekrutującyAnemia sierpowata | Hemoglobinopatie | Ciężka wrodzona neutropenia | Anemia Diamonda-Blackfana | Ciężka niedokrwistość aplastyczna | Zespół aktywacji makrofagów | Zespół niewydolności szpiku kostnego | Małopłytkowość amegakaryocytarna | Zespół Schwachmana Diamonda | Pierwotne zespoły niedoboru odporności | Zespoły... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrutacyjnyRak trzustki | Chłoniak Hodgkina | Syndrom Lyncha | Stwardnienie guzowate | Anemia Fanconiego | AML | Chłoniak nieziarniczy | Rodzinna polipowatość gruczolakowata | Ostra białaczka | Nevoid zespół raka podstawnokomórkowego | Nerwiakowłókniakowatość typu 1 | Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma | Siatkówczak | MDS | Mięśniakomięsak... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Roswell Park Cancer InstituteZakończonyPierwotne zwłóknienie szpiku | Czerwienica prawdziwa | Przewlekła białaczka mielomonocytowa | Nawracająca ostra białaczka szpikowa u dorosłych | Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa | Pozawęzłowy chłoniak z komórek B strefy brzeżnej tkanki limfatycznej związanej z błoną śluzową | Chłoniak z komórek... i inne warunkiStany Zjednoczone