Генетический анализ саркоидоза (SAGA)

ФОН:

Саркоидоз является редкой системной гранулематозной болезнью, которая в основном поражает взрослых людей молодого и среднего возраста и более тяжело поражает афроамериканцев, чем представителей европеоидной расы. Этиология саркоидоза еще не известна, а эпидемиологические исследования идентифицировали только общие факторы риска, включая возраст, пол, расу и семейный анамнез. На саркоидоз также могут влиять факторы окружающей среды, хотя конкретные агенты окружающей среды еще четко не определены. В то время как предыдущие исследования предоставили доказательства семейной кластеризации, мало что известно о генах, влияющих на предрасположенность к саркоидозу.

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

Это многоцентровое генетико-эпидемиологическое исследование консорциума. Исследователи достигнут своей цели, организовав многоцентровый консорциум из 10 центров, чтобы собрать адекватную выборку семей с саркоидозом для анализа. Они планируют использовать анализ сцепления затронутых пар братьев и сестер для сканирования генома на наличие связанных хромосомных регионов, тестирование неравновесия передачи для оценки генов-кандидатов в этих регионах с доказательствами сцепления, а также анкету по окружающей среде для сбора данных для проверки возможных взаимодействий генов предрасположенности с экзогенные факторы риска. Генотипирование и анализ данных планируется начать в июле 2001 г. с завершением всего анализа к апрелю 2004 г.

Исследование состоит из клинического ядра, ядра координации данных и ядра генетики с центром обработки ДНК и центром генотипирования. Восемь из десяти клинических центров, составляющих Клиническое ядро, являются членами ACCESS, исследования этиологии саркоидоза.

Дата завершения исследования, указанная в этой записи, была получена из «Даты окончания», введенной в запись Системы регистрации и результатов протокола (PRS).