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Genômica Funcional de Doenças Genéticas Raras: Realização de Ferramentas Inovadoras com Alto Poder de Diagnóstico

4 de novembro de 2019 atualizado por: Diego Centonze, Neuromed IRCCS

O projeto visa melhorar a compreensão de um grupo significativo de doenças raras, tanto do ponto de vista genético/diagnóstico como clínico/experimental e visa desenvolver um ou mais protocolos de diagnóstico.

O estudo será realizado através da aplicação de estratégias experimentais complementares, que vão desde a caracterização clínica, genética e molecular da patologia à procura de variantes raras e ao desenvolvimento de modelos celulares de doenças.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Descrição detalhada

  1. Avaliação clínica de pacientes e familiares
  2. Análise de alto rendimento de variantes genéticas em exomas do genoma
  3. Teste de associação genótipo-fenótipo
  4. Identificação de variantes genéticas de risco para doenças raras

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

      • Pozzilli, Itália, 86077
        • IRCCS Neuromed
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os pacientes serão selecionados no Centro de doenças raras do IRCCS Neuromed e no IGB CNR de acordo com critérios de inclusão específicos. Aproximadamente 300 indivíduos, recrutados com uma abordagem familiar, serão incluídos no estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes afetados por: SLA, Incontinentia Pigmenti tipo II, Síndrome de Rett, Doença de Paget, Doença de Pompe, Imunodeficiência, Instabilidade centromérica e Anomalias faciais, Malformações corticais e encefalopatias epilépticas malignas

Critério de exclusão:

  • nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Casos
Pacientes com doença rara
controles
Pais e parentes saudáveis

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de variantes genéticas responsáveis ​​por doenças raras
Prazo: Dois anos
Análise de dados de sequenciamento de exoma; anotação de variantes genéticas; seleção de variantes presentes nos casos e ausentes nos controles
Dois anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

31 de outubro de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de julho de 2021

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de julho de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de novembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de novembro de 2019

Primeira postagem (Real)

5 de novembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de novembro de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de novembro de 2019

Última verificação

1 de novembro de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • PON MISE n. F/050011/01/X32

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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