Протокол скрининга генетических заболеваний аллергического воспаления

Задний план:

• Тучные клетки ответственны за большинство симптомов аллергических реакций. При некоторых аллергических заболеваниях необыкновенно легко заставить тучные клетки высвобождать свое содержимое и вызывать аллергические реакции. В других случаях тучные клетки растут ненормально и в редких случаях могут привести к опухолям. Тучные клетки также контролируют другие части иммунной системы.
• Понимание того, почему тучные клетки ведут себя ненормально при аллергических заболеваниях, важно для поиска лучших способов диагностики и лечения этих потенциально опасных для жизни заболеваний.

Цели:

• Для скрининга тучных клеток на генетическом и функциональном уровнях для характеристики аномалий, выявления мутаций, выявления состояний носительства и/или разработки методов лечения таких нарушений.
• Создать библиотеку информации о наследственных заболеваниях гомеостаза и активации тучных клеток, в том числе пегий (проблемы с пигментацией кожи и волос), анафилаксии (тяжелая аллергическая реакция), аллергиях, бронхиальной астме, атопическом дерматите (экземе), аллергическом рините (сенной лихорадке). , пищевая аллергия, крапивница/ангионевротический отек (крапивница/отек), иммунодефицитные заболевания и аутоиммунные заболевания.

Право на участие:

• Пациенты в возрасте от 1 года до 80 лет, направленные врачом и имеющие или подозреваемые в наличии наследственного заболевания тучных клеток, в частности пациенты (и их родственники) с пегой болезнью, аллергией или анафилаксией, которые не вызванные аллергией.

Дизайн:

• Население исследования будет состоять из 1000 участников в течение 5-летнего периода. Одна треть исследуемой популяции будет состоять из пациентов; остальные две трети будут состоять из биологических родственников.
• Оценка ограничивается тестированием образцов крови; лечения не будет.
• Клинические и исследовательские лабораторные оценки пациентов будут включать следующее:
• Клиническая оценка и предыдущие лабораторные анализы, задокументированные поставщиками медицинских услуг во внешних медицинских записях. Стандартный вопросник также будет проводиться во время регистрации субъекта.
• Сбор крови для клинических лабораторных исследований, адаптированных к клинической оценке каждого субъекта, где это необходимо (5 мл).
• Сбор крови для исследовательских лабораторных анализов с учетом клинической оценки каждого субъекта, включая генетический скрининг и оценку роста и функционирования тучных клеток, а также хранение дополнительных образцов замороженной крови для будущих исследований (до 30 мл дополнительно).
• Оценка кровных родственников будет включать следующее:
• Клиническая оценка, документально подтвержденная поставщиками медицинских услуг из внешних медицинских записей, и применение стандартного вопросника.
• Сбор крови, если это показано для диагностических или исследовательских целей.
• После 12 последовательных месяцев исследования результаты первоначальной оценки будут рассмотрены. С субъектами, результаты которых будут сочтены представляющими постоянный интерес, свяжутся и предложат остаться в качестве активных участников этого протокола еще на год при условии, что они возобновят свое согласие на участие.