This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Badania kliniczne na Syndrom Emanuela

Łącznie 1 wyników

  • NCT01793168
    Rekrutacyjny
    Warunki: Rzadkie zaburzenia, Niezdiagnozowane zaburzenia, Zaburzenia o nieznanej częstości występowania, Zespół Cornelii De Lange, Prenatalna łagodna hipofosfatazja, Śmiertelna hipofosfatazja okołoporodowa, Odontohipofosfatazja, Hipofosfatazja dorosłych, Hipofosfatazja o początku w dzieciństwie, Hipofosfatazja dziecięca, Hipofosfatazja, Zespół Kabuki, Zespół Bohringa-Opitza, Narkolepsja bez katapleksji, Narkolepsja-katapleksja, Zaburzenie nadsenności, Hipersomnia idiopatyczna bez długiego snu, Hipersomnia idiopatyczna z długim czasem snu, Hipersomnia idiopatyczna, Zespół Kleine-Levina, Choroba Kawasaki, Mięsak gładkokomórkowy, Mięsak gładkokomórkowy korpusu macicy, Mięsak gładkokomórkowy szyjki macicy, Mięsak gładkokomórkowy jelita cienkiego, Nabyta miastenia Gravis, Choroba Addisona, Hyperacusis (Hyperacusis), Miastenia młodzieńcza Gravis, Przejściowa miastenia noworodkowa Gravis, Zespół Williamsa, Borelioza, Miastenia Gravis, Zespół Marinesco Sjogrena (zespół Marinesco-Sjogrena), Izolowany zespół Klippel-Feil, Zespół Frasiera, Zespół Denysa-Drasha, Zespół Beckwitha-Wiedemanna, Zespół Emanuela, Odosobniona Aniridia, Zespół Axenfelda-Riegera, Zespół aniridii-niepełnosprawności intelektualnej, Aniridia - Agenezja nerek - Opóźnienie psychoruchowe, Aniridia - Ptosis - Niepełnosprawność intelektualna - Otyłość rodzinna, Aniridia - ataksja móżdżkowa - niepełnosprawność intelektualna, Aniridia - brak rzepki, Aniridia, Anomalia Petersa - Zaćma, Anomalia Petersa, Zespół Potockiego-Shaffera, Zespół Silvera-Russella z powodu jednorodzicielskiej disomii chromosomu 11, Zespół Silvera-Russella z powodu wady nadruku 11p15, Zespół Silvera-Russella z powodu mikroduplikacji 11p15, Syndromiczna aniridia, Zespół WAGR, Zespół Wolfa-Hirschhorna, 4p16.3 Zespół mikroduplikacji, Zespół delecji 4p, zespół nie-wilka-Hirschhorna, Autosomalny zespół recesywnego Sticklera, Zespół Sticklera typu 2, Zespół Sticklera typu 1, Zespół Sticklera, Mukolipidoza typu 4, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa sprzężona z chromosomem X typu 4, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa sprzężona z chromosomem X typu 3, Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - Ataksja - Apraksja, Postępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X, Nieprogresywna ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X, Ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X, Niedobór witaminy B12 Ataksja, Ataksja na działanie toksyczne, Niesklasyfikowana autosomalna dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, Ataksja przeciwciał tarczycy, Sporadyczna ataksja w wieku dorosłym o nieznanej etiologii, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z anomalią okoruchową, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 37, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 36, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 35, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 34, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 32, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 31, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 30, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 29, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 28, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 26, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 25, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 23, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 22, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 21, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 19/22, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 18, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 16, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 15/16, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 14, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 13, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 12, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 11, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 z neuropatią aksonalną, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa - nieznana, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa - dysmorfizm, Padaczka nieprogresywna i/lub ataksja z mioklonie jako główną cechą, Zespół spastyczności-ataksji-anomalii chodu, Ataksja spastyczna z wrodzoną zwężeniem źrenic, Ataksja spastyczna - dystrofia rogówki, Ataksja spastyczna, Rzadka dziedziczna ataksja, Rzadka Ataksja, Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej, Postępująca padaczka i/lub ataksja z mioklonią jako główną cechą, Ataksja tylnego słupa - barwnikowe zapalenie siatkówki, Ataksja po udarze, Ataksja po urazie głowy, Ataksja poszczepienna, Polineuropatia - Ubytek słuchu - Ataksja - Barwnikowe zapalenie siatkówki - Zaćma, Zanik mięśni – ataksja – barwnikowe zapalenie siatkówki – cukrzyca, Niedziedziczna ataksja zwyrodnieniowa, Napadowa choreatetoza dystoniczna z epizodyczną ataksją i spastyką, Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy - głuchota, Zespół NARP, Mioklonie – ataksja móżdżkowa – głuchota, Zanik wieloukładowy, typ choroby Parkinsona, Zanik wieloukładowy, typ móżdżkowy, Zanik wielu systemów, Zespół Leigh dziedziczony po matce, Choroba Machado-Josepha typu 3, Choroba Machado-Josepha typu 2, Choroba Machado-Josepha typu 1, Zespół Leigh, Ataksja z demencją o późnym początku, Infekcja lub ataksja po infekcji, GAD Ataksja, Dziedziczna ataksja epizodyczna, Ataksja gliadynowa/glutenowa, Ataksja Friedreicha, Zespół drżenia/ataksji związanego z łamliwym chromosomem X, Rodzinna ataksja napadowa, Narażenie na leki Ataksja, Ataksja epizodyczna z niewyraźną mową, Ataksja epizodyczna Nieznany typ, Ataksja epizodyczna typu 7, Ataksja epizodyczna typu 6, Ataksja epizodyczna typu 5, Ataksja epizodyczna typu 4, Ataksja epizodyczna typu 3, Ataksja epizodyczna typu 1, Padaczka i/lub ataksja z mioklonie jako cechą główną, Zespół ataksji spastycznej-neuropatii o wczesnym początku, Progresywna neurodegeneracja o wczesnym początku - Ślepota - Ataksja - Spastyczność, Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z zatrzymanymi odruchami ścięgnistymi, Ataksja o wczesnym początku z demencją, Początek w dzieciństwie Autosomalna recesywna, wolno postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją, Zaćma - Ataksja - Głuchota, Ataksja móżdżkowa typu kajmanów, Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową, Ataksja móżdżkowa - hipogonadyzm, Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna, Ataksja móżdżkowa - Arefleksja - Pes Cavus - Zanik nerwu wzrokowego - Ubytek słuchu czuciowo-nerwowego, Ataksja guza mózgu, Brachydaktylia - oczopląs - ataksja móżdżkowa, Łagodne napadowe tonizujące upojenie dzieciństwa z ataksją, Autosomalna recesywna syndromiczna ataksja móżdżkowa, Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią, Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay, Autosomalna recesywna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria, Autosomalna recesywna ataksja spastyczna, Autosomalna recesywna metaboliczna ataksja móżdżkowa, Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z powodu powtarzających się ekspansji, które nie kodują poliglutaminy, Ataksja autosomalna recesywna, typ Beauce, Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem ubichinonu, Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX10, Autosomalna recesywna, zwyrodnieniowa i postępująca ataksja móżdżkowa, Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem MGLUR1, Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem GRID2, Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-piramidowa-oczopląs-okoruchowy zespół apraksji, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru WWOX, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru TUD, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru KIAA0226, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z późnym początkiem spastyczności, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem STUB1, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana defektem naprawy DNA, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - wtargnięcie sakadyczne, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa — opóźnienie psychomotoryczne, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - ślepota - głuchota, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa, Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa spowodowana anomalią poliglutaminy, Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa spowodowana mutacją punktową, Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa spowodowana kanałopatią, Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 1, Autosomalna dominująca ataksja spastyczna, Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, Wariant ataksja-teleangiektazja, Ataksja telangiektazja, Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja, Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 4, Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 3, Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 2, Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 1, Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, Zaburzenie podobne do ataksji i teleangiektazji, Ataksja z niedoborem witaminy E, Ataksja z demencją, Ataksja - Apraksja okoruchowa typu 1, Ataksja – inne, Ataksja - Diagnoza Genetyczna - Nieznana, Nabyta ataksja, Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym, Ataksja związana z alkoholem, Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna, Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu II, Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 1, Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 2, Wielokrotna neoplazja endokrynna typu IV, Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna, typ 3, Zespół mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej (MEN), Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 2B, Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 2A, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Nietypowy HUS, Zespół Wiedemanna-Steinera, Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy związany z implantem piersi, Zespół autoimmunologiczny/zapalny wywoływany przez adiuwanty (ASIA), Limfohistiocytoza hemofagocytarna, Choroba Behçeta, Zespół Alagille, Miopatia ciała inkluzyjnego z wczesną chorobą Pageta i otępieniem czołowo-skroniowym (IBMPFD), Zespół Lowa, Zespół Pitta Hopkinsa, 1p36 Syndrom usunięcia, Chondrodysplazja metanasadowa typu Jansena, Zespół Cockayne'a, Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku, CRMO, Zespół Malana, Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu Ie, Choroba VCP, hipniczne szarpanie, Mioklonie snu, Zapalenie opon mózgowych Mollareta, Nawracające wirusowe zapalenie opon mózgowych, CRB1, Wrodzona ślepota Lebera, Barwnikowe zapalenie siatkówki, Rzadkie zaburzenie siatkówki, KCNMA1-Kananopatia, Pierwotna marskość żółciowa wątroby, ZMYND11, Przejściowa amnezja globalna, Choroba magazynowania glikogenu, Zespół Alstroma, Zespół białego Suttona, DNM1, EEEE31, Zespół Myhre, Nawracająca brodawczakowatość układu oddechowego, Brodawczakowatość krtani, Brodawczakowatość tchawicy, Choroba Refsum, Zespół Nicolaidesa Baraitsera, Leukodystrofia, Tango2, Zespół ogona końskiego, Rzadkie zaburzenia żołądkowo-jelitowe, Zespół Achalazji-Addisona, Achalasia Cardia, Zespół Achalazji Ikrocefalii, Przetoka odbytu, Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy, Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit, Gastropareza idiopatyczna, Choroba Hirschsprunga, Rzadka choroba zapalna jelit, Pseudo-niedrożność jelit, Twardzina, Zespół krótkiego jelita, Agenezja sakralna, Zespół agenezji krzyżowej, Regresja ogonowa, Choroba Scheuermanna, Skrócone mutacje SMC1A (powodujące utratę funkcji genów), Cystynoza, Młodzieńcza cystynoza nefropatyczna, Nefropatyczna cystynoza, Choroba Kennedy'ego, Rdzeniowy zanik mięśnia gałkowego, Mikrosyndrom Warburga, Mukolipidozy, Choroby mitochondrialne, Mitochondrialne syntetazy aminoacylo-tRNA, Zaburzenia Mt-aaRS, Przerostowe zwyrodnienie oliwki, Hiperglicynemia nieketotyczna, Zespół zapachu ryb, Cuchnący oddech choroba