História Natural da Doença e Biomarcadores de SPG3A, SPG4A e SPG31
História Natural da Doença e Biomarcadores de SPG3A, SPG4 e SPG31
Fundo:
A paraplegia espástica hereditária (PHS) geralmente progride lentamente. Os pesquisadores querem saber mais sobre como seus sintomas mudam ao longo do tempo. Eles querem procurar alterações no sangue e nas células de pessoas com as formas mais comuns de HSP que possam permitir que eles entendam melhor a doença.
Objetivos.
Para saber mais sobre formas comuns de paraplegia espástica hereditária e descobrir como ela progride ao longo do tempo.
Elegibilidade:
Pessoas de 7 anos ou mais com SPG3A, SPG4A ou SPG31
Projeto:
Os participantes terão 1 visita de duas horas por ano por até 5 anos.
Em 1 visita, os participantes adultos podem fazer uma biópsia de pele. Uma área da pele será anestesiada e uma ferramenta removerá um pequeno pedaço de pele.
Em todas as visitas, todos os participantes farão um exame físico e coleta de sangue.
Em todas as visitas, os participantes realizarão algumas tarefas, como caminhar rapidamente e subir escadas.
Os participantes podem dar permissão para que suas células da pele, amostras de DNA e dados sejam usados em outros estudos. As amostras e os dados não terão informações de identificação.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O Ramo de Neurogenética (NGB) do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) está conduzindo um estudo para avaliar pacientes com paraplegia espástica hereditária tipos 3A, 4 e 31. O objetivo deste estudo é entender a progressão da doença nessas formas intimamente relacionadas de paraplegia espástica hereditária usando escalas de classificação validadas, como a Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS) e Questionário de Estudo de Resultados Médicos Short Form 36 Health Survey (SF-36). Também esperamos desenvolver biomarcadores que possam ser usados em futuros ensaios de tratamento com soro humano e utilizando estimulação magnética transcraniana (EMT) para determinar os tempos de condução motora central e os limiares motores em repouso.
OBJETIVOS
O objetivo primário deste protocolo é estudar a história natural das formas mais comuns de paraplegia espástica hereditária autossômica dominante. As informações obtidas das escalas de classificação validadas (SPRS e SF-36), TMS e biomarcadores séricos permitirão o desenvolvimento de ensaios de tratamento. Em alguns casos, sangue ou outras amostras biológicas (incluindo biópsias de pele) serão obtidas para estudos laboratoriais futuros.
POPULAÇÃO DE ESTUDO
O número de participantes a serem inscritos será definido para 300.
PROJETO
Este é um estudo observacional de formas autossômicas dominantes de progressão de paraplegia espástica hereditária, fisiopatologia e biomarcadores.
MEDIDAS DE RESULTADO
Neste estudo, acompanharemos a progressão da doença usando a Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS) e SF-36. Além disso, mediremos os níveis de lipídios plasmáticos, insulina, leptina e de certos micro RNAs para investigar sua utilidade como biomarcadores. Utilizaremos o TMS (combinado com estudos de condução nervosa) para avaliar os tempos de condução motora central (CMCT) e os limiares motores de repouso (RMT).
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- 7 anos ou mais.
- Diagnóstico genético comprovado ou variante de significado desconhecido considerada pelo Investigador Principal (PI) como provavelmente patogênica em loci genômicos associados a SPG3A, SPG4 e SPG31.
- Para o subcomponente envolvendo estimulação magnética transcraniana (EMT)/estudos de condução nervosa, os pacientes devem ter mais de 18 anos de idade e estar dispostos a se submeter ao procedimento.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Adultos incapazes de fornecer consentimento ou menores sem um dos pais ou responsável.
- Relutância em consentir a coleta de amostras biológicas ou sua criopreservação.
- Qualquer distúrbio hemorrágico que impeça ou apresente qualquer perigo durante a extração de sangue ou biópsia de pele, como hemofilia ou uso prolongado de anticoagulantes como Coumadin.
Para o subcomponente deste estudo envolvendo estimulação magnética transcraniana (EMT), realizado com estudos de condução nervosa:
- Pacientes menores de 18 anos.
- Pacientes com dispositivos implantados, como marcapassos, bombas ou estimuladores.
- Pacientes com ou metal no crânio (excluindo trabalho dentário) ou olho.
- Pacientes com distúrbio convulsivo conhecido.
- Pacientes que não querem ou não podem participar.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com paraplegia espástica hereditária (PHS)
Pacientes com paraplegia espástica hereditária tipos 3A, 4 e 31.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala de classificação de paraplegia espástica (SPRS)
Prazo: Uma vez por ano durante cinco anos
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Progressão da doença medida pelas escalas SPRS e SF-36.
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Uma vez por ano durante cinco anos
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SF-36
Prazo: Uma vez por ano durante cinco anos
|
Progressão da doença medida pelas escalas SPRS e SF-36.
|
Uma vez por ano durante cinco anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Período de silêncio cortical
Prazo: Uma vez por ano durante cinco anos
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Período de silêncio cortical
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Uma vez por ano durante cinco anos
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CMCT, limiares motores em repouso, amplitude MEP e latência MEP
Prazo: Uma vez por ano durante cinco anos
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CMCT, limiares motores em repouso, amplitude MEP e latência MEP
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Uma vez por ano durante cinco anos
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quantidade relativa de miRNA.
Prazo: Uma vez por ano durante cinco anos
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quantidade relativa de miRNA.
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Uma vez por ano durante cinco anos
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Triglicerídeos em jejum, colesterol total, HDL e LDL, leptina, níveis de insulina.
Prazo: Uma vez por ano durante cinco anos
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Triglicerídeos em jejum, colesterol total, HDL e LDL, leptina, níveis de insulina.
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Uma vez por ano durante cinco anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Manifestações Neuromusculares
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Paralisia
- Hipertonia muscular
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Espasticidade muscular
- Paraplegia
- Paraplegia Espástica, Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 160158
- 16-N-0158
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