Пенталогия мутаций генов Кантрелла

Пентада Кантрелла — очень редкое заболевание, при котором у пациентов наблюдается сочетание тяжелых дефектов средней части грудной клетки, включая грудину (грудную кость), диафрагму (мышцу, отделяющую грудную клетку от брюшной полости), сердце и брюшную стенку. Дефекты могут затрагивать как мужчин, так и женщин и проявляются при рождении или вскоре после него.

В этом исследовании будут собраны образцы крови, мочи и других тканей у 50 пациентов с пенталогией Кантрелла и другими наследственными заболеваниями, которые связаны с мутациями в генах, не связанных с мышцами. Было показано, что мутации в генах, не связанных с мышцами, приводят к дефектам у человека, затрагивающим тромбоциты, почки, слух и зрение. Основной целью этого протокола является изучение различных образцов крови, тканей и мочи путем изучения белков, ДНК и РНК в этих собранных образцах.

Регистрация в этом исследовании является полностью добровольной, и субъект может отказаться от участия в исследовании в любое время. Каждый субъект получит устное и письменное объяснение этого исследования, а также цели, процедур и рисков этого исследования на понятном языке. Исследователь будет готов ответить на любые вопросы, которые могут возникнуть у испытуемого в отношении исследования. Если субъект является несовершеннолетним, родитель, который подписывает согласие для несовершеннолетнего, должен быть юридически признанным родителем или опекуном. Если это будет сочтено целесообразным, ребенок также будет привлекаться ко всем обсуждениям судебного разбирательства, и будет получено согласие несовершеннолетнего. Родитель или опекун подпишется в указанной строке на информированном согласии, свидетельствующем о том, что ребенок дал согласие. Если несовершеннолетний ребенок откажется дать согласие, то участие в исследовании не состоится. Информированное согласие будет получено исследователем или назначенным им лицом, а копия подписанного документа о согласии будет передана субъекту и помещена в его медицинскую карту. Субъекты могут отозвать разрешение на использование образцов крови/тканей/мочи в любое время.

Будут собраны образцы тканей и/или крови и/или мочи из участвующих учреждений, в которых были выявлены случаи пенталогии Кантрелла и/или родственных синдромов. Эти образцы будут отправлены в Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) для анализа и будут храниться в течение 5 лет, если субъект не отзовет разрешение в течение этого периода. Для сбора образцов крови, тканей и/или мочи будут использоваться стандартные методы. Например, образцы крови будут получены при обычном заборе крови, а ткань может быть получена из ранее полученной ткани вторично после хирургического вмешательства.

Образцы, отправленные в NHLBI для анализа, будут иметь идентификаторы, поэтому, если будет обнаружена новая информация, с субъектом исследования можно будет связаться. Все образцы будут храниться в закрытом хранилище для обеспечения максимальной конфиденциальности пациентов.

Ожидаемые нежелательные явления перечислены в протоколе и согласии. О непредвиденных нежелательных явлениях будет сообщено в соответствующие учреждения. Исследователь сообщает обо всех серьезных нежелательных явлениях в устной и письменной форме клиническому директору и IRB NHLBI в сроки, установленные протоколом. Характер этого исследования не гарантирует DSMB, поэтому главный исследователь, доктор Роберт Адельштейн, будет обеспечивать надзор за безопасностью и анализом данных при проведении этого исследования.

Преимущество этого исследования заключается в открытии болезни и мутации, вызывающей заболевание, что дает обобщаемые знания о расстройстве.