Качество ухода за детьми с серповидноклеточной анемией (SCD), обследованными при рождении во Франции (EVADREP)

По соглашению с Национальным страховым фондом (CNAMTS) и Французской ассоциацией по скринингу и профилактике детской инвалидности (AFDPHE) французская программа скрининга новорожденных (NBS) на ВСС не является универсальной, а «нацелена» на детей, идентифицированных как «находящиеся в группе риска» из-за географическое происхождение их родителей (из страны, где высока распространенность признака серповидно-клеточной анемии: Африка к югу от Сахары, Карибский бассейн, Северная Африка, Средиземноморский бассейн). Число детей, диагностированных при рождении, неуклонно растет с каждым годом, и серповидно-клеточная анемия в настоящее время во Франции является наиболее распространенным заболеванием, обнаруживаемым среди тех, кто проходит скрининг в неонатальном периоде. Общее количество новорожденных, диагностированных НБС с 01.01.2006 г. по 31.12.2010 г., составляет 1800 (данные АФДОЗ).

При отсутствии профилактической помощи наблюдается высокая смертность в течение первых 5 лет жизни, причем двумя основными причинами смерти являются инвазивная пневмококковая инфекция и острая секвестрация селезенки. Раннее лечение позволяет в значительной степени предотвратить инвазивную пневмококковую инфекцию (за счет комбинации длительного лечения PeniV и пневмококковых вакцинаций) и тяжелой острой секвестрации селезенки (путем создания программы обучения родителей). Кроме того, систематическое использование транскраниальной допплерографии (ТКД) в последние 10-15 лет стало возможным для профилактики заболеваний сосудов головного мозга, наиболее серьезных осложнений серповидно-клеточной анемии у детей раннего возраста. В богатых странах смертность детей от ВСС, выявленной при рождении, в настоящее время снижена до уровня менее 1-2%. В последнем французском отчете были проанализированы результаты национальной программы NBS за период 1995-2000 гг. Следовательно, эти результаты не учитывали самые последние достижения (использование пневмококковой конъюгированной вакцины и распространение ТКД). В настоящее время хорошо продемонстрировано, что эти два профилактических действия еще больше снизили заболеваемость и смертность детей с серповидно-клеточной анемией.

Недавно французская педиатрическая группа из Кретей (Франция) сообщила о результатах скрининга 217 детей, прошедших скрининг при рождении в период с 1988 по 2007 год: это одноцентровое исследование показывает отличные результаты с вероятностью возникновения инсульта 1,9% в возрасте 18 лет для СС. и дети S-Beta0. Эти результаты следует сравнить с результатами, полученными для всего заинтересованного населения во Франции. Чтобы описать и проанализировать последние национальные результаты по остаточной заболеваемости и смертности, исследователи провели это национальное ретроспективное исследование (EVADREP), изучающее клиническую помощь в течение 5 первых лет жизни пациентов с ВСС, диагностированной при рождении, за период с 2006 по 2010 год.