Естественная история синдрома Пирсона

Всем пациентам с подтвержденным синдромом Пирсона, удовлетворяющим критериям включения/исключения, будет предложено зачисление в это исследование. Пациенты, наблюдаемые в участвующих клинических центрах NAMDC, будут зарегистрированы в этих центрах. Пациенты, за которыми не наблюдают в участвующих клинических центрах NAMDC и которые хотят участвовать, могут напрямую связаться с одним из центров-участников или их местный врач может направить их в один из центров-участников. К участию будут приглашаться пациенты как мужского, так и женского пола из всех рас и этнических групп, которые удовлетворяют критериям включения и исключения. Дети и взрослые будут иметь право на участие, но мы ожидаем, что среди пациентов будут в основном дети.

Каждому пациенту с синдромом Пирсона, зарегистрированному в клиническом реестре NAMDC, будет предложено принять участие в этом исследовании. Каждый пациент, участвующий в этом исследовании, должен будет зарегистрироваться в клиническом реестре NAMDC либо до, либо после регистрации в этом исследовании. В это исследование будут включены демографические, медицинские, биохимические, гистологические, генетические и другие клинические данные из регистра.

Будут предприняты все усилия, чтобы свести к минимуму неудобства для пациентов, связанные с участием в этом исследовании. Деятельность, связанная с исследованием, при каждом посещении пациента будет длиться не более одного часа и, по возможности, будет совпадать с регулярным последующим наблюдением пациента у его или ее лечащего врача. Это исследование является обсервационным и не имеет связанных медицинских процедур.