Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование генотипа-фенотипа пациентов с индуцированной плаквенилом ретинальной токсичностью с оценкой гена ABCA4

16 апреля 2024 г. обновлено: National Eye Institute (NEI)

Генотип - исследование фенотипа пациентов с ретинальной токсичностью, вызванной плаквенилом

Фон:

- Плаквенил (гидроксихлорохин) — противовоспалительный препарат, который используется для лечения некоторых аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и ревматоидный артрит. Этот препарат может повредить сетчатку, вызывая состояние, называемое индуцированной плаквенилом токсичностью сетчатки, что может привести к потере зрения. Однако у большинства людей, принимающих плаквенил, эта проблема не возникает. Исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, объясняют ли различия в генах человека, почему у одних людей развивается токсическое воздействие на сетчатку, вызванное плаквенилом, а у других нет.

Цели:

- Исследовать возможную корреляцию между определенными генами или генетическими мутациями и индуцированной плаквенилом ретинальной токсичностью.

Право на участие:

Лица не моложе 18 лет, ранее принимавшие плаквенил.
К участию в этом исследовании допускаются как лица, у которых развилась, так и не развилась индуцированная плаквенилом токсичность сетчатки.

Дизайн:

Исследование требует одного или двух визитов в Национальный глазной институт или амбулаторную исследовательскую клинику в течение максимум 2 лет.
Участники предоставят личную и семейную историю болезни и пройдут полное обследование глаз.
Участники также предоставят образцы крови для тестирования.
Никакое лечение не будет предоставлено в рамках этого протокола.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

ЗАДАЧА:

Цель этого исследования состоит в том, чтобы выяснить, существует ли корреляция между генетическими мутациями, начиная с анализа ABCA4, и индуцированной плаквенилом ретинальной токсичностью, а также описать фенотип индуцированной плаквенилом ретинальной токсичности.

ИССЛЕДУЕМОЕ НАСЕЛЕНИЕ:

В исследовании примут участие 100 пациентов в возрасте 18 лет и старше, у которых обнаружена индуцированная плаквенилом токсичность сетчатки. Также будут набраны 200 добровольцев с системной красной волчанкой (СКВ), ревматоидным артритом (РА) или синдромом Sj(SqrRoot)(Delta)gren s и историей применения Плаквенила, но без признаков ретинальной токсичности.

ДИЗАЙН:

Исследование представляет собой обсервационное исследование с 1-2 амбулаторными визитами в клинику NEI или просмотром медицинских карт для участников за пределами учреждения. Все участники предоставят образец крови для генетического анализа.

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ:

Клиническое обследование и образцы крови будут использованы для генетического тестирования и выявления мутаций. Основным результатом этого исследования является выявление генетических мутаций, начиная с мутаций в гене ABCA4, связанных с ретинальной токсичностью у участников, принимавших Плаквенил в анамнезе. Второстепенные цели включают определение полезности показателей тестирования при оценке наличия токсичности для сетчатки.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Faith Chen
Номер телефона: (301) 402-1369
Электронная почта: chenfa@nei.nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Emily Y Chew, M.D.
Номер телефона: (301) 496-6583
Электронная почта: echew@nei.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
      
      Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследовании примут участие 100 пациентов в возрасте 18 лет и старше, у которых обнаружена индуцированная плаквенилом токсичность сетчатки. Также будут набраны 200 добровольцев с системной красной волчанкой (СКВ), ревматоидным артритом (РА) или синдромом Шегрена и историей применения Плаквенила, но без признаков ретинальной токсичности.

Описание

-КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Затронутые участники должны быть старше 18 лет и иметь:
- История системной красной волчанки (СКВ), ревматоидного артрита (РА) или синдрома Sj(SqrRoot)(Delta)gren s и
- История применения Плаквенила и
- Доказательства индуцированной плаквенилом токсичности сетчатки, основанные на клинических данных.
Незатронутые добровольцы должны быть в возрасте 18 лет и старше и иметь:
- История системной красной волчанки (СКВ), ревматоидного артрита (РА) или синдрома Sj(SqrRoot)(Delta)gren s и
- История применения Плаквенила и
- Отсутствие заболеваний сетчатки при осмотре в течение последних шести месяцев.
Все участники должны уметь:
- Предоставление собственного согласия и
- Безопасно предоставить образец крови.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

1. Участники с другими известными (генетическими) заболеваниями сетчатки, включая, помимо прочего: болезнь Штаргардта и колбочковую или колбочково-стержневую дистрофию, диагноз которых предшествовал применению Плаквенила. Участники с неизвестным предыдущим генетическим диагнозом, но с клиническими данными, связанными с генетическим диагнозом, такими как парафовеальные или макулярные пятна, которые связаны с болезнью Штаргардта или желто-пятнистым глазным дном, также будут исключены.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Поперечный разрез

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Затронутый Участники, пострадавшие от токсичности сетчатки, вызванной Плаквенилом
Незатронутый участники контрольной группы без индуцированной плаквенилом токсичности сетчатки

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Результатом этого исследования является выявление генетических мутаций, начиная с мутаций в гене ABCA4, связанных с ретинальной токсичностью у участников, принимавших в анамнезе плаквенил. Временное ограничение: ежегодно в течение пяти лет	Результатом этого исследования является выявление генетических мутаций, начиная с мутаций в гене ABCA4, связанных с ретинальной токсичностью у участников, принимавших в анамнезе плаквенил.	ежегодно в течение пяти лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Вторичным результатом этого исследования является определение полезности различных показателей тестирования при оценке наличия токсичности для сетчатки. Временное ограничение: ежегодно в течение пяти лет	Вторичным результатом этого исследования является определение полезности различных показателей тестирования при оценке наличия токсичности для сетчатки.	ежегодно в течение пяти лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Eye Institute (NEI)

Следователи

Главный следователь: Emily Y Chew, M.D., National Eye Institute (NEI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 августа 2010 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 июня 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 июня 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

16 июня 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 апреля 2024 г.

Последняя проверка

29 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

100140
10-EI-0140

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .