Мутации в генах, связанные с пенталогией Кантрелла

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

  я. Индекс случаев

  1. Те пациенты, у которых диагноз ПКЯ или других родственных синдромов (как определено в разделе «Дизайн исследования») подтвержден в ходе телефонного разговора между исследователями и лечащим врачом пациента.
  2. Внешние учреждения - все возрасты будут включены
  3. В клиническом центре - те предметы, которые старше или равны 2 годам и старше.

II. Родственники индексных случаев

1. Мы можем получить образцы от членов семьи и/или родственников тех лиц, у которых диагноз ПКЯ или другого родственного синдрома подтвержден в ходе телефонного разговора между исследователями и направляющим врачом, знающим об индексном случае.
2. Внешние учреждения - все возрасты будут включены. В клиническом центре - те субъекты, которые старше или равны 2 годам и старше.

III. Ткань плода:

1. Мы можем получить образцы от пациентов с внутриутробным диагнозом ПРЯ или другим родственным синдромом, диагноз которого подтвержден в ходе телефонного разговора между исследователями и направляющим врачом.

2. Использование тканей плода в исследованиях в соответствии с рекомендациями политики отдела внутристеночных исследований (DIR) NIH в отношении тканей плода:

   1. Никакая прибыль не будет вовлечена;
   2. Исследователи NIH не будут участвовать в прерывании беременности, и
   3. Ткань должна быть получена в соответствии с федеральными законами, законами штата и местными законами, в том числе теми, которые регулируют фундаментальные исследования с использованием тканей плода человека и исследования, связанные с трансплантацией тканей плода.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Субъекты, наблюдаемые в Клиническом центре - Субъекты в возрасте до 2 лет и старше.