Estudos longitudinais de pacientes com FPDMM
Fundo:
Os genes dizem ao corpo e suas células como funcionar. A doença plaquetária familiar (FPD) ou FPD com malignidades associadas (FPDMM) é causada por uma mutação no gene RUNX1. As pessoas com esta doença podem ter problemas com o sangue e sangrar por muito tempo quando são feridas. Os pesquisadores querem aprender mais sobre as mutações RUNX1 e FPD.
Objetivo:
Para saber mais sobre FPD em pessoas com mutações RUNX1 para levar a um melhor diagnóstico, monitoramento e tratamento.
Elegibilidade:
Pessoas de qualquer idade com uma mutação RUNX1 suspeita ou confirmada
Pessoas que têm um membro da família com a mutação
Projeto:
Todos os participantes serão rastreados com um telefonema e uma amostra de sangue, saliva ou células da bochecha.
Os participantes com mutação suspeita ou confirmada terão 1 visita. Vai durar cerca de 2 dias. Eles então terão visitas pelo menos uma vez por ano.
As visitas incluirão:
- Histórico médico e exame físico
- Exames de sangue ou amostra de saliva
- Possível biópsia de pele: Um pequeno pedaço da pele do participante será removido.
- Aspiração ou biópsia de medula óssea: A medula óssea do participante será removida por agulha de um osso grande, como o osso do quadril.
- Possível aférese: O sangue será removido do corpo e certas células sanguíneas serão retiradas. O resto do sangue é devolvido ao corpo.
Entre as visitas, os participantes com uma mutação suspeita ou confirmada manterão um diário dos sinais e sintomas da doença.
Amostras de todos os participantes podem ser usadas para testes genéticos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
As mutações germinativas em RUNX1 são responsáveis pelo distúrbio familiar das plaquetas com malignidades mieloides associadas (FPDMM, ou simplesmente FPD), uma doença autossômica dominante caracterizada por desenvolvimento megacariocítico defeituoso, baixa contagem de plaquetas, tempo de sangramento prolongado e risco vitalício de desenvolver malignidades hematológicas . A penetrância da doença e as apresentações clínicas variam entre as famílias com diferentes mutações RUNX1 da linhagem germinativa e até mesmo entre os indivíduos afetados dentro de uma única família. Atualmente não há biomarcadores ou ensaios para prever quais pacientes irão progredir para malignidade, e alguns pacientes apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) como manifestação inicial da síndrome germinativa. Propomos caracterizar a etiologia e história natural de pacientes com mutações FPDMM e RUNX1, ambas conhecidas e ainda a serem descobertas. Investigaremos os pacientes e familiares com FPDMM-like
doenças, mas sem mutações RUNX1, para entender a base genética de suas doenças. Ao fazê-lo, vamos expandir nosso conhecimento sobre esse distúrbio e fornecer acesso a pacientes de interesse para pesquisa, ensino e experiência clínica. O conhecimento adquirido
através deste estudo levará a uma melhor compreensão da progressão da doença, tanto clinicamente quanto em níveis moleculares, o que pode resultar no desenvolvimento de melhores diagnósticos, monitoramento e terapias inovadoras.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Natalie T Deuitch
- Número de telefone: (301) 385-5205
- E-mail: natalie.deuitch@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Paul P Liu, M.D.
- Número de telefone: (301) 402-2529
- E-mail: pliu@nhgri.nih.gov
Locais de estudo
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIOS DE INCLUSÃO:
- Os pacientes inscritos neste protocolo foram encaminhados com uma mutação RUNX1 conhecida ou suspeita.
- Os membros da família não afetados podem ser solicitados a se inscrever no estudo para fornecer amostras (sangue, pele) para testes genéticos, sequenciamento de próxima geração e outros estudos relacionados.
- Os indivíduos inscritos podem ser de qualquer sexo e qualquer idade. Não há restrições de idade superior ou inferior neste estudo.
CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO:
-Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Família
Os familiares diretos dos pacientes inscritos serão solicitados a se inscrever no estudo para fornecer amostras para testes genéticos, sequenciamento de próxima geração e outros estudos relacionados.
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RUNX1
Os pacientes inscritos neste protocolo foram encaminhados com uma mutação RUNX1 conhecida ou suspeita.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História Natural
Prazo: Em andamento
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Este protocolo continua a tradição de décadas de identificar e examinar pacientes com doenças genéticas raras e caracterizar a história natural.
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Em andamento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 190059
- 19-HG-0059
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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