Корреляции фенотипа/генотипа при двигательных расстройствах
12 апреля 2024 г. обновлено: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Целью этого протокола является выявление семей с наследственными двигательными расстройствами и оценка проявлений заболевания для установления точного клинического диагноза с использованием новейших технологических достижений и исследования основных молекулярных механизмов.
Особенно ценны исследования наследственных двигательных нарушений в многодетных семьях с хорошей генеалогической историей.
Пациенты с заболеваниями известной молекулярной основы будут генотипированы для изучения корреляции фенотип/генотип.
Будут изучаться пациенты с заболеванием с неизвестными или неполными генетическими характеристиками в надежде внести свой вклад в идентификацию конкретных генов, вызывающих заболевание, и генетических механизмов, ответственных за конкретное заболевание....
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Цель: Основная цель этого исследования — провести фенотипическую и генотипическую характеристику пациентов и членов их семей с известным или подозреваемым диагнозом двигательного расстройства и скрининг на право участия в других протоколах, связанных с двигательным расстройством:
- 14-N-0086 Глубокая стимуляция мозга при двигательных расстройствах
- 11-N-0211 Хирургия глубокой стимуляции головного мозга при двигательных расстройствах
- 12-N-0031 Биомаркеры визуализации при болезни Паркинсона
- 93-N-0202 Протокол диагностики и естественного течения болезни у пациентов с различными неврологическими заболеваниями
- 17-N-0076: Снижает ли N-ацетилцистеин спонтанное окисление дофамина в центральной нервной системе при болезни Паркинсона?
- 17-N-0035: Клинико-физиологические исследования синдромов тремора.
- 00-N-0043: Клинические и молекулярные проявления наследственных неврологических расстройств.
- 03-AG-N-329 (NIA): Генетическая характеристика двигательных расстройств и деменций.
- 20M0082 Исследование фазы 1: ПЭТ-визуализация циклооксигеназ при нейродегенеративном заболевании головного мозга; Институт (НИМХ)
Вторичные цели этого протокола — узнать больше о генетических причинах двигательных расстройств и их фенотипических ассоциациях; выявить пациентов и семьи с наследственными двигательными нарушениями; оценить проявления заболевания для установления точного клинического диагноза; и исследовать основные молекулярные механизмы. Особенно ценны исследования наследственных двигательных нарушений в больших семьях с хорошо документированными генеалогическими данными. В исследовании также будет оцениваться ряд поисковых периферических биомаркеров, включая, помимо прочего, те, которые очерчены изменениями ДНК, РНК, белка и / или метаболитов, чтобы более точно предсказать тех, у кого или есть риск наличия, специфическое неврологическое заболевание.
Исследуемая популяция: в исследование будут включены субъекты старше 2 лет с двигательными расстройствами и члены их семей. Пациенты с заболеваниями известной молекулярной основы будут генотипированы для изучения корреляций фенотип/генотип. Пациенты с заболеванием с неизвестной или неполной генетической характеристикой будут изучаться в надежде внести свой вклад в идентификацию специфических вызывающих болезнь генов и генетических механизмов и/или периферических биосигнатур, вовлеченных в конкретное расстройство.
Дизайн:
Это наблюдательное диагностическое исследование двигательных нарушений, их прогрессирования и патофизиологии.
Показатели исхода: определение корреляций фенотип/генотип при определенных двигательных расстройствах, направление пациентов и/или членов семьи для участия в других исследованиях NIH, идентификация генов, если она неизвестна, экспрессия генов и уровень белка, метаболитов и нуклеиновых кислот, сбор клеток крови создание линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и по возможности установление клинического диагноза.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
2500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Debra J Ehrlich, M.D.
- Номер телефона: (301) 443-7888
- Электронная почта: debra.ehrlich@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Konjit Yirgashewa
- Номер телефона: (301) 594-5277
- Электронная почта: konjit.yirgashewa@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
-Пациенты в возрасте 2 лет и старше с клиническим диагнозом или подозрением на двигательное расстройство.
потолок-2500-Выбывшие не будут заменены-Разрешено самостоятельное обращение-Сотрудники NIH могут участвовать, если они соответствуют требованиям
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Лица с известными или подозреваемыми наследственными двигательными расстройствами.
Члены семьи пациентов с двигательными расстройствами
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Беременные женщины будут исключены из МРТ или рентгенологических исследований
Дети младше 2 лет
Те, кто не может предоставить свое собственное согласие или назначить долгосрочную доверенность (DPA).
Критерии исключения для МРТ
- Наличие в теле субъекта металла, который сделал бы МРТ небезопасным, например, кардиостимуляторы, стимуляторы, помпы, клипсы для аневризм, металлические протезы, искусственные клапаны сердца, кохлеарные имплантаты, осколки осколков, или если субъект был сварщиком или слесарем (поскольку мелкие металлические осколки в глазу могут быть).
- Субъекту некомфортно в небольших замкнутых пространствах (клаустрофобия), поэтому ему будет некомфортно в аппарате МРТ.
- Невозможно комфортно лежать на спине до 1 часа.
- беременны
- До 12 лет
Нет общего исключения для сотрудников NIH. Критерии включения/исключения будут проверяться перед зачислением в каждое дополнительное исследование, чтобы гарантировать, что участники остаются подходящими.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
Пациенты в возрасте 2 лет и старше с клиническим или предполагаемым диагнозом двигательного расстройства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Первичным показателем исхода являются фенотипические и генотипические характеристики пациентов и членов их семей с двигательными расстройствами.
Временное ограничение: 10 лет
|
Характеристики для определения их права на включение в другие протоколы NIH.
|
10 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Идентификация специфических биомаркеров периферической крови в плазме пациентов с БП или без нее, что позволит повысить точность диагностики, особенно у лиц с риском развития заболевания в будущем.
Временное ограничение: Окончание исследования
|
Окончание исследования
|
|
Идентификация периферического альфа-синуклеина с помощью гистологии биопсий кожи.
Временное ограничение: Окончание исследования
|
Окончание исследования
|
|
Идентификация новых генов с помощью новых методов, таких как полный экзом и полный геном, для определения генетической причины неврологического заболевания у человека или семьи.
Временное ограничение: Окончание исследования
|
Окончание исследования
|
|
Идентификация новых генов и/или биомаркеров периферической крови, связанных с двигательными расстройствами.
Временное ограничение: Окончание исследования
|
Окончание исследования
|
|
Идентификация специфичных для заболевания биомаркеров в стволовых клетках, полученных из мононуклеарных клеток периферической крови пациента или линий фибробластов.
Временное ограничение: Окончание исследования
|
Окончание исследования
|
|
Выявление клинических корреляций между фенотипом и генотипом
Временное ограничение: Окончание исследования
|
Окончание исследования
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
22 октября 2001 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 июля 2001 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
7 июля 2001 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
9 июля 2001 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
15 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 апреля 2024 г.
Последняя проверка
10 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 010206
- 01-N-0206
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Описание плана IPD
.Поскольку этот протокол в первую очередь является протоколом скрининга, может оказаться невозможным сделать данные доступными на уровне отдельного пациента.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .