Глобальный реестр пациентов CureDRPLA
CureDRPLA Глобальный регистр пациентов с дентаторубро-паллидолуизовой атрофией (DRPLA)
Целью Глобального реестра пациентов CureDRPLA является создание продольной базы данных пациентов, сообщающих о лицах, страдающих дентаторубро-паллидолуизовой атрофией (DRPLA) из любой точки мира.
Глобальный реестр пациентов CureDRPLA будет удовлетворять потребности пациентов путем:
- Расширение участия пациентов путем документирования показателей качества жизни.
- Предоставление исследовательскому сообществу DRPLA анонимных данных об опыте пациентов с заболеванием и приоритетах лечения.
- Предоставление пациентам DRPLA возможности участвовать в клинических исследованиях.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Глобальный реестр пациентов CureDRPLA предназначен для сбора данных о пациентах с дентаторубрально-паллидолуизовой атрофией (DRPLA) во всем мире, чтобы определить хорошо охарактеризованную когорту для участия в ретроспективных и проспективных исследованиях. Участники должны будут прочитать и подписать одобренный IRB документ об информированном согласии, прежде чем получить доступ к анкетам в Реестре. Реестр предназначен исключительно для пациентов с диагнозом DRPLA.
После получения информированного согласия и согласия для лиц в возрасте 12 лет на возраст согласия участникам будет предложено заполнить серию анкет, чтобы включить информацию о демографии, особенностях диагноза, истории болезни, исследованиях, функциональной мобильности, качестве жизни, и экономика здравоохранения. Участников попросят указать, заинтересованы ли они в том, чтобы координатор реестра связался с ними для возможного участия в будущих клинических испытаниях и/или исследованиях. Участники будут иметь возможность выйти из реестра в любое время, и после выхода с ними больше не будут связываться из реестра по какой-либо причине. Данные, которые они ввели, останутся частью Реестра, но их идентификация не будет разглашена ни по какой причине. Активные участники реестра будут ежегодно получать по электронной почте напоминания об обновлении данных своих анкет, чтобы отразить текущий статус прогрессирования заболевания.
Реестр доступен на английском, французском, итальянском, японском, корейском и португальском языках, чтобы побудить пациентов DRPLA во всем мире зарегистрироваться. Участие осуществляется онлайн, пожалуйста, посетите наш веб-сайт для получения дополнительной информации https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
Облачная платформа REDCap будет служить координационным центром данных реестра и будет управлять данными, введенными в веб-систему электронного сбора данных (EDC), которая подтверждена 21 CFR, часть 11, сертифицирована по ISO 27001, соответствует требованиям HIPPA, CDISC и GDPR.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 11231
- Рекрутинг
- CureDRPLA
-
Контакт:
- Silvia Prades, PhD
- Номер телефона: 718-624-6994
- Электронная почта: silvia.prades@curedrpla.org
-
Главный следователь:
- Silvia Prades, PhD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
DRPLA является очень редким нейродегенеративным заболеванием, которое наследуется по доминантному аутосомному типу. Ген атрофина-1 (ATN1) является единственным известным геном, вызывающим DRPLA. Мутации ATN1 вызывают экспансию повторов CAG в экзоне 5, которые обычно присутствуют при ≤ 35 повторах. DRPLA вызывается расширением (CAG) n повторов более чем на 48 тандемных копий, что приводит к расширению полиглутаминового тракта в белке атрофина-1.
DRPLA демонстрирует сильную этническую склонность к азиатскому, особенно японскому населению. По оценкам, среди населения Японии DRPLA встречается от 2 до 7 случаев на миллион человек.
Описание
Критерии включения:
- Лица всех возрастов с самодиагностикой DRPLA.
- Поймите и подпишите форму информированного согласия (IFC). Участники, не способные дать согласие (например, лицам с когнитивными нарушениями) потребуется согласие законного уполномоченного представителя, и согласие субъекта будет получено в той мере, в какой это совместимо с его дееспособностью. Участникам в возрасте от 12 до возраста согласия потребуется согласие наряду с согласием их родителей или законных опекунов.
Критерий исключения:
- Состояния атаксии, отличные от DRPLA.
- Неспособность подписать IFC (и форму согласия, если это необходимо).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Лица с DRPLA
Этот реестр предназначен для людей с диагнозом дентаторубрально-паллидолуизова атрофия (DRPLA).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анкеты, заполненные пациентом или опекуном
Временное ограничение: 1 год
|
Анкеты охватывают информацию о демографии, диагнозе, истории болезни, повседневной деятельности, функциональной мобильности и бремени болезни.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .