Клинические исследования Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы
Итого 10432 результатов
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationРекрутингДефицит пируватдегидрогеназного комплекса | Дефицит альфа-пируватдегидрогеназы E1 | Дефицит пируватдегидрогеназы E1-бета | Дефицит пируватдегидрогеназы E2 | Дефицит пируватдегидрогеназы фосфатазыСоединенное Королевство
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...РекрутингЕстественная история и углубленное генетическое исследование дефицита комплекса пируватдегидрогеназыДефицит комплекса пируватдегидрогеназыСоединенные Штаты
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncРекрутингДефицит пируватдегидрогеназного комплексаСоединенные Штаты
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыАктивный, не рекрутирующийДефицит пируватдегидрогеназного комплексаСоединенные Штаты
-
Fondazione TelethonЗавершенныйДефицит пируватдегидрогеназного комплексаИталия
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Oslo University HospitalАктивный, не рекрутирующий
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйОбычные добровольцы | Дефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II, миопатическийСоединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДиета с высоким содержанием белка у пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислотДефицит трифункционального белка | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепьюДания
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2Соединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
Horizon Pharma USA, Inc.ЗавершенныйДефицит альдегиддегидрогеназы-2 (ALDH2)Соединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыАктивный, не рекрутирующийДефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназыСоединенные Штаты, Соединенное Королевство, Германия, Испания
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandЗавершенныйДефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)Соединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйНарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT II) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
Ain Shams UniversityНеизвестныйДефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыЕгипет
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.РекрутингДефицит пируваткиназы у детей | Детская гемолитическая анемияСоединенные Штаты, Испания, Германия, Нидерланды, Канада, Франция, Израиль, Швейцария, Италия
-
University of Mississippi, OxfordЗавершенныйМалярия | Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыСоединенные Штаты
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityЗавершенныйДефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыТаиланд
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyЗавершенный
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Активный, не рекрутирующийДефицит пируваткиназы у детей | Детская гемолитическая анемияСоединенные Штаты, Испания, Дания, Турция, Нидерланды, Чехия, Соединенное Королевство, Германия, Канада, Швейцария
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ПрекращеноАнемия | Анемия, гемолитическая | Дефицит пируваткиназы | Анемия с дефицитом пируваткиназыСоединенные Штаты, Соединенное Королевство, Италия, Испания, Нидерланды
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
Baxalta now part of ShireЗавершенныйДефицит фактора протромбинового комплексаВенгрия, Австрия
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Запись по приглашениюАнемия, гемолитическая | Дефицит пируваткиназыЯпония
-
Origin BiosciencesЗавершенныйДефицит кофактора молибдена (MoCD) | Редкое аутосомно-рецессивное заболевание | Дефицит активности молибдензависимых ферментов (сульфитоксидазы [SOX], ксантиндегидрогеназы и альдегидоксидазы)Соединенные Штаты
-
National Institute of Neurological Disorders and...ЗавершенныйЯнтарный полуальдегид | Недостаточность дегидрогеназы | БолезниСоединенные Штаты
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Активный, не рекрутирующийДефицит пируваткиназыСоединенные Штаты, Испания, Япония, Канада, Соединенное Королевство, Корея, Республика, Ирландия, Таиланд, Италия, Турция, Дания, Бразилия, Франция, Германия, Нидерланды, Швейцария
-
Southern Medical University, ChinaНеизвестныйНеонатальная гипербилирубинемияКитай
-
National Institute of Neurological Disorders and...ЗавершенныйСудороги | Метаболическое заболеваниеСоединенные Штаты
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ЗавершенныйДефицит пируваткиназыСоединенные Штаты, Италия, Нидерланды
-
CENTOGENE GmbH RostockЗавершенныйДефицит пируваткиназыСоединенные Штаты
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ЗавершенныйАнемия, гемолитическая | Дефицит пируваткиназыСоединенные Штаты, Испания, Швейцария, Турция, Германия, Франция, Соединенное Королевство, Япония, Нидерланды, Бразилия, Канада, Чехия, Дания, Италия, Корея, Республика, Таиланд
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityРекрутинг
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.РекрутингДефицит пируваткиназыСоединенные Штаты, Германия, Испания, Италия, Соединенное Королевство, Чехия, Франция, Канада, Корея, Республика, Нидерланды, Турция, Португалия, Дания, Ирландия, Швейцария, Таиланд
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Активный, не рекрутирующийДефицит пируваткиназыСоединенные Штаты, Канада, Нидерланды, Соединенное Королевство, Франция, Италия
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Активный, не рекрутирующий
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ЗавершенныйАнемия, гемолитическая | Дефицит пируваткиназыСоединенные Штаты, Соединенное Королевство, Нидерланды, Канада, Дания, Франция, Италия, Ирландия, Таиланд
-
Mayo ClinicЗапись по приглашениюАбляция | ЖЭ - преждевременный желудочковый комплексСоединенные Штаты
-
HutchmedАктивный, не рекрутирующийМутация гена изоцитратдегидрогеназыСоединенные Штаты, Испания
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ЗавершенныйДефицит пируваткиназы | Врожденная несфероцитарная гемолитическая анемияСоединенные Штаты, Германия, Канада, Чехия, Италия, Нидерланды
-
University of OxfordЗавершенныйЗдоровый | G6PD в норме | Дефицит G6PDТаиланд
-
University of California, San FranciscoЗавершенныйРасстройства, связанные с алкоголем | Промывка | Дефицит альдегиддегидрогеназыСоединенные Штаты
-
Universitätsklinikum KölnBiosense Webster, Inc.НеизвестныйСердечная недостаточность | Кардиомиопатии | Вентрикулярная тахикардия | ЖЭ - преждевременный желудочковый комплексГермания
-
University of California, San FranciscoРекрутингПреждевременное сокращение желудочков | Преждевременный предсердный комплексСоединенные Штаты
-
Abbott Medical DevicesUnity Health TorontoПрекращеноПреждевременные желудочковые комплексыКанада
-
National Institute of Neurological Disorders and...Завершенный