- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00105274
Estudo da Síndrome Velocardiofacial (VCFS; 22q11.2; DiGeorge)
Fenótipo intermediário e mecanismos genéticos para psicose e distúrbio cognitivo na síndrome de hemideleção 22q11.2
Síndrome velocardiofacial, também conhecida como 22q11.2 síndrome ou síndrome de DiGeorge, tem sido associada a muitas características, como fenda palatina, defeitos cardíacos e problemas de aprendizagem, fala e alimentação. É causada pela ausência de vários genes no cromossomo 22, mas o mecanismo pelo qual essa anormalidade congênita causa os problemas clínicos não é conhecido.
Neste estudo do Instituto Nacional de Saúde Mental e do Escritório de Doenças Raras, estamos recrutando participantes com 22q11.2 síndrome para uma estadia de três dias em nosso campus principal em Bethesda, MD, para participar de um estudo no qual investigaremos a composição genética de suas células junto com vários estudos da função cerebral com imagens de pesquisa avançada. O objetivo deste estudo é entender como os genes ausentes em 22q11.2 estão relacionados ao aumento da ocorrência de problemas psiquiátricos, como psicose, nessa síndrome. Os participantes devem ter entre 18 e 50 anos de idade, ter concluído o ensino médio e não estar tomando medicamentos antipsicóticos. Os custos de viagem para Bethesda para os participantes e um acompanhante serão pagos, e os participantes serão reembolsados pelo tempo gasto na participação no estudo. Uma coleta de sangue é necessária. Todos os procedimentos de pesquisa foram designados como procedimentos de "risco mínimo".
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Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Somente adultos entre 18 e 50 anos serão estudados. 22q11.2 participantes: 22q11.2 a exclusão será confirmada pela FISH. QI (WAIS). Na fase 1: QI na faixa geral da população (maior que 85), conforme determinado usando as formas de 2 e 4 subconjuntos da Escala Abreviada de Inteligência Wechsler (Wechsler, 1999). Consentimento informado.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
(somente Fase 1) Qualquer diagnóstico ao longo da vida de esquizofrenia, transtorno esquizoafetivo ou transtorno esquizotípico e/ou medicação psicotrópica atual ou qualquer medicação neuroléptica no ano anterior. (todas as fases) Idade cronológica superior a 50 anos. Contra-indicação de ressonância magnética (metal ferromagnético implantado no corpo, próteses contendo esse metal, marcapassos). Gravidez. Medicação que afeta a função nervosa central. Distúrbios somáticos graves que impedem a viagem ao centro clínico ou a participação em procedimentos de imagem. Hipotireoidismo não compensado por medicamentos. Distúrbios neurológicos excluindo aqueles de localização exclusivamente periférica.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Lindsay EA. Chromosomal microdeletions: dissecting del22q11 syndrome. Nat Rev Genet. 2001 Nov;2(11):858-68. doi: 10.1038/35098574.
- Edelmann L, Pandita RK, Spiteri E, Funke B, Goldberg R, Palanisamy N, Chaganti RS, Magenis E, Shprintzen RJ, Morrow BE. A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11. Hum Mol Genet. 1999 Jul;8(7):1157-67. doi: 10.1093/hmg/8.7.1157.
- Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, Merritt RK, O'Leary LA, Wong LY, Elixson EM, Mahle WT, Campbell RM. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics. 2003 Jul;112(1 Pt 1):101-7. doi: 10.1542/peds.112.1.101.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Linfáticas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças da Paratireoide
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Síndrome de Deleção 22q11
- Anormalidades Linfáticas
- Hipoparatireoidismo
- Síndrome
- Síndrome de DiGeorge
Outros números de identificação do estudo
- 050110
- 05-M-0110
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