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Ensaios clínicos em Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo 1

Total de 6 resultados

  • Hospices Civils de Lyon
    Ainda não está recrutando
    Estudo da Fisiopatologia das Síndromes Associadas a RNU4ATAC e RTTN (ATAC)
    Síndrome de Lowry Wood | Síndrome de Roifman | Síndrome de Taybi Linder | Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipos I e III
    França
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Concluído
    Os nanismos primordiais: diagnóstico, identificação da base molecular da síndrome de Seckel e do nanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (NANPIM)
    Síndrome de Seckel | Microcefálico Osteodisplásico Primordial Nanismo Tipo II
    França
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Recrutamento
    Registro de Nanismo Primordial
    MOPDII | RNU4atacopatia (por exemplo, MOPDI/III, Síndrome de Lowry-Wood, Síndrome de Roifman) | Síndrome de Meier-Gorlin | Síndrome de Saul-Wilson | Síndrome da Ligase 4 | Nanismo Primordial Microcefálico
    Estados Unidos
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores
    Inscrevendo-se por convite
    Verificação precoce: triagem expandida em recém-nascidos
    Hiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condições
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Registro de Pacientes com Doenças Raras e Estudo de História Natural - Coordenação de Doenças Raras em Sanford (CoRDS)
    Doenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condições
    Estados Unidos, Austrália
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Baby Detect: triagem genômica de recém-nascidos
    Hiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condições
    Bélgica

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