- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00001486
Estudo Genético da Esquizofrenia
Uma investigação neurobiológica de pacientes com transtornos do espectro da esquizofrenia e seus irmãos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo: A esquizofrenia é um distúrbio genético complexo que provavelmente envolve muitos genes, cada um produzindo um ligeiro aumento no risco. Encontrar genes de ação fraca em distúrbios genéticos complexos tem sido um desafio e provavelmente exigirá várias abordagens e grandes amostras clínicas. Várias estratégias surgiram recentemente que parecem melhorar significativamente o poder dos estudos genéticos para detectar tais genes. Isso inclui o uso de associação (em vez de ligação) e o uso de fenótipos intermediários, além do diagnóstico de DMS-IV.
População do estudo: Propomos aproveitar essas técnicas estudando traços quantitativos relacionados à esquizofrenia em pacientes, irmãos e controles.
Design: Empregaremos um design de associação, em vez de linkage. Os traços incluirão variáveis neurobiológicas quantificáveis que foram implicadas anteriormente como possíveis fenótipos relacionados à esquizofrenia. Isso inclui testes de atenção e cognição e uma variedade de parâmetros usando imagens cerebrais e magnetoencefalografia.
Medida do resultado: Usaremos vários métodos estatísticos para mostrar que polimorfismos genéticos específicos afetam esses fenótipos, incluindo controle de caso e estudos de associação baseados em família.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Joann G Berkson, R.N.
- Número de telefone: (301) 451-0167
- E-mail: berksonj@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIOS DE INCLUSÃO/EXCLUSÃO:
Critérios de inclusão para irmãos (probandos e irmãos não afetados):
- Os probandos devem ter um diagnóstico DSM IV-R de esquizofrenia, transtorno esquizoafetivo, psicose N.O.S. ou transtorno esquizofreniforme.
- Probandos e irmãos devem ter entre 18 e 55 anos
- Os probandos e irmãos devem estar livres de doenças graves, mas podem ter hipertensão controlada, doença da tireoide ou diabetes.
- Probandos e Irmãos que não tenham capacidade para fornecer consentimento e estejam sob tutela podem participar do estudo se o responsável assinar o consentimento informado e o sujeito da pesquisa fornecer seu consentimento por escrito. Um DPA não é utilizado neste estudo.
- Fluência em inglês é necessária.
Critérios de exclusão para irmãos (probandos e irmãos não afetados):
- Distúrbio convulsivo, retardo mental, dano cerebral orgânico ou outra doença neurológica.
- História de qualquer (exceto relacionado à nicotina) transtorno de uso de substância moderado a grave definido pelo DSM5 (ou dependência de substância definida pelo DSM-IV).
- História cumulativa ao longo da vida de qualquer (exceto relacionado à nicotina) transtorno leve de uso de substância definido pelo DSM5 (ou qualquer abuso de substância definido pelo DSM-IV), seja superior a 5 anos no total ou não em remissão por pelo menos 6 meses.
- Traumatismo cranioencefálico com perda de consciência em 5 minutos de tudo, exceto amostragem genética.
- Metal documentado no corpo, por ex. de pontes dentárias fixas, aparelhos ortodônticos, DIUs contendo parafusos metálicos ou cirúrgicos.
- Dimensões de peso e altura que resultam em tamanho excedendo a capacidade da circunferência do furo de ressonância magnética são excludentes.
- Quimioterapia.
- Os funcionários/funcionários do NIMH e seus familiares imediatos serão excluídos do estudo de acordo com a política do NIMH
Os irmãos que não se qualificam para o estudo de 2 ou 1 dia podem participar do braço de fenotipagem limitada, no qual apenas uma entrevista psiquiátrica e uma coleta de sangue para análise genética (SCID-DNA) serão realizadas, análise de controle de caso ou incluídos como parte de um trio (um pai, um irmão, um paciente) para estudar a transmissão genética de pais para filhos. Todos os pais são elegíveis para o estudo.
Critérios de inclusão de controles saudáveis:
Para ser elegível para este estudo de pesquisa, voluntários saudáveis devem ser:
- Entre os 18 e os 55 anos
- Fluência em inglês é necessária
Critérios de Exclusão de Controles Saudáveis:
Eles não serão elegíveis se:
- Eles têm histórico de diagnóstico psiquiátrico DSM IV-R ou doença médica crônica grave no momento do estudo.
- Eles têm um histórico de qualquer transtorno de uso de substância moderado a grave definido pelo DSM5 (exceto relacionado à nicotina) (ou dependência de substância definida pelo DSM-IV).
- Eles têm uma história de vida cumulativa de qualquer (exceto relacionado à nicotina) transtorno leve de uso de substância definido pelo DSM5 (ou qualquer abuso de substância definido pelo DSM-IV), seja superior a 5 anos no total ou não em remissão por pelo menos 6 meses.
- Eles podem não ser elegíveis para o estudo de 2 ou 1 dia se tiverem um parente de primeiro grau com histórico de transtornos do espectro da esquizofrenia. No entanto, eles podem ser incluídos no SCID_DNA ou nas análises de controle de caso.
- Presença documentada de metal, como aparelhos ortodônticos, parafusos cirúrgicos ou DIU de composição metálica.
- Voluntários saudáveis devem estar livres de dificuldades de aprendizagem.
- Os funcionários/funcionários do NIMH e seus familiares imediatos serão excluídos do estudo de acordo com a política do NIMH
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Controles normais
Voluntários adultos saudáveis masculinos e femininos
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Pais
Pais de probandos e irmãos para fins de coleta de DNA
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Probands
Sujeitos Adultos com Transtornos do Espectro da Esquizofrenia
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Irmãos
Irmãos adultos de probandos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Os polimorfismos genéticos afetam os fenótipos
Prazo: No momento da participação no estudo
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análise de genotipagem
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No momento da participação no estudo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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PANSS, AIMS, GAF
Prazo: No momento da participação no estudo
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PANSS, AIMS, GAF
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No momento da participação no estudo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Karen F Berman, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Marenco S, Meyer C, van der Veen JW, Zhang Y, Kelly R, Shen J, Weinberger DR, Dickinson D, Berman KF. Role of gamma-amino-butyric acid in the dorsal anterior cingulate in age-associated changes in cognition. Neuropsychopharmacology. 2018 Oct;43(11):2285-2291. doi: 10.1038/s41386-018-0134-5. Epub 2018 Jul 3.
- Cloninger CR. Genetic principles and methods in high-risk studies of schizophrenia. Schizophr Bull. 1987;13(3):515-23. doi: 10.1093/schbul/13.3.515.
- Cornblatt BA, Keilp JG. Impaired attention, genetics, and the pathophysiology of schizophrenia. Schizophr Bull. 1994;20(1):31-46. doi: 10.1093/schbul/20.1.31. Erratum In: Schizophr Bull 1994;20(2):248.
- Holzman PS, Kringlen E, Levy DL, Haberman SJ. Deviant eye tracking in twins discordant for psychosis. A replication. Arch Gen Psychiatry. 1980 Jun;37(6):627-31. doi: 10.1001/archpsyc.1980.01780190025002.
- Ursini G, Punzi G, Langworthy BW, Chen Q, Xia K, Cornea EA, Goldman BD, Styner MA, Knickmeyer RC, Gilmore JH, Weinberger DR. Placental genomic risk scores and early neurodevelopmental outcomes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Feb 16;118(7):e2019789118. doi: 10.1073/pnas.2019789118.
- Toulopoulou T, Zhang X, Cherny S, Dickinson D, Berman KF, Straub RE, Sham P, Weinberger DR. Polygenic risk score increases schizophrenia liability through cognition-relevant pathways. Brain. 2019 Feb 1;142(2):471-485. doi: 10.1093/brain/awy279.
- Page SC, Sripathy SR, Farinelli F, Ye Z, Wang Y, Hiler DJ, Pattie EA, Nguyen CV, Tippani M, Moses RL, Chen HY, Tran MN, Eagles NJ, Stolz JM, Catallini JL 2nd, Soudry OR, Dickinson D, Berman KF, Apud JA, Weinberger DR, Martinowich K, Jaffe AE, Straub RE, Maher BJ. Electrophysiological measures from human iPSC-derived neurons are associated with schizophrenia clinical status and predict individual cognitive performance. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Jan 18;119(3):e2109395119. doi: 10.1073/pnas.2109395119.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 950150
- 95-M-0150
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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