Обсервационное исследование для оценки естественного течения болезни у пациентов с синдромом Коккейна
22 июня 2011 г. обновлено: DNage B.V.
Обсервационное исследование для оценки естественного течения, включая рост и слух у пациентов с синдромом Коккейна
Это обсервационное исследование детей в возрасте до 11 лет с диагнозом синдром Коккейна для оценки естественного прогрессирования болезни синдрома Коккейна с особым вниманием к слуху и физическим изменениям в длине или росте, весе, окружности головы и размахе рук во время стандартного лечения .
Основной аналитической целью является определение скорости линейного роста за 6-месячный период у детей в возрасте до 2 лет и за 12-месячный период у детей в возрасте ≥ 2 лет.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
40
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Manchester, Соединенное Королевство, M13 9 WL
- St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
- New York University Medical Center
-
-
-
-
Cedex
-
Strasbourg, Cedex, Франция, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 4 месяца до 9 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Педиатрические пациенты в возрасте до 10 лет для женщин и до 11 лет для мужчин, у которых диагностирован синдром Коккейна.
Описание
Критерии включения:
- Педиатрические пациенты с документально подтвержденным диагнозом CS, о чем свидетельствуют клинические признаки и возможное подтверждение генетической консультацией и анализом.
Возраст участия:
- Возраст не менее 12 месяцев на момент подписания информированного согласия/согласия
- Возраст пациента женского пола не должен превышать 10 лет на момент подписания информированного согласия/согласия.
- Возраст пациента мужского пола не должен превышать 11 лет на момент подписания информированного согласия/согласия.
Критерий исключения:
- Тяжелые контрактуры или физические деформации, которые, по мнению исследователя, препятствуют точному измерению роста, длины и длины локтевой кости.
- Пациенты, которые принимали гормон роста или лекарства, связанные с гормоном роста, в течение 12 месяцев до даты информированного согласия/согласия
- Известный анамнез врожденной ошибки гиперпролинемии (тип I или тип II)
Клинические признаки, присутствующие во время первоначального скрининга, которые связаны с терминальными фазами естественного прогрессирования CS, предполагающие безопасное путешествие и завершение исследования, и его оценки маловероятны, по мнению исследователя, включая любое из следующего:
- Постоянная или периодическая зависимость от дополнительного кислорода дома в течение предшествующих шести месяцев
- Две или более госпитализаций по поводу пневмонии в течение предшествующих 12 месяцев;
- Документально подтвержденная чистая потеря веса не менее 10%, которая не была восстановлена и которая включает значительную чистую потерю веса (выше расчетной погрешности измерения) за последние 6 месяцев, несмотря на интенсивную пищевую поддержку, включая использование гастростомической трубки. кормления
- Наличие сколиоза с углом Кобба 30º и более
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Основная цель состоит в том, чтобы определить скорость линейного роста в течение 6-месячного периода у детей в возрасте до 2 лет и в течение 12-месячного периода у детей в возрасте ≥ 2 лет.
Временное ограничение: 6 -12 месяцев
|
6 -12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Результаты проверки слуха сведены в таблицу, а тяжесть/дефицит должны быть соотнесены с возрастом пациента, скоростью роста и оценкой педиатрической оценки инвалидности (PEDI).
Временное ограничение: 6-12 месяцев
|
6-12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 сентября 2009 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 февраля 2011 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 февраля 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 сентября 2009 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 сентября 2009 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
28 сентября 2009 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
23 июня 2011 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
22 июня 2011 г.
Последняя проверка
1 июня 2011 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания костей
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Нарушения репарации ДНК
- Аномалии, Множественные
- Карликовость
- Болезни костей, развитие
- Синдром
- Синдром Коккейна
Другие идентификационные номера исследования
- MP1003-01
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .