Нарушение моторики пищеварительного тракта при митохондриальной нейрогастроэнцефаломиопатии

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (МНГЭЭ) — крайне редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями гена, кодирующего фермент тимидинфосфорилазу. Генетический дефект приводит к системному накоплению нуклеозидов тимидина и дезоксиуридина. Клинически МНГИЭ характеризуется сочетанием желудочно-кишечных и неврологических проявлений, включая тяжелые желудочно-кишечные нарушения моторики, кахексию, птоз, наружную офтальмоплегию и сенсомоторную невропатию. Желудочно-кишечные симптомы являются наиболее частым первым проявлением заболевания и включают раннее чувство насыщения, тошноту, дисфагию, постпрандиальную рвоту, боль в животе, вздутие живота и диарею. Заболевание неуклонно прогрессирует, и причина смерти в первую очередь связана с нарушением пищеварения. Однако конкретные двигательные дисфункции, вызывающие симптомы, то есть лежащие в их основе механизмы, остаются неясными, поскольку до сих пор не было опубликовано исследований моторики желудочно-кишечного тракта при MNGIE. Целью данного исследования было выявление двигательной дисфункции верхних отделов ЖКТ у пациентов с МНГИЭ и определение их связи с клиническими проявлениями. Поскольку опасные для жизни последствия заболевания затрагивают верхние отделы желудочно-кишечного тракта, всем больным после тщательного клинического и неврологического обследования была проведена структурированная клиническая анкета по пищеварительным проявлениям, а также проведена современная оценка состояния пищевода и желудочно-кишечного тракта. тонкая кишка с помощью манометрии высокого разрешения (HRM) и опорожнение желудка с помощью сцинтиграфии