Клинические исследования Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия-эпилепсия-синдром умственной отсталости
Итого 32 результатов
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
University Hospital, Strasbourg, FranceРекрутингАутосомно-рецессивная мозжечковая атаксияФранция
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЗавершенныйСпиноцеребеллярная атаксия типа 1 | Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3 | Эпизодическая атаксия, тип 7Франция
-
Cadent TherapeuticsОтозванСпиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Спиноцеребеллярная атаксия | Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 | Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 10 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationРекрутингАутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-СагенеяКанада
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaЗавершенныйАутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-СагенеяКанада
-
Children's Hospital of Orange CountyАктивный, не рекрутирующийНейрональные цероид-липофусцинозы | Нейрональный цероидный липофусциноз CLN2 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 7Соединенные Штаты
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)РекрутингСпастическая атаксияКанада, Франция, Германия, Италия, Нидерланды, Турция, Соединенное Королевство
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ЗавершенныйНарушения метаболизма глюкозы | Эпилепсия | Синдром дефицита переносчика глюкозы 1 типа | Синдром дефицита Glut1 1, аутосомно-рецессивный | Синдром дефицита белка-переносчика глюкозы 1 типа | Дефект транспорта глюкозы | ГЛЮТ1DS1Соединенные Штаты
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Активный, не рекрутирующийНарушения метаболизма глюкозы | Эпилепсия | Синдром дефицита переносчика глюкозы 1 типа | Синдром дефицита Glut1 1, аутосомно-рецессивный | Синдром дефицита белка-переносчика глюкозы 1 типа | Дефект транспорта глюкозы | ГЛЮТ1DS1Соединенные Штаты
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdРекрутингСиндром тремор-атаксия, связанный с ломкой Х-хромосомой | FXTASИзраиль
-
University of MinnesotaОтозванЛегкое когнитивное нарушение (MCI) | Боковой амиотрофический склероз (БАС) | Деменция с тельцами Леви (DLB) | Болезнь Альцгеймера (БА) | Лобно-височная долевая дегенерация (FTLD) | Болезнь Паркинсона с деменцией (PDD) | Транзиторная эпилептическая амнезия (ТЭА) | Височная эпилепсия (ВЭЛ) | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
University of Texas Southwestern Medical CenterРекрутингНарушения метаболизма глюкозы | Эпилепсия | Синдром дефицита переносчика глюкозы 1 типа | Синдром дефицита Glut1 1 | Синдром дефицита Glut1 1, аутосомно-рецессивный | Синдром дефицита белка-переносчика глюкозы 1 типа | Дефект транспорта глюкозыСоединенные Штаты
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...РекрутингНейродегенеративные заболевания | Атаксия | Мозжечковая атаксия | Лейкодистрофия | Адреномиелоневропатия | LBSL | Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением лактата | Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и синдромом высокого уровня лактата...Соединенные Штаты
-
Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyЗавершенныйЭпилепсия | Качество жизни | Дисбактериоз | Синдром РеттаИталия
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and... и другие соавторыЗавершенныйДвигательные расстройства | Интеллектуальная недееспособность | Судороги | Атаксия | Синдром дефицита Glut1 | Болезнь де вивоФранция
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchРекрутингМасса тела | Гиперфагия | Синдром Прадера-Вилли | Настроение | Поведение | Повышенная дневная сонливостьСоединенные Штаты
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationРекрутингМутация гена SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Синдром делеции | 16p11.2 Дубли | 1Q21.1 Удаление | 1Q21.1 Синдром микродупликации (расстройство) | ACTL6B | АДНП | AHDC1 | АНК2 | АНКРД11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | ЧЕМПИОН1 | ИБС2 | ИБС8 | ЦНК2А1 | CTBP1 | Мутация гена CTNNB1 | КУЛ3 | ДНМТ3А | ДСКАМ | ДЫРК1А | FOXP1 | ГРИН2А | ГРИН2Б | Интеллектуальная инвалидность... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
University Hospital, ToulouseРекрутингЭпилепсия | Синдром Прадера-Вилли | Синдром Ангельмана | Синдром Смита-Магениса | Х синдром ломкостиФранция
-
The University of Hong KongЗавершенныйЭпилепсия | Церебральный паралич | Интеллектуальная недееспособность | Синдром Дауна | Нарушение развития | Отставание в развитии | Расстройства обучения | Расстройства аутистического спектра | Нарушения развитияКитай
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarНеизвестныйЭпилепсия | Церебральный паралич | Сахарный диабет, тип 1 | Стресс | Астма | Хроническое заболевание | Расстройство аутистического спектра | Синдром Дауна | Нарушение развития | Первазивное расстройство развитияХорватия
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЕще не набираютГемофилия А | Гемофилия В | Муковисцидоз | Серповидно-клеточная анемия | Мышечная дистрофия, Дюшенна | Синдром ломкой Х-хромосомы | Болезнь Гентингтона | Миотоническая дистрофия | Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Нейрофиброматоз-синдром Нунан | Мышечная дистрофия, Беккер | Инвазивная пренатальная диагностика... и другие заболеванияФранция
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationРекрутингЭпилепсия | Нарушения развития нервной системы | Расстройство аутистического спектра | Синдром Дауна | Митохондриальные энцефаломиопатии | Детский нейропсихиатрический синдром с острым началом | Церебральный дефицит фолиевой кислоты | Детское аутоиммунное нервно-психическое расстройство, связанное...Соединенные Штаты
-
Cure CMDРекрутингМышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | Врожденный миастенический синдром | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом ITGA7 (интегрин альфа-7) | Альфа-дистрогликанопатия (врожденная мышечная дистрофия и аномальное гликозилирование дистрогликана при тяжелой... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... и другие соавторыРекрутингМукополисахаридозы | Лейкоэнцефалопатии | Лейкодистрофия | Адренолеукодистрофия | Адреномиелоневропатия | Х-сцепленная адренолейкодистрофия | Ганглиозидозы | Метахроматическая лейкодистрофия | Болезнь Краббе | Болезнь Рефсума | Кадасил | Синдром Шегрена-Ларссона | Синдром Аллана-Херндона-Дадли | Болезнь белого вещества и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Активный, не рекрутирующийМукополисахаридозы | Лейкодистрофия | Адренолеукодистрофия | Адреномиелоневропатия | Х-сцепленная адренолейкодистрофия | Ганглиозидозы | Метахроматическая лейкодистрофия | Болезнь Краббе | Болезнь Рефсума | Кадасил | Синдром Шегрена-Ларссона | Синдром Аллана-Херндона-Дадли | Болезнь белого вещества | GM2 Ганглиозидоз и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaРекрутингСиндром Херлера | Сфинголипидозы | Пероксисомальные расстройства | Метахроматическая лейкодистрофия | Альфа-маннозидоз | Синдром Хантера | Мукополисахаридоз расстройства | Синдром Маро-Лами | Хитрый синдром | Фукозидоз | Аспартилглюкозаминурия | Нарушения обмена гликопротеинов | Рецессивные лейкодистрофии | Глобоидно-клеточная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингМетаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Sanguine BiosciencesРекрутингДепрессия | Меланома | Эпилепсия | Лимфома | Рассеянный склероз | Рак почки | Рак шейки матки | Сахарный диабет | Лейкемия | Рак молочной железы | Хронические заболевания почек | Хроническое обструктивное заболевание легких | Болезнь Паркинсона | Системная красная волчанка | Множественная миелома | Гепатит Б | Бессонница | Колоректальный... и другие заболеванияСоединенные Штаты