Estudo de história natural de pacientes com neurofibromatose tipo 2
Um estudo prospectivo da história natural de pacientes com neurofibromatose tipo 2 (NF2).
Objetivo
Com este estudo prospectivo de história natural sobre neurofibromatose tipo 2 (NF2), esperamos entender os fatores que levam à progressão do tumor e carga de doença neurológica na NF2.
População do Estudo
Um total de 269 participantes, com idades entre 8 e 75 anos, com diagnóstico clínico ou genético de NF2 participarão deste estudo.
Projeto
Os participantes do estudo serão avaliados com um exame físico e neurológico completo no momento da inscrição. Esta avaliação ambulatorial inicial incluirá ressonância magnética com contraste de cérebro e coluna e coleta de sangue para uso em pesquisa. Os participantes com audição mensurável terão avaliação audiológica realizada durante a visita inicial. Os participantes com schwannomas vestibulares não tratados terão avaliação vestibular realizada durante a visita inicial. Estudos genéticos realizados fora serão aceitáveis como confirmação de NF2 em pacientes inscritos. Se necessário para confirmar NF2 com estudos genéticos ou para fins de pesquisa, o sequenciamento completo do genoma/exoma pode ser realizado no sangue obtido de indivíduos inscritos neste estudo. Todos os participantes serão avaliados por um fonoaudiólogo.
Os indivíduos serão acompanhados ambulatorialmente por até dez anos, durante os quais serão realizadas avaliações clínicas e radiológicas anualmente. O teste auditivo será realizado anualmente para os participantes com audição mensurável. Os participantes com schwannomas vestibulares inicialmente não tratados serão acompanhados anualmente com testes vestibulares. As reavaliações da fala e da deglutição serão repetidas se houver relato de piora da fala ou da deglutição. O sangue será coletado em cada visita para testes de biomarcadores sanguíneos
Medidas de resultado
Esperamos entender a base biológica da disfunção da fala e deglutição em pacientes com NF2. Estudaremos e relataremos a força da associação de achados de ressonância magnética, avaliações clínicas déficits de nervos cranianos e disfunção de fala/deglutição. Nós esperamos que
identificar biomarcadores de imagem de perda auditiva em NF2. Tentaremos descobrir o modo de neuropatia periférica em pacientes com NF2. Por fim, tentaremos descobrir biomarcadores séricos previamente desconhecidos associados à alta carga tumoral na NF2.
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo
Com este estudo prospectivo de história natural sobre neurofibromatose tipo 2 (NF2), esperamos entender os fatores que levam à progressão do tumor e carga de doença neurológica na NF2.
População do Estudo
Um total de 269 participantes, com idades entre 8 e 75 anos, com diagnóstico clínico ou genético de NF2 participarão deste estudo.
Projeto
Os participantes do estudo serão avaliados com um exame físico e neurológico completo no momento da inscrição. Esta avaliação ambulatorial inicial incluirá ressonância magnética com contraste de cérebro e coluna e coleta de sangue para uso em pesquisa. Os participantes com audição mensurável terão avaliação audiológica realizada durante a visita inicial. Os participantes com schwannomas vestibulares não tratados terão avaliação vestibular realizada durante a visita inicial. Estudos genéticos realizados fora serão aceitáveis como confirmação de NF2 em pacientes inscritos. Se necessário para confirmar NF2 com estudos genéticos ou para fins de pesquisa, o sequenciamento completo do genoma/exoma pode ser realizado no sangue obtido de indivíduos inscritos neste estudo. Todos os participantes serão avaliados por um fonoaudiólogo.
Os indivíduos serão acompanhados ambulatorialmente por até dez anos, durante os quais serão realizadas avaliações clínicas e radiológicas anualmente. O teste auditivo será realizado anualmente para os participantes com audição mensurável. Os participantes com schwannomas vestibulares inicialmente não tratados serão acompanhados anualmente com testes vestibulares. As reavaliações da fala e da deglutição serão repetidas se houver relato de piora da fala ou da deglutição. O sangue será coletado em cada visita para testes de biomarcadores sanguíneos
Medidas de resultado
Esperamos entender a base biológica da disfunção da fala e deglutição em pacientes com NF2. Estudaremos e relataremos a força da associação de achados de ressonância magnética, avaliações clínicas déficits de nervos cranianos e disfunção de fala/deglutição. Nós esperamos que
identificar biomarcadores de imagem de perda auditiva em NF2. Tentaremos descobrir o modo de neuropatia periférica em pacientes com NF2. Por fim, tentaremos descobrir biomarcadores séricos previamente desconhecidos associados à alta carga tumoral na NF2.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Prashant Chittiboina, M.D.
- Número de telefone: (301) 496-2921
- E-mail: prashant.chittiboina@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Michaela X Cortes
- Número de telefone: (301) 496-2921
- E-mail: SNBrecruiting@nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para a entrada no estudo, os candidatos devem atender a todos os seguintes critérios:
- Ter o diagnóstico de NF2 por critérios clínicos estabelecidos ou testes genéticos.
- Ter entre 8 e 75 anos.
- Ter a capacidade de realizar exames seriados de ressonância magnética do SNC sem sedação IV.
- Capaz de dar consentimento informado ou ter um pai capaz de fornecer consentimento informado se for uma criança.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Serão excluídos os candidatos que:
- Ter uma condição clinicamente instável que impeça a avaliação clínica e de imagem em série (ou seja, Insuficiência cardíaca congestiva classe 3, insuficiência renal crônica grave, doença pulmonar obstrutiva crônica grave).
- Não pode fazer uma ressonância magnética devido a uma alergia ou contra-indicação relativa a agentes de contraste de ressonância magnética.
- Teve uma cirurgia ou implante anterior que envolve clipes ou fios de metal, que podem causar danos aos tecidos ou produzir artefatos de imagem, como marca-passos, estimuladores, bombas, clipes de aneurisma, próteses metálicas e válvulas cardíacas artificiais.
- ABIs ou implantes cocleares não são aprovados pelo departamento de radiologia do NIH para uso seguro em scanners do NIH.
- Têm insuficiência renal crônica grave (taxa de filtração glomerular inferior a 30 mL/min/1,73 m2), síndrome hepatorrenal ou pós-transplante hepático.
- Está grávida no momento da visita de admissão (mulheres em idade fértil serão testadas com um teste de gravidez de urina).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Pacientes
Os pacientes devem ter o diagnóstico de NF2 por critérios clínicos estabelecidos ou testes genéticos.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Determinar a história natural (clínica e radiográfica) dos tumores do sistema nervoso na NF2
Prazo: anual até 10 anos
|
Variáveis clínicas (longitudinais: medidas anualmente para cada sujeito)a.
Disfunção subjetiva da fala e deglutição (binária)b.
Função da medula espinhal:Modificado ASIA Motor Scalec.
Status ambulatorial: escala de classificação modificada de McCormick.
Função geral: Karnofsky Performance Statuse.
NFTI-QOLf.
Variáveis de ressonância magnética da escala de medida de independência funcional (longitudinal: medida anualmente para cada sujeito): a.
Volume tumoral (variável contínua) para tumores VS, meningiomas, outros schwannomas, ependimomas e Carga tumoral total (número e volume).
Taxas específicas de crescimento de tumores.b.
Variáveis de RM de hiperintensidade FLAIR (transversal: medido na linha de base e conforme necessário para cada sujeito):c.
Variáveis de teste de laboratório de RM das extremidades superior e inferior direita (longitudinal: medido anualmente para cada indivíduo): a.
Variáveis de testes laboratoriais de audiometria (transversal: medido na linha de base e conforme necessário para cada indivíduo)b.
Valores do estudo EMG/NCVc.
Prova vestibular Variável covariável:a.
Ageb.
Sexo
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anual até 10 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificar as causas subjacentes e os padrões de progressão dos problemas de fala e deglutição em pacientes com NF2
Prazo: Anual até 10 anos
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Déficits de deglutição auto-relatados (binário, sim vs não) com base na última visita (dados transversais)
|
Anual até 10 anos
|
|
Identificar biomarcadores de imagem de perda auditiva em pacientes com NF2
Prazo: Anual até 10 anos
|
Variáveis de ressonância magnética (longitudinal: medida anualmente para cada sujeito): a.
Volume tumoral (variável contínua) para tumores VS, meningiomas, outros schwannomas, ependimomas e Carga tumoral total (número e volume).
Taxas específicas de crescimento de tumores.b.
Variáveis de ressonância magnética de hiperintensidade FLAIR (transversal: medido na linha de base e conforme necessário para cada sujeito
|
Anual até 10 anos
|
|
Identificar a etiologia da neuropatia periférica em pacientes com NF2
Prazo: Anual até 10 anos
|
As imagens de ressonância magnética da extremidade superior direita serão avaliadas quanto à presença de lesões nervosas periféricas na linha de base.
Esses achados de imagem serão avaliados em relação aos resultados de EMG/NCV.
|
Anual até 10 anos
|
|
Para identificar biomarcadores séricos da progressão da doença NF2
Prazo: Anual até 10 anos
|
determinação do estado do biomarcador sérico e marcadores biológicos suspeitos de progressão da doença usando imunoensaio quantitativo ou abordagens proteômicas mais recentes
|
Anual até 10 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Neoplasias Otorrinolaringológicas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Tumores Neuroectodérmicos
- Neoplasias, Células Germinativas e Embrionárias
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças do ouvido
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Doenças do Nervo Craniano
- Tumores Neuroendócrinos
- Neoplasias da Bainha Nervosa
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico
- Neoplasias do Nervo Craniano
- Neuroma Acústico
- Neurilemoma
- Neuroma
- Doenças do Nervo Vestibulococlear
- Doenças Retrococleares
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroma
- Neurofibromatose 2
Outros números de identificação do estudo
- 080044
- 08-N-0044
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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