Проспективное обсервационное исследование у пациентов с поздним началом болезни Помпе

Критерии включения:

• Перед выполнением любых процедур, связанных с исследованием, пациент должен предоставить подписанное информированное согласие.
• Пациент должен иметь диагноз болезни Помпе, основанный на: а) документально подтвержденном выраженном дефиците активности ГАА при биопсии мышц, кожных фибробластах или лейкоцитах ИЛИ б) документально подтвержденной мутации гена ГАА при анализе дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)
• Возраст пациента должен быть старше 8 лет, если он зарегистрирован в центре в США, и старше 18 лет, если зарегистрирован в центре в Европе.
• У пациента должно быть задокументировано появление симптомов болезни Помпе после 12-месячного возраста.
• Пациент должен иметь не менее 3 мышечных групп на руках и 3 мышечных группы на ногах с помощью количественного мышечного тестирования.
• Пациент должен быть в состоянии выполнить исследование функции легких и мышц в положении лежа на спине.
• Пациент должен быть в состоянии предоставить воспроизводимые результаты тестов функции мышц и легких с погрешностью не более 10 % друг от друга, полученные в 1-й и 2-й день скринингового/исходного визита, и измерения форсированной жизненной емкости легких с погрешностью не более 10 % друг от друга, выполненные в вертикальном положении на День 1 и день 2 скрининга/базового визита
• Пациент должен иметь возможность соблюдать клинический протокол

Критерий исключения:

• больной не может передвигаться (разрешается использование вспомогательных средств, таких как ходунки, трость, костыли);
• Пациенту требуется применение инвазивной искусственной вентиляции легких.
• Пациенту требуется использование неинвазивной искусственной вентиляции легких в часы бодрствования.
• Пациент получил заместительную ферментную терапию кислой альфа-глюкозидазой из любого источника.
• Пациент получил исследуемый препарат в течение 30 дней до включения в исследование или в настоящее время включен в другое исследование, включающее клиническую оценку.
• У пациента есть заболевание, серьезное интеркуррентное заболевание или другое смягчающее обстоятельство, которое, по мнению исследователя, может существенно помешать соблюдению требований исследования, включая все предписанные оценки и последующие действия.
• У пациента серьезные врожденные аномалии.
• Только для пациентов женского пола, пациентка беременна или кормит грудью, или не желает практиковать методы контроля над рождаемостью в ходе исследования.