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Estudo Genético da Esquizofrenia

4 de abril de 2024 atualizado por: National Institute of Mental Health (NIMH)

Uma investigação neurobiológica de pacientes com transtornos do espectro da esquizofrenia e seus irmãos

Este grande estudo em andamento no NIMH investiga a neurobiologia da esquizofrenia, identificando genes de suscetibilidade, avaliando seu impacto na função cerebral para entender melhor como tratar e prevenir esta doença.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Descrição detalhada

Objetivo: A esquizofrenia é um distúrbio genético complexo que provavelmente envolve muitos genes, cada um produzindo um ligeiro aumento no risco. Encontrar genes de ação fraca em distúrbios genéticos complexos tem sido um desafio e provavelmente exigirá várias abordagens e grandes amostras clínicas. Várias estratégias surgiram recentemente que parecem melhorar significativamente o poder dos estudos genéticos para detectar tais genes. Isso inclui o uso de associação (em vez de ligação) e o uso de fenótipos intermediários, além do diagnóstico de DMS-IV.

População do estudo: Propomos aproveitar essas técnicas estudando traços quantitativos relacionados à esquizofrenia em pacientes, irmãos e controles.

Design: Empregaremos um design de associação, em vez de linkage. Os traços incluirão variáveis ​​neurobiológicas quantificáveis ​​que foram implicadas anteriormente como possíveis fenótipos relacionados à esquizofrenia. Isso inclui testes de atenção e cognição e uma variedade de parâmetros usando imagens cerebrais e magnetoencefalografia.

Medida do resultado: Usaremos vários métodos estatísticos para mostrar que polimorfismos genéticos específicos afetam esses fenótipos, incluindo controle de caso e estudos de associação baseados em família.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

6150

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 55 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Probands, controles saudáveis, irmãos, pais

Descrição

  • CRITÉRIOS DE INCLUSÃO/EXCLUSÃO:

Critérios de inclusão para irmãos (probandos e irmãos não afetados):

  • Os probandos devem ter um diagnóstico DSM IV-R de esquizofrenia, transtorno esquizoafetivo, psicose N.O.S. ou transtorno esquizofreniforme.
  • Probandos e irmãos devem ter entre 18 e 55 anos
  • Os probandos e irmãos devem estar livres de doenças graves, mas podem ter hipertensão controlada, doença da tireoide ou diabetes.
  • Probandos e Irmãos que não tenham capacidade para fornecer consentimento e estejam sob tutela podem participar do estudo se o responsável assinar o consentimento informado e o sujeito da pesquisa fornecer seu consentimento por escrito. Um DPA não é utilizado neste estudo.
  • Fluência em inglês é necessária.

Critérios de exclusão para irmãos (probandos e irmãos não afetados):

  • Distúrbio convulsivo, retardo mental, dano cerebral orgânico ou outra doença neurológica.
  • História de qualquer (exceto relacionado à nicotina) transtorno de uso de substância moderado a grave definido pelo DSM5 (ou dependência de substância definida pelo DSM-IV).
  • História cumulativa ao longo da vida de qualquer (exceto relacionado à nicotina) transtorno leve de uso de substância definido pelo DSM5 (ou qualquer abuso de substância definido pelo DSM-IV), seja superior a 5 anos no total ou não em remissão por pelo menos 6 meses.
  • Traumatismo cranioencefálico com perda de consciência em 5 minutos de tudo, exceto amostragem genética.
  • Metal documentado no corpo, por ex. de pontes dentárias fixas, aparelhos ortodônticos, DIUs contendo parafusos metálicos ou cirúrgicos.
  • Dimensões de peso e altura que resultam em tamanho excedendo a capacidade da circunferência do furo de ressonância magnética são excludentes.
  • Quimioterapia.
  • Os funcionários/funcionários do NIMH e seus familiares imediatos serão excluídos do estudo de acordo com a política do NIMH

Os irmãos que não se qualificam para o estudo de 2 ou 1 dia podem participar do braço de fenotipagem limitada, no qual apenas uma entrevista psiquiátrica e uma coleta de sangue para análise genética (SCID-DNA) serão realizadas, análise de controle de caso ou incluídos como parte de um trio (um pai, um irmão, um paciente) para estudar a transmissão genética de pais para filhos. Todos os pais são elegíveis para o estudo.

Critérios de inclusão de controles saudáveis:

Para ser elegível para este estudo de pesquisa, voluntários saudáveis ​​devem ser:

  • Entre os 18 e os 55 anos
  • Fluência em inglês é necessária

Critérios de Exclusão de Controles Saudáveis:

Eles não serão elegíveis se:

  • Eles têm histórico de diagnóstico psiquiátrico DSM IV-R ou doença médica crônica grave no momento do estudo.
  • Eles têm um histórico de qualquer transtorno de uso de substância moderado a grave definido pelo DSM5 (exceto relacionado à nicotina) (ou dependência de substância definida pelo DSM-IV).
  • Eles têm uma história de vida cumulativa de qualquer (exceto relacionado à nicotina) transtorno leve de uso de substância definido pelo DSM5 (ou qualquer abuso de substância definido pelo DSM-IV), seja superior a 5 anos no total ou não em remissão por pelo menos 6 meses.
  • Eles podem não ser elegíveis para o estudo de 2 ou 1 dia se tiverem um parente de primeiro grau com histórico de transtornos do espectro da esquizofrenia. No entanto, eles podem ser incluídos no SCID_DNA ou nas análises de controle de caso.
  • Presença documentada de metal, como aparelhos ortodônticos, parafusos cirúrgicos ou DIU de composição metálica.
  • Voluntários saudáveis ​​devem estar livres de dificuldades de aprendizagem.
  • Os funcionários/funcionários do NIMH e seus familiares imediatos serão excluídos do estudo de acordo com a política do NIMH

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Controles normais
Voluntários adultos saudáveis ​​masculinos e femininos
Pais
Pais de probandos e irmãos para fins de coleta de DNA
Probands
Sujeitos Adultos com Transtornos do Espectro da Esquizofrenia
Irmãos
Irmãos adultos de probandos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Os polimorfismos genéticos afetam os fenótipos
Prazo: No momento da participação no estudo
análise de genotipagem
No momento da participação no estudo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
PANSS, AIMS, GAF
Prazo: No momento da participação no estudo
PANSS, AIMS, GAF
No momento da participação no estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de julho de 1995

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 1999

Primeira postagem (Estimado)

4 de novembro de 1999

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de abril de 2024

Última verificação

3 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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