Генетические исследования амишей и меннонитов

Целью этого исследования является выявление генов, ответственных за несколько наследственных заболеваний, обычно наблюдаемых в популяциях амишей и меннонитов, и изучение естественного течения (медицинские проблемы, которые развиваются с течением времени) этих заболеваний. Кроме того, исследователи создадут компьютерную базу данных, содержащую генеалогию амишей, полученную в основном из обширных записей сообщества о рождениях, браках, смертях и т. д., что поможет построить родословные (генеалогические деревья) для генетического исследования.

Амиши и меннониты имеют высокий уровень смешанных браков в своих отдельных сообществах, что приводит к высокой частоте наследственных заболеваний. Многие из этих заболеваний, такие как гипоплазия волосяного хряща, синдром Эллиса-ван Кревельда и другие, редко встречаются за пределами этих сообществ. Новые исследования с использованием самых современных методологий в области генетики дополнят современные знания о причинах и симптомах этих расстройств, что в конечном итоге поможет в их диагностике и лечении.

Пациенты с наследственными заболеваниями, которые часто встречаются у амишей и меннонитов, а также у членов их семей, могут иметь право на участие в этом исследовании. Зарегистрироваться могут лица как внутри, так и за пределами этих сообществ.

Участников будут оценивать с обзором их медицинских карт, их личной и семейной истории болезни и кратким медицинским осмотром. Для генетического исследования будет взят небольшой образец ткани. Это будет либо образец крови (3 чайные ложки у взрослых и от 1 до 3 чайных ложек у детей, в зависимости от их размера), либо мазок изо рта (клетки удаляются из щеки путем осторожного расчесывания). Некоторые участники могут пройти дополнительные процедуры, такие как диагностический рентген, сканирование головного мозга, эхокардиограмма (ультразвуковое исследование сердца) или другие исследования.

Если генетическое тестирование показывает изменение гена (мутацию), участник будет уведомлен об этом в письменной форме и ему будет предложено консультирование на дому относительно результатов теста и их последствий.