Исследование естественной истории пациентов с нейрофиброматозом 2 типа
Проспективное исследование естественной истории пациентов с нейрофиброматозом 2 типа (NF2).
Задача
С помощью этого проспективного исследования естественного течения нейрофиброматоза типа 2 (NF2) мы надеемся понять факторы, ведущие к прогрессированию опухоли и бремени неврологических заболеваний при NF2.
Исследуемая популяция
Всего в этом исследовании примут участие 269 участников в возрасте от 8 до 75 лет с клиническим или генетическим диагнозом NF2.
Дизайн
Участники исследования будут оцениваться путем тщательного физического и неврологического обследования при зачислении. Эта начальная амбулаторная оценка будет включать магнитно-резонансную томографию с контрастированием головного и спинного мозга и сбор крови для использования в исследованиях. Участникам с измеримым слухом будет проведена аудиологическая оценка во время первого визита. Участникам с нелеченными вестибулярными шванномами во время первого визита будет проведена вестибулярная оценка. Генетические исследования, проведенные вне исследования, будут приемлемы в качестве подтверждения NF2 у включенных в исследование пациентов. Если необходимо подтвердить NF2 с помощью генетических исследований или в исследовательских целях, секвенирование всего генома/полного экзома может быть выполнено на крови, полученной от субъектов, включенных в это исследование. Все участники будут оцениваться логопедом.
Субъекты будут находиться под амбулаторным наблюдением до десяти лет, в течение которых клинические и рентгенологические исследования будут проводиться ежегодно. Слуховое тестирование будет проводиться ежегодно для участников с измеримым слухом. Участники с изначально нелеченными вестибулярными шванномами будут ежегодно проходить вестибулярное тестирование. Повторная оценка речи и глотания будет повторена, если будет сообщено об ухудшении речи или глотания. Кровь будет собираться при каждом посещении для тестирования биомаркеров крови.
Критерии оценки
Мы надеемся понять биологическую основу нарушения речи и глотания у пациентов с NF2. Мы изучим и сообщим о силе связи результатов МРТ, клинических оценок дефицита черепных нервов и дисфункции речи/глотания. Мы надеемся
определить визуализирующие биомаркеры потери слуха при НФ2. Мы попытаемся обнаружить тип периферической невропатии у пациентов с NF2. Наконец, мы попытаемся обнаружить ранее неизвестные сывороточные биомаркеры, связанные с высокой опухолевой нагрузкой при NF2.
...
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Задача
С помощью этого проспективного исследования естественного течения нейрофиброматоза типа 2 (NF2) мы надеемся понять факторы, ведущие к прогрессированию опухоли и бремени неврологических заболеваний при NF2.
Исследуемая популяция
Всего в этом исследовании примут участие 269 участников в возрасте от 8 до 75 лет с клиническим или генетическим диагнозом NF2.
Дизайн
Участники исследования будут оцениваться путем тщательного физического и неврологического обследования при зачислении. Эта начальная амбулаторная оценка будет включать магнитно-резонансную томографию с контрастированием головного и спинного мозга и сбор крови для использования в исследованиях. Участникам с измеримым слухом будет проведена аудиологическая оценка во время первого визита. Участникам с нелеченными вестибулярными шванномами во время первого визита будет проведена вестибулярная оценка. Генетические исследования, проведенные вне исследования, будут приемлемы в качестве подтверждения NF2 у включенных в исследование пациентов. Если необходимо подтвердить NF2 с помощью генетических исследований или в исследовательских целях, секвенирование всего генома/полного экзома может быть выполнено на крови, полученной от субъектов, включенных в это исследование. Все участники будут оцениваться логопедом.
Субъекты будут находиться под амбулаторным наблюдением до десяти лет, в течение которых клинические и рентгенологические исследования будут проводиться ежегодно. Слуховое тестирование будет проводиться ежегодно для участников с измеримым слухом. Участники с изначально нелеченными вестибулярными шванномами будут ежегодно проходить вестибулярное тестирование. Повторная оценка речи и глотания будет повторена, если будет сообщено об ухудшении речи или глотания. Кровь будет собираться при каждом посещении для тестирования биомаркеров крови.
Критерии оценки
Мы надеемся понять биологическую основу нарушения речи и глотания у пациентов с NF2. Мы изучим и сообщим о силе связи результатов МРТ, клинических оценок дефицита черепных нервов и дисфункции речи/глотания. Мы надеемся
определить визуализирующие биомаркеры потери слуха при НФ2. Мы попытаемся обнаружить тип периферической невропатии у пациентов с NF2. Наконец, мы попытаемся обнаружить ранее неизвестные сывороточные биомаркеры, связанные с высокой опухолевой нагрузкой при NF2.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Prashant Chittiboina, M.D.
- Номер телефона: (301) 496-2921
- Электронная почта: prashant.chittiboina@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Michaela X Cortes
- Номер телефона: (301) 496-2921
- Электронная почта: SNBrecruiting@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Чтобы иметь право на участие в исследовании, кандидаты должны соответствовать всем следующим критериям:
- Иметь диагноз NF2 по установленным клиническим критериям или генетическому тестированию.
- Быть в возрасте от 8 до 75 лет.
- Иметь возможность пройти серийное МРТ-сканирование ЦНС без внутривенной седации.
- Способен дать информированное согласие или иметь родителя, способного дать информированное согласие, если ребенок.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Кандидаты будут исключены, если они:
- Имеют клинически нестабильное состояние, препятствующее повторному клиническому и визуализирующему обследованию (т. Застойная сердечная недостаточность 3 класса, тяжелая хроническая почечная недостаточность, тяжелая хроническая обструктивная болезнь легких).
- Не может проходить МРТ из-за аллергии или относительных противопоказаний к контрастным веществам для МРТ.
- Предшествующие хирургические вмешательства или имплантаты с металлическими зажимами или проводами, которые могут вызвать повреждение тканей или создать артефакты изображения, такие как кардиостимуляторы, стимуляторы, помпы, зажимы для аневризм, металлические протезы и искусственные сердечные клапаны.
- ABI или кохлеарные имплантаты не одобрены отделом радиологии NIH для безопасного использования на сканерах NIH.
- Имеют тяжелую хроническую почечную недостаточность (скорость клубочковой фильтрации менее 30 мл/мин/1,73 m2), гепаторенальный синдром или после трансплантации печени.
- Беременность во время приемного визита (женщины детородного возраста будут проверены с помощью теста на беременность по моче).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты
Пациенты должны иметь диагноз NF2 по установленным клиническим критериям или генетическому тестированию.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить естественное течение (клиническое и рентгенологическое) опухолей нервной системы при НФ2.
Временное ограничение: ежегодно до 10 лет
|
Клинические переменные (продольные: измеряются ежегодно для каждого субъекта) а.
Субъективная речевая и глотательная дисфункция (бинарная) b.
Функция спинного мозга: модифицированная ASIA Motor Scalec.
Амбулаторный статус: модифицированная шкала McCormick.
Общая функция: Karnofsky Performance Statuse.
NFTI-QOLf.
Шкала измерения функциональной независимости Переменные МРТ (продольные: измеряются ежегодно для каждого субъекта): а.
Объем опухоли (непрерывная переменная) для опухолей ВС, менингиом, других шванном, эпендимом и общей опухолевой нагрузки (количество и объем).
Удельные скорости роста опухолей.b.
Переменные МРТ гиперинтенсивности FLAIR (поперечное сечение: измерено на исходном уровне и по мере необходимости для каждого субъекта): c.
Параметры лабораторного исследования МРТ правой верхней и нижней конечности (продольные: измеряются ежегодно для каждого субъекта): а.
Аудиометрия Переменные лабораторного тестирования (поперечные: измеряются на исходном уровне и по мере необходимости для каждого субъекта) b.
Значения исследования EMG/NCVc.
Вестибулярное тестирование Ковариатная переменная: а.
Агеб.
Секс
|
ежегодно до 10 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявить основные причины и закономерности прогрессирования проблем с речью и глотанием у пациентов с НФ2.
Временное ограничение: Ежегодно до 10 лет
|
Самооценка нарушений глотания (бинарные, да или нет) на основе последнего визита (данные поперечного сечения)
|
Ежегодно до 10 лет
|
|
Определить визуализирующие биомаркеры потери слуха у пациентов с NF2.
Временное ограничение: Ежегодно до 10 лет
|
Переменные МРТ (продольные: измеряются ежегодно для каждого субъекта): а.
Объем опухоли (непрерывная переменная) для опухолей ВС, менингиом, других шванном, эпендимом и общей опухолевой нагрузки (количество и объем).
Удельные скорости роста опухолей.b.
Переменные МРТ гиперинтенсивности FLAIR (поперечное сечение: измерено на исходном уровне и по мере необходимости для каждого субъекта
|
Ежегодно до 10 лет
|
|
Выявить этиологию периферической нейропатии у пациентов с НФ2.
Временное ограничение: Ежегодно до 10 лет
|
Изображения МРТ правой верхней конечности будут оцениваться на наличие поражений периферических нервов на исходном уровне.
Эти результаты визуализации будут оцениваться по отношению к результатам ЭМГ/НТС.
|
Ежегодно до 10 лет
|
|
Для определения сывороточных биомаркеров прогрессирования заболевания NF2.
Временное ограничение: Ежегодно до 10 лет
|
определение статуса сывороточных биомаркеров и предполагаемых биологических маркеров прогрессирования заболевания с использованием количественного иммуноанализа или более новых протеомных подходов
|
Ежегодно до 10 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Новообразования по гистологическому типу
- Новообразования
- Генетические заболевания, врожденные
- Нервно-мышечные заболевания
- Оториноларингологические новообразования
- Оториноларингологические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Нейроэктодермальные опухоли
- Новообразования, зародышевые клетки и эмбриональные
- Новообразования, нервная ткань
- Заболевания периферической нервной системы
- Ушные заболевания
- Новообразования нервной системы
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Неопластические синдромы, наследственные
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Нейроэндокринные опухоли
- Новообразования нервной оболочки
- Нейро-кожные синдромы
- Новообразования периферической нервной системы
- Новообразования черепных нервов
- Неврома, Акустическая
- Неврилеммома
- Неврома
- Заболевания преддверно-улиткового нерва
- Ретрокохлеарные заболевания
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз 1
- Нейрофиброма
- Нейрофиброматоз 2
Другие идентификационные номера исследования
- 080044
- 08-N-0044
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .