- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT04152876
Genômica Funcional de Doenças Genéticas Raras: Realização de Ferramentas Inovadoras com Alto Poder de Diagnóstico
O projeto visa melhorar a compreensão de um grupo significativo de doenças raras, tanto do ponto de vista genético/diagnóstico como clínico/experimental e visa desenvolver um ou mais protocolos de diagnóstico.
O estudo será realizado através da aplicação de estratégias experimentais complementares, que vão desde a caracterização clínica, genética e molecular da patologia à procura de variantes raras e ao desenvolvimento de modelos celulares de doenças.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
- Avaliação clínica de pacientes e familiares
- Análise de alto rendimento de variantes genéticas em exomas do genoma
- Teste de associação genótipo-fenótipo
- Identificação de variantes genéticas de risco para doenças raras
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Diego Centonze, MD
- Número de telefone: +39 0865915212
- E-mail: centonze@uniroma2.it
Locais de estudo
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Pozzilli, Itália, 86077
- IRCCS Neuromed
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Contato:
- Alba Di Pardo, PhD
- Número de telefone: 0865915212
- E-mail: dipardoa@hotmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes afetados por: SLA, Incontinentia Pigmenti tipo II, Síndrome de Rett, Doença de Paget, Doença de Pompe, Imunodeficiência, Instabilidade centromérica e Anomalias faciais, Malformações corticais e encefalopatias epilépticas malignas
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Casos
Pacientes com doença rara
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controles
Pais e parentes saudáveis
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de variantes genéticas responsáveis por doenças raras
Prazo: Dois anos
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Análise de dados de sequenciamento de exoma; anotação de variantes genéticas; seleção de variantes presentes nos casos e ausentes nos controles
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Dois anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PON MISE n. F/050011/01/X32
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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