Fenotyp och etiologi för Pallister-Hall syndrom

• INKLUSIONSKRITERIER:

Försökspersoner med kliniska manifestationer av en medfödd anomali eller kraniofacialt syndrom, eller en enstaka medfödd anomali som också ses som en del av ett medfödd anomali syndrom kommer att anses kvalificerade för deltagande i detta protokoll.

Blod kommer också att begäras på opåverkade släktingar som kan vara informativa för kopplingsstudier eller för att bestämma samsegregering av mutationer inom familjer. Ämnen av båda könen och alla etniska och rasistiska grupper kommer att accepteras.

Prenatala prover (amniocentes eller CVS) kommer att accepteras om de tidigare förvärvats av kliniskt indikerade skäl. Navelsträngsblod eller placentaprover kan accepteras om de (eller en del av dem) inte behövs för kliniska ändamål.

Prover från patienter som tagits vid externa institutioner kan accepteras i studien om de samlades in enligt ett IRB-godkänt protokoll vid en MPA- eller FWA-institution.

Kodade exemplar (exemplar kopplade till identifierare men utan personliga identifierare kopplade till provet) kan förvärvas från andra NIH-utredare, analyseras och returneras som forskningsresultat till den utredaren.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patienter med typisk GCPS eller PHS som har visat GLI3-mutationer kan uteslutas från denna studie. Patienter med fenotyper och störningar med hög risk/nytta-förhållande såsom sent debuterande, neurodegenerativa, psykiatriska och cancerpredispositionsstörningar kommer att uteslutas från deltagande. På samma sätt kommer patienter som är medicinskt ömtåliga eller oförmögna att tolerera resor till NIH CC inte rutinmässigt vara berättigade till deltagande. Probands som är vuxna och beslutsstörda är inte berättigade om de inte har en vårdnadshavare som har behörighet att underteckna ett samtyckesformulär för deras räkning.