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Ensaios clínicos em Síndrome de Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-incapacidade intelectual
Total de 32 resultados
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutamentoAtaxia cerebelar autossômica recessivaFrança
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoAtaxia espinocerebelar tipo 1 | Ataxia espinocerebelar tipo 2 | Ataxia Espinocerebelar, Autossômica Recessiva 3 | Ataxia Episódica, Tipo 7França
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelar tipo 3 | Ataxias espinocerebelares | Ataxia espinocerebelar tipo 1 | Ataxia espinocerebelar tipo 2 | Ataxia espinocerebelar tipo 6 | Ataxia espinocerebelar tipo 10 | Ataxia espinocerebelar tipo 7 | Ataxia espinocerebelar tipo 8 | Ataxia espinocerebelar tipo 17 | ARCA1 - Ataxia Cerebelar...Estados Unidos
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRecrutamentoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaConcluídoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RecrutamentoDoenças Neurodegenerativas | Ataxia | Ataxia Cerebelar | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | LBSL | Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato | Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e síndrome de alto...Estados Unidos
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Children's Hospital of Orange CountyAtivo, não recrutandoCeróides-Lipofuscinoses Neuronais | Lipofuscinose ceróide neuronal CLN2 | Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 7Estados Unidos
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RecrutamentoAtaxia EspásticaCanadá, França, Alemanha, Itália, Holanda, Peru, Reino Unido
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Ativo, não recrutandoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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Sheba Medical CenterElMindA LtdRecrutamentoSíndrome de Tremor-ataxia Associada ao X Frágil | FXTASIsrael
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University of MinnesotaRetiradoComprometimento Cognitivo Leve (MCI) | Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) | Demência com corpos de Lewy (DLB) | Doença de Alzheimer (DA) | Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) | Doença de Parkinson com Demência (PDD) | Amnésia Epiléptica Transitória (TEA) | Epilepsia do Lobo Temporal (ELT) | Ataxias... e outras condiçõesEstados Unidos
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UK Kidney AssociationRecrutamentoVasculite | AL Amiloidose | Esclerose Tuberosa | Doença de Fabry | Cistinúria | Glomeruloesclerose Segmentar Focal | Nefropatia por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia Pura de Eritrócitos | Nefropatia Membranosa | Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica | Doença Renal Policística Autossômica Dominante | Cistinose | Nefr... e outras condiçõesReino Unido
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte...Estados Unidos
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Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyConcluídoEpilepsia | Qualidade de vida | Disbiose | Síndrome de RettItália
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... e outros colaboradoresConcluídoDistúrbios do Movimento | Deficiência Intelectual | Convulsões | Ataxia | Síndrome de Deficiência de Glut1 | Doença De VivoFrança
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRecrutamentoPeso corporal | Hiperfagia | Síndrome de Prader-Willi | Humor | Comportamento | Sonolência diurna excessivaEstados Unidos
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRecrutamentoMutação do gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleção | 16p11.2 Duplicações | 1Q21.1 Exclusão | 1Q21.1 Síndrome de Microduplicação (Transtorno) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutação do gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Deficiência Intelectual... e outras condiçõesEstados Unidos
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Cure CMDRecrutamentoDistrofia Muscular Emery-Dreifuss | Síndrome Miastênica Congênita | Distrofia muscular de membros | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de ITGA7 (Integrina Alfa-7) | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscular congênita e glicosilação anormal de distroglicanos com epilepsia grave) | Alfa-distroglicanopatia... e outras condiçõesEstados Unidos
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University Hospital, ToulouseRecrutamentoEpilepsia | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Síndrome do X FrágilFrança
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The University of Hong KongConcluídoEpilepsia | Paralisia cerebral | Deficiência Intelectual | Síndrome de Down | Deficiência de Desenvolvimento | Atraso no desenvolvimento | Distúrbios de Aprendizagem | Transtornos do Espectro Autista | Distúrbios do DesenvolvimentoChina
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarDesconhecidoEpilepsia | Paralisia cerebral | Diabetes Mellitus, Tipo 1 | Estresse | Asma | Doença crônica | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome de Down | Deficiência de Desenvolvimento | Transtorno Invasivo do DesenvolvimentoCroácia
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condiçõesFrança
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRecrutamentoEpilepsia | Distúrbios do Neurodesenvolvimento | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome de Down | Encefalomiopatias Mitocondriais | Síndrome Neuropsiquiátrica Pediátrica de Início Agudo | Deficiência de Folato Cerebral | Transtorno neuropsiquiátrico autoimune pediátrico associado à infecção estreptocócicaEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e outros colaboradoresRecrutamentoMucopolissacaridoses | Leucoencefalopatias | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença... e outras condiçõesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Ativo, não recrutandoMucopolissacaridoses | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença da substância... e outras condiçõesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutamentoSíndrome de Hurler | Esfingolipidoses | Distúrbios Peroxissomais | Leucodistrofia Metacromática | Alfa-Manosidose | Síndrome de Hunter | Distúrbios da Mucopolissacaridose | Síndrome de Maroteaux Lamy | Síndrome de Sly | Fucosidose | Aspartilglucosaminúria | Distúrbios Metabólicos de Glicoproteínas | Leucodistrofias... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDoença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanguine BiosciencesRecrutamentoDepressão | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerose múltipla | Cancêr de rins | Câncer cervical | Diabetes Mellitus | Leucemia | Câncer de mama | Doenças Renais Crônicas | Doença de obstrução pulmonar crônica | Mal de Parkinson | Lúpus Eritematoso Sistêmico | Mieloma múltiplo | Hepatite B | Insônia | Câncer colorretal | HIV/AIDS | Câncer de pâncreas e outras condiçõesEstados Unidos