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Ensaios clínicos em Deficiência de Creatina ligada ao X
Total de 1538 resultados
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IRCCS Fondazione Stella MarisRecrutamentoDeficiência de Creatina, ligada ao cromossomo X | Síndrome de deficiência de creatina devido à deficiência de GamtItália
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRescindidoDeficiência de Creatina, ligada ao cromossomo XEstados Unidos, Canadá
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Rush University Medical CenterEmory UniversityInscrevendo-se por conviteEsclerose Tuberosa | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Hamartoma Múltiplo | Síndrome de Angelman | Deficiência de Creatina, ligada ao cromossomo X | Síndrome de Monossomia Telomérica 22Q13 | Cromossomo 15Q, deleção parcialEstados Unidos
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University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaDesconhecidoTranstorno do Desenvolvimento Intelectual | X-LINKEDFrança
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Hospices Civils de LyonRecrutamentoDefeito no transportador de creatinaFrança
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ProgenaBiomeRecrutamentoTranstorno do Espectro Autista | Transtorno Autista | Autismo | Autismo Acinético | Autismo; Atípico | Autismo; psicopatia | Autismo Síndrome Frágil X | Autismo com altas habilidades cognitivas | Atraso na fala relacionado ao autismo | Autismo, Suscetibilidade para, 6 | Transtorno do Espectro Autista de Alto... e outras condiçõesEstados Unidos
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...DesconhecidoImunodeficiência combinada grave ligada ao XReino Unido
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RecrutamentoImunodeficiência Combinada Grave Ligada ao X (XSCID)Estados Unidos
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David WilliamsAtivo, não recrutandoTerapia de genes | Imunodeficiência Combinada Grave, Ligada ao XEstados Unidos, Reino Unido
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St. Jude Children's Research HospitalNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Assisi Foundation; California...SuspensoDoença de Imunodeficiência Combinada Grave, ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoImunodeficiência combinada grave ligada ao XFrança
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University of MiamiJackson Health SystemNão está mais disponível
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Ativo, não recrutandoSíndrome de Wiskott-Aldrich | SCID deficiente em ADAEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...DesconhecidoDoenças de Imunodeficiência Combinada Ligada ao XEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ConcluídoImunodeficiência Combinada GraveEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RescindidoFalha de crescimento | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada ao X (XSCID) | Resistência ao hormônio do crescimentoEstados Unidos
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...RecrutamentoImunodeficiência Combinada Grave, Ligada ao XReino Unido
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteDesconhecido
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Children's Hospital of Chongqing Medical UniversityRecrutamento
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The Hospital for Sick ChildrenConcluídoSíndrome Linfoproliferativa Ligada ao X Tipo 2 (XLP-2)Canadá
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National Eye Institute (NEI)Ativo, não recrutandoRetinosquise | Ligado ao XEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonDesconhecidoSíndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome de Deficiência de Adesão de Leucócitos | Agamaglobulinemia ligada ao X | Síndrome de Hiper IgM ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoImunodeficiência Combinada Grave | Deficiência de Adenosina Desaminase | Distúrbio do sistema imunológico | Transtorno Autossômico Recessivo | Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase | Imunodeficiência combinada grave com ausência de células T e B | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada...Estados Unidos
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National Eye Institute (NEI)ConcluídoRetinosquise | Ligado ao XEstados Unidos
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Bio Products LaboratoryConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Distúrbios de imunodeficiência primária | Síndrome de Hiper-IgM | Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo XEstados Unidos, Reino Unido, Hungria
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IRCCS San RaffaeleFondazione TelethonRecrutamentoDoença Granulomatosa Crônica ligada ao cromossomo X (X-CGD)Itália
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutamentoMiopatia miotubular ligada ao cromossomo X | Miopatia Centronuclear | Miopatia Miotubular | Miopatia Miotubular 1 | Miopatia Miotubular (Centronuclear) | Miopatia Centronuclear Ligada ao XReino Unido
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University of California, Los AngelesNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Boston Children's Hospital; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) e outros colaboradoresRecrutamentoDoença Granulomatosa, Crônica, Ligada ao XEstados Unidos
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Retina Foundation of the SouthwestDSM Nutritional Products, Inc.; Foundation Fighting BlindnessConcluídoRetinite Pigmentosa | Doenças Genéticas Ligadas ao XEstados Unidos
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Bio Products LaboratoryConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Distúrbios de imunodeficiência primária | Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X | Síndrome de Hiperimunoglobulina MEstados Unidos
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Hubert Serve, Prof., MDDesconhecido
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Astellas Gene TherapiesConcluídoMiopatia miotubular ligada ao cromossomo XEstados Unidos, França, Reino Unido, Canadá, Alemanha
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University of FloridaAudentes TherapeuticsConcluídoMiopatia miotubular ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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James DowlingCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... e outros colaboradoresRecrutamentoMiopatia miotubular ligada ao cromossomo XReino Unido, Canadá, Estados Unidos
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University of South FloridaMerck Sharp & Dohme LLCRescindidoAgamaglobulinemia ligada ao X | Deficiência de Anticorpos Específicos | Deficiência Imunológica Comum VariávelEstados Unidos
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Yale UniversityNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)ConcluídoRaquitismo hipofosfatêmico, dominante ligado ao cromossomo XEstados Unidos
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoTranstorno Autossômico Recessivo | Doenças Genéticas Ligadas ao XAustrália
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Astellas Gene TherapiesConcluídoUma revisão de prontuário médico de pacientes com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X (XLMTM)Homens com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X (XLMTM)Estados Unidos, Reino Unido
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Fairview University Medical CenterRescindidoSíndromes de Deficiência Imunológica | Imunodeficiência Variável Comum | Imunodeficiência Combinada Grave | Doença Granulomatosa Crônica | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro | Agamaglobulinemia ligada ao X | Síndrome de Chediak-Higashi | Síndrome Hemofagocítica Associada a Vírus e outras condiçõesEstados Unidos
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GenethonAtivo, não recrutandoDoença Granulomatosa Crônica Ligada ao XFrança
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Ativo, não recrutandoHipofosfatemia ligada ao cromossomo XJapão
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National Eye Institute (NEI)ConcluídoRetinosquise | Ligado ao XEstados Unidos
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Edimer PharmaceuticalsConcluídoDisplasia Ectodérmica Hipoidrótica Ligada ao XEstados Unidos
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Hospices Civils de LyonDesconhecidoRetardo mental ligado ao XFrança
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GenethonAtivo, não recrutandoDoença Granulomatosa Crônica Ligada ao XReino Unido
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Cure CMDUniversity of Michigan; Congenital Muscle Disease International RegistrConcluídoMiopatia miotubular ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutamentoDeficiência do Complexo Piruvato Desidrogenase | Deficiência alfa de piruvato desidrogenase E1 | Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Beta | Deficiência de Piruvato Desidrogenase E2 | Deficiência de Piruvato Desidrogenase FosfataseReino Unido
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University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalRecrutamentoManifestações Neurocomportamentais | Doenças Genéticas, Ligadas ao X | Deficiência Intelectual | Síndrome do X Frágil | Distúrbios dos cromossomos sexuais | Síndrome do Retardo Mental X Frágil | Expansão de Repetição de Trinucleotídeos | Síndrome de Fra(X) | FXS | Retardo Mental, Ligado ao XEstados Unidos, Canadá
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University Hospital ErlangenEdimer PharmaceuticalsConcluídoDisplasia Ectodérmica Hipoidrótica Ligada ao XAlemanha
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Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.RecrutamentoProtoporfiria Eritropoiética (EPP) | Protoporfiria ligada ao X (XLP)Estados Unidos, Espanha, França, Reino Unido, Japão, Itália, Austrália, Bulgária, Tcheca, Holanda, Polônia