Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne na Wrodzona miopatia

Łącznie 19480 wyników

Vastra Gotaland Region

Rejestracja na zaproszenie

Zmiany testów funkcji motorycznych u pacjentów z wrodzoną miopatią leczonych doustnym salbutamolem w porównaniu z brakiem leczenia (COMPIS)

Choroby układu mięśniowo-szkieletowego | Choroby nerwowo-mięśniowe | Miopatia centrojądrowa | Miopatia nemalinowa | Wrodzona miopatia | Miopatia magazynowania miozyny

Szwecja
Radboud University Medical Center
UMC Utrecht

Jeszcze nie rekrutacja

Historia naturalna i męczliwość mięśni pacjentów z wrodzonymi miopatiami. (READYCOM)

Miopatia centrojądrowa | Miopatia nemalinowa | Choroba centralnego rdzenia | Choroba wielordzeniowych

Holandia
Boston Children's Hospital
Muscular Dystrophy Association

Rekrutacyjny

Badania molekularne i genetyczne wrodzonych miopatii

Miopatia centrojądrowa | Miopatia miotubularna | Miopatia nemalinowa | Choroba centralnego rdzenia | Wrodzona dysproporcja typu włókien | Choroba Multiminicore | Dystrofia mięśniowa sztywnego kręgosłupa | Nieokreślona wrodzona miopatia

Stany Zjednoczone
Astellas Gene Therapies

Zakończony

Przegląd wykresów medycznych pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM)

Mężczyźni z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM)

Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
Hadassah Medical Organization

Nieznany

Leczenie miopatii TNNT1 za pomocą L-tyrozyny.

Miopatia nemalinowa

Izrael
Clinic for Special Children

Rekrutacyjny

WiTNNess – badanie historii naturalnej miopatii TNNT1 (WiTNNess)

Miopatia | Miopatia; Dziedziczny | Miopatie, Nemalina | Miopatia związana z TNNT1 | Miopatia nemalinowa o początku dziecięcym | Miopatia, Rod | Miopatia Amiszów Nemaline | Miopatia nemalinowa 5 | NEM5 | Genetyczna choroba mięśni | Recesywna choroba dziedziczna (autosomalna) | ANM

Stany Zjednoczone
Institut de Myologie, France

Rekrutacyjny

Ocena bezpieczeństwa i ostrych skutków miękkiego egzoszkieletu zasilanego kolanem i biodrem u pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi (Exo-NMD1)

Dystrofie mięśniowe | Miopatie mitochondrialne | Choroba spichrzeniowa glikogenu | Idiopatyczne miopatie zapalne | Wrodzona miopatia

Francja
Institut de Myologie, France

Rekrutacyjny

Ocena bezpieczeństwa i ostrych skutków zastosowania dermoszkieletu zasilanego kończynami dolnymi u pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi (Exo-KGO1)

Dystrofie mięśniowe | Miopatie mitochondrialne | Choroba spichrzeniowa glikogenu | Idiopatyczne miopatie zapalne | Wrodzona miopatia

Francja
Dynacure

Zakończony

Wczesna faza badania leku na ludziach w celu zbadania Dynaminy 101 (DYN101) u pacjentów w wieku ≥ 16 lat z miopatiami centrojądrowymi (Unite-CNM)

Miopatia centrojądrowa

Francja, Holandia, Zjednoczone Królestwo, Belgia, Dania, Niemcy
Dynacure

Wycofane

Badanie historii naturalnej pacjentów z miopatiami centrojądrowymi (NatHis-CNM)

Miopatia centrojądrowa
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Rekrutacyjny

Rejestr pacjentów z miopatią miotubularną i centrojądrową

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X | Miopatia centrojądrowa | Miopatia miotubularna | Miopatia miotubularna 1 | Miopatia miotubularna (centrojądrowa). | Miopatia centrojądrowa, sprzężona z chromosomem X

Zjednoczone Królestwo
James Dowling
Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... i inni współpracownicy

Rekrutacyjny

Terapia tamoksyfenem w miopatii miotubularnej (TAM4MTM)

Miopatia miotubularna sprzężona z X

Zjednoczone Królestwo, Kanada, Stany Zjednoczone
Institut de Myologie, France
Dynacure

Zakończony

Prospektywne badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią miotubularną i innymi miopatiami centrojądrowymi (NatHis-CNM)

Miopatia centrojądrowa

Francja, Belgia, Niemcy, Włochy, Hiszpania
Cure CMD
University of Chicago; Boston Children's Hospital; Valerion Therapeutics, LLC; Congenital...

Zakończony

Badanie genetyczne miopatii miotubularnej

Miopatia miotubularna

Stany Zjednoczone
Dynacure

Wycofane

Wczesna faza badania leku na ludziach w celu zbadania DYN101 u uczestników w wieku od 2 do 17 lat z miopatiami centrojądrowymi (DyNaMic)

Miopatia centrojądrowa

Niemcy, Francja
Astellas Gene Therapies

Aktywny, nie rekrutujący

Badanie kliniczne transferu genów w miopatii miotubularnej sprzężonej z X (ASPIRO)

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X

Stany Zjednoczone, Kanada, Francja, Niemcy
Astellas Gene Therapies

Zakończony

Badanie oceny klinicznej u pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM). (INCEPTUS)

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X

Stany Zjednoczone, Francja, Zjednoczone Królestwo, Kanada, Niemcy
University of Florida
Audentes Therapeutics

Zakończony

Czynność mięśni oddechowych w nieleczonej miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X (XLMTM)

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X

Stany Zjednoczone
Valerion Therapeutics, LLC
Institut de Myologie, France; Genethon

Zakończony

Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z miopatią miotubularną (MTM) (MTM)

Miopatia miotubularna

Francja, Belgia, Stany Zjednoczone, Kanada, Niemcy, Włochy, Hiszpania
Cure CMD
University of Michigan; Congenital Muscle Disease International Registr

Zakończony

Badanie zdarzeń związanych z miopatią miotubularną (MTMES)

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X

Stany Zjednoczone
Northwestern University

Zakończony

Transplantacja komórek macierzystych w idiopatycznych miopatiach zapalnych

MIOPATIA

Stany Zjednoczone
University of Manchester
King's College Hospital NHS Trust; Northern Care Alliance NHS Foundation Trust; University College, London i inni współpracownicy

Aktywny, nie rekrutujący

MYOPROSP – prospektywne badanie kohortowe w zapaleniu mięśni (MYOPROSP)

Zapalenie mięśni | Idiopatyczna miopatia zapalna

Zjednoczone Królestwo
Peking University People's Hospital

Nieznany

Niskie dawki interleukiny-2 Leczenie idiopatycznej miopatii zapalnej

Miopatia zapalna
Peking University People's Hospital

Nieznany

Niska dawka interleukiny-2 w połączeniu ze standardową terapią idiopatycznej miopatii zapalnej

Miopatia zapalna
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Zakończony

Randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie fazy 3 w celu oceny kwasu sialowego u pacjentów z miopatią glukozaminy (UDP-N-acetylo)-2-epimerazy (GNEM) lub dziedziczną miopatią ciałek wtrętowych (HIBM) (GNEM)

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia GNE | Miopatia dystalna z wakuolami otoczonymi obwódką | Miopatia dystalna typu Nonaka

Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo, Izrael, Włochy, Bułgaria, Francja
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Zakończony

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność tabletek o przedłużonym uwalnianiu kwasu aceneuramowego (Ace-ER) u pacjentów z miopatią glukozaminy (UDP-N-acetylo)-2-epimerazy (GNEM) lub dziedziczną miopatią ciałek wtrętowych (HIBM)

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia GNE | Miopatia dystalna z wakuolami otoczonymi obwódką | Miopatia dystalna typu Nonaka | Miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy uda

Stany Zjednoczone, Kanada, Zjednoczone Królestwo, Izrael, Włochy, Bułgaria, Francja
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Zakończony

Badanie mające na celu ocenę bezpieczeństwa tabletek kwasu aceneuramowego o przedłużonym uwalnianiu (Ace-ER; UX001) w miopatii glukozaminy (UDP-N-acetylo)-2-epimerazy (GNE) (GNEM) (znanej również jako dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych [HIBM] ) Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami ambulatoryjnymi

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia GNE | Miopatia ciałek wtrętowych 2 | Miopatia dystalna z wakuolami otoczonymi obwódką | Miopatia dystalna typu Nonaka | Miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy uda

Kanada, Stany Zjednoczone, Bułgaria
Nobelpharma

Zakończony

Badanie potwierdzające skuteczność NPC-09

Miopatia GNE | Choroba Nonaki | Dystalna miopatia z wakuolami otoczonymi obwódką (DMRV) | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (hIBM)

Japonia
Radboud University Medical Center

Zakończony

Trening mięśni wdechowych w miopatii nemalinowej (NEMTRAIN)

Trening mięśni wdechowych | Miopatia nemalinowa

Holandia
Cristina Domínguez González

Rekrutacyjny

Historia naturalna w pierwotnych miopatiach mitochondrialnych (NHPMM)

Pierwotne miopatie mitochondrialne

Hiszpania
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Zakończony

Otwarte badanie rozszerzone fazy 2 dotyczące stosowania tabletek o przedłużonym uwalnianiu (SA-ER) z większą dawką kwasu sialowego i kapsułek z kwasem sialowym o natychmiastowym uwalnianiu (SA-IR) u pacjentów z glukozaminą (UDP-N-acetylo)-2-epimerazą (GNE) ) Miopatia

Miopatia GNE | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)

Stany Zjednoczone, Izrael
Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Newcastle University

Zakończony

Program monitorowania chorób miopatii GNE (GNEM-DMP): rejestr i prospektywne obserwacyjne badanie historii naturalnej w celu oceny miopatii GNE lub dziedzicznej miopatii ciał wtrętowych (HIBM)

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia GNE | Choroba Nonaki | Miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy uda (QSM) | Dystalna miopatia z wakuolami otoczonymi obwódką (DMRV)

Stany Zjednoczone, Bułgaria, Kanada, Francja, Zjednoczone Królestwo
Newcastle University

Nieznany

Międzynarodowy rejestr pacjentów z miopatią GNE

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia GNE

Zjednoczone Królestwo
Tohoku University

Zakończony

Badanie farmakokinetyczne kwasu N-acetyloneuraminowego

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia Nonaka

Japonia
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics for...

Zakończony

Faza I badania klinicznego ManNAc u pacjentów z miopatią GNE lub dziedziczną miopatią ciałek wtrętowych (HIBM)

Miopatia GNE | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)

Stany Zjednoczone
Reneo Pharma Ltd

Zakończony

Otwarte, długoterminowe badanie bezpieczeństwa REN001 u pacjentów z pierwotną miopatią mitochondrialną (Stide Ahead)

Pierwotna miopatia mitochondrialna

Hiszpania, Australia, Belgia, Dania, Kanada, Zjednoczone Królestwo, Francja, Niemcy, Węgry, Włochy, Holandia, Nowa Zelandia
The Emmes Company, LLC
United Mitochondrial Disease Foundation; PolG Foundation Mito Australia

Rekrutacyjny

Badanie materiału źródłowego oceny wideo mitochondrialnego

PolG, Pierwotna miopatia mitochondrialna

Stany Zjednoczone
Reneo Pharma Ltd

Zakończony

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa 24-tygodniowego leczenia REN001 u pacjentów z pierwotną miopatią mitochondrialną (STRIDE)

Pierwotna miopatia mitochondrialna

Stany Zjednoczone, Hiszpania, Australia, Francja, Zjednoczone Królestwo, Nowa Zelandia, Dania, Norwegia, Czechy, Belgia, Kanada, Niemcy, Węgry, Włochy, Holandia
Stealth BioTherapeutics Inc.

Zakończony

Próba mająca na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności elamipretydu pierwotnej miopatii mitochondrialnej, a następnie otwarte rozszerzenie (MMPOWER-3)

Pierwotna miopatia mitochondrialna

Stany Zjednoczone, Niemcy, Kanada, Włochy, Zjednoczone Królestwo, Dania, Węgry
Reneo Pharma Ltd

Zakończony

Badanie bezpieczeństwa REN001 u pacjentów z pierwotną miopatią mitochondrialną

Pierwotna miopatia mitochondrialna

Zjednoczone Królestwo
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Zakończony

Badanie fazy 2 oceniające dawkę i skuteczność farmakodynamiczną kwasu sialowego w postaci tabletek o przedłużonym uwalnianiu (SA-ER) u pacjentów z miopatią GNE lub miopatią wrodzoną z ciałami wtrętowymi (GNE Myopathy)

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych | Miopatia GNE

Stany Zjednoczone, Izrael
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Zakończony

Tabele bezpieczeństwa i farmakokinetyki kwasu sialowego u pacjentów z dziedziczną miopatią ciałek wtrętowych (HIBM)

Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)

Stany Zjednoczone
The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical...

Jeszcze nie rekrutacja

Idiopatyczna miopatia zapalna dorosłych z urazem serca

Choroba serca | Miopatia zapalna
Radboud University Medical Center

Nieznany

Rozluźnienie mięśni w miopatiach z pozytywnymi zjawiskami mięśniowymi

Dystrofia miotoniczna typu 2 | Choroba McArdle'a | Miopatia nemalinowa typu 6
Peking University People's Hospital

Rekrutacyjny

Charakterystyka kliniczna i badania mechanizmów inhibitorów kinazy janusowej w idiopatycznych miopatiach zapalnych

Idiopatyczne miopatie zapalne

Chiny
University Hospital, Brest

Rekrutacyjny

Adult Autoimmune Myopathies (MAIA) (MAIA)

Idiopatyczne miopatie zapalne

Francja
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Zakończony

Otwarte badanie fazy 2 ManNAc u pacjentów z miopatią GNE

Miopatia GNE

Stany Zjednoczone
University of Manchester
Karolinska Institutet; Eli Lilly and Company; Clinical Trials Unit, Manchester

Zakończony

JAK 1/2 Inhibitor, Baricitinib, w leczeniu dorosłych IIM (MYOJAK)

Idiopatyczne miopatie zapalne

Zjednoczone Królestwo
Yale University

Zakończony

Zastosowanie miografii impedancji elektrycznej (EIM) jako potencjalnego biomarkera idiopatycznych miopatii zapalnych

Idiopatyczne miopatie zapalne

Stany Zjednoczone
Benha University

Nieznany

Elastografia u pacjentów z idiopatycznymi miopatiami zapalnymi

Idiopatyczne miopatie zapalne

Egipt

Badania kliniczne na Wrodzona miopatia

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ireland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje