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Ensaios clínicos em Deficiência de N-acetilglutamato sintase
Total de 20 resultados
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRecrutamentoDeficiência de N-acetilglutamato sintase (NAGS)Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RescindidoCitrulinemia | Acidúria Argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase | Deficiência de carbamoil-fosfato sintase I | Deficiência de N-acetilglutamato sintaseEstados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Deficiência de Biotinidase | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Acidúria Argininosuccínica | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Deficiência Primária de Carnitina | Homocistinúria | Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II | Deficiência de Arginase e outras condiçõesCazaquistão
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenDesconhecidoDeficiência de GM3 Sintase
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Polaris GroupConcluídoArgininosuccinato sintetase deficienteEstados Unidos
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Deficiência de carbamil fosfato sintetase | Acidúria Argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiência de ARGI | Deficiência de ASL | Deficiência de ASS | Deficiência de NAGSEstados Unidos
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Cytonet GmbH & Co. KGConcluídoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Distúrbios do Ciclo da Uréia | Citrulinemia | Deficiência de carbamoilfosfato sintetase IAlemanha
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University Hospital, Strasbourg, FranceDesconhecidoA deficiência de glutationa sintetaseFrança
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaDesconhecidoDoenças Genéticas, Congênitas | Deficiência de Asparagina SintetaseChina
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RetiradoDistúrbios Inatos do Ciclo da Uréia | Erros Inatos do Metabolismo | Acidemia propiônica | Acidemia Metilmalônica | Deficiência de carbamil fosfato sintetase
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Federico II UniversityConcluídoDeficiência de Vitamina D | Composição do corpo | Hidradenite supurativa | Dieta mediterrânea | N-óxido de trimetilamina (TMAO)
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e outros colaboradoresConcluídoAcidemia Metilmalônica | Doença por Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintase I | Acidemia Propiônica Tipo I e/ou Tipo II | Deficiência de Ornitina CarbamoiltransferaseEstados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.Recrutamento
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Aeglea BiotherapeuticsRescindidoHomocistinúria por Deficiência de Cistationina Beta-SintaseEstados Unidos, Reino Unido, Austrália
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Enzyvant Therapeutics GmBHConcluídoDoença de Farber | Doença de Farber | Lipogranulomatose de Farber | Deficiência de Ceramidase Ácida | Deficiência de Ceramidase | Deficiência de N-Laurilesfingosina Deacilase | Mutação ASAH1Estados Unidos, Egito, Canadá, Itália, Peru, Argentina, Alemanha, Índia, Suécia
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Rigshospitalet, DenmarkDesconhecidoMetabolismo de Carboidratos, Erros Inatos | Metabolismo, Erros Inatos | Metabolismo Lipídico, Erros Inatos | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo V | Deficiência de VLCAD | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III | Deficiência de fosfoglicerato... e outras condiçõesDinamarca
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Baylor College of MedicineConcluído
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDoença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condiçõesEstados Unidos