Клинические исследования N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
Итого 21 результатов
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalРекрутингДефицит N-ацетилглутаматсинтазы (NAGS)Соединенные Штаты
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ПрекращеноЦитруллинемия | Аргининоянтарная ацидурия | Гипераргининемия | Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы | Дефицит карбамоилфосфатсинтазы I | Дефицит N-ацетилглутаматсинтазыСоединенные Штаты
-
Polaris GroupЗавершенныйДефицит аргининосукцинатсинтетазыСоединенные Штаты
-
University Hospital, Strasbourg, FranceНеизвестный
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaНеизвестныйГенетические заболевания, врожденные | Дефицит аспарагинсинтетазыКитай
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Нарушение цикла мочевины | Дефицит карбамилфосфатсинтетазы | Аргининоянтарная ацидурия | Гипераргининемия | Цитруллинемия 1 | Дефицит АРГИ | Дефицит АСЯ | Дефицит задницы | Дефицит НАГССоединенные Штаты
-
Cytonet GmbH & Co. KGЗавершенныйДефицит орнитинтранскарбамилазы | Нарушения цикла мочевины | Цитруллинемия | Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы IГермания
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenНеизвестныйДефицит синтазы GM3
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ОтозванНарушения цикла мочевины, врожденные | Врожденные ошибки метаболизма | Пропионовая ацидемия | Метилмалоновая ацидемия | Дефицит карбамилфосфатсинтетазы
-
Federico II UniversityЗавершенныйДефицит витамина D | Состав тела | Гидраденит гнойный | Средиземноморская диета | N-оксид триметиламина (ТМАО)
-
Baylor College of MedicineЗавершенныйЦитруллинемияСоединенные Штаты
-
Enzyvant Therapeutics GmBHЗавершенныйБолезнь Фарбера | Болезнь Фарбера | Липогранулематоз Фарбера | Дефицит кислой церамидазы | Дефицит церамидазы | Дефицит N-лаурилсфингозиндеацилазы | Мутация ASAH1Соединенные Штаты, Египет, Канада, Италия, Турция, Аргентина, Германия, Индия, Швеция
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School... и другие соавторыЗавершенныйМетилмалоновая ацидемия | Дефицит карбамоилфосфатсинтазы I | Пропионовая ацидемия, тип I и/или тип II | Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазыСоединенные Штаты
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Travere Therapeutics, Inc.Рекрутинг
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингМетаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
Aeglea BiotherapeuticsПрекращеноГомоцистинурия из-за дефицита цистатионин-бета-синтазыСоединенные Штаты, Соединенное Королевство, Австралия
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия