- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00061607
Measuring Levels of SMN in Blood Samples of SMA Patients
SMN Levels in Peripheral Blood Samples of SMA Patients and the Effects of Pharmacological Compounds In Vitro
Spinal muscular atrophy (SMA) is a disorder that affects the motor neurons. SMA is caused by a mutation in a part of the DNA called the survival motor neuron (SMN1) gene, which normally produces a protein called SMN. Because of their gene mutation, people with SMA make less SMN protein, which results in the loss of motor neurons. SMA symptoms may be improved by increasing the levels of SMN protein. The purpose of this study is to determine whether a drug called a histone deacetylase inhibitor can increase SMN levels.
After undergoing a general medical and neurological evaluation, study participants will donate a blood sample. Researchers will use this sample to measure SMN levels. They will also isolate cells from the blood and treat the cells with various drugs that may increase SMN levels.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- INCLUSION CRITERIA:
Diagnosis of SMA with genetically proven mutations in the SMN1 gene or unaffected family members (age greater than or equal to 2 years).
No exposure to valproic acid or any other HDAC inhibitors for a period of at least 2 weeks.
Written, informed consent (and assent, if applicable).
EXCLUSION CRITERIA:
History of valproic acid or other HDAC inhibitor use within the past14 days.
History of bleeding disorder, which would make a blood draw unsafe.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet. 1978 Dec;15(6):409-13. doi: 10.1136/jmg.15.6.409.
- Crawford TO, Pardo CA. The neurobiology of childhood spinal muscular atrophy. Neurobiol Dis. 1996 Apr;3(2):97-110. doi: 10.1006/nbdi.1996.0010. No abstract available.
- Nicole S, Diaz CC, Frugier T, Melki J. Spinal muscular atrophy: recent advances and future prospects. Muscle Nerve. 2002 Jul;26(1):4-13. doi: 10.1002/mus.10110.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
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- Doenças Neuromusculares
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- Condições Patológicas, Anatômicas
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- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- 030203
- 03-N-0203
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