Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska och grundläggande undersökningar av Hermansky-Pudlaks syndrom

16 april 2024 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) är en ärftlig sjukdom som resulterar i minskad pigmentering (okulokutan albinism), blödningsproblem på grund av en blodplättsavvikelse (trombocytlagringsdefekt) och lagring av en onormal fett-proteinförening (lysosomal ansamling av ceroid lipofuscin) ).

Sjukdomen kan orsaka dålig funktion av lungorna, tarmen, njurarna eller hjärtat. Den största komplikationen av sjukdomen är lungfibros och orsakar vanligtvis dödsfall hos patienter i åldrarna 40 - 50 år. Sjukdomen är vanlig i Puerto Rico, där många av de kliniska forskningsstudierna om sjukdomen har genomförts. Varken den fullständiga omfattningen av sjukdomen eller den grundläggande orsaken till sjukdomen är känd. Det finns ingen känd behandling för HPS.

Syftet med denna studie är att forska om de medicinska komplikationerna av HPS och börja förstå vad som orsakar dessa komplikationer. Forskare kommer kliniskt att utvärdera patienter med HPS av alla etniska bakgrunder. De kommer att skaffa celler, blodkomponenter (plasma) och urin för framtida studier. Genetiska tester (mutationsanalys) för att upptäcka HPS-orsakande gener kommer också att genomföras....

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som består av oculocutan albinism, en defekt i trombocytlagring och, hos vissa patienter, lysosomal ansamling av ceroid lipofuscin. Andra manifestationer inkluderar lungfibros (ofta dödlig under det fjärde eller femte decenniet), kronisk granulomatös kolit och, sällan, njurpåverkan eller kardiomyopati. Det finns 10 olika gener kända för att orsaka HPS, men endast HPS-2 och HPS-10 har en grundläggande defekt vars mekanism är känd, dvs. defekta subenheter av ett höljeprotein, adapterkomplex-3, som ansvarar för intracellulär vesikelbildning. HPS-1 är en allvarlig genetisk typ som är vanlig i nordvästra Puerto Rico, och HPS-3 är en mildare som ses i centrala Puerto Rico. HPS-4 liknar HPS-1 i svårighetsgrad; HPS-5 och HPS-6 liknar HPS-3 i svårighetsgrad. HPS-7, HPS-8 och HPS-9 är extremt sällsynta och har inte karakteriserats fullt ut. Syftet med detta protokoll är att utvärdera individer med HPS, utföra mutationsanalys för kända HPS-orsakande gener, söka efter varianter i andra gener som är ansvariga för HPS och få prover för att analysera grundläggande mekanismer för HPS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Wendy J Introne, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 451-8879
  • E-post: wi2p@nih.gov

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

HPS-patienter oavsett kön och etnicitet i åldern 1-80 år

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Försökspersoner med HPS i åldern 1-80 år är berättigade att registrera sig i detta protokoll.

Diagnosen av HPS baseras på en brist på eller brist på trombocyttäta kroppar vid helmontageelektronmikroskopi eller identifiering av patogena varianter i HPS-gener genom genetisk testning. Vissa försökspersoner som inte har diagnostiserats med HPS kan antas till protokollet baserat på närvaron av albinism och brist på trombocytlagring.

De flesta kvinnliga försökspersoner som deltar i obstetrik/gynekologinkäten kommer att skrivas in i protokollet.

Försökspersoner med HPS eller familjemedlemmar som är deras vårdgivare som deltar i HPS Symptom Questionnaire kommer att vara minst 18 år gamla. Dessa personer kommer att registreras i protokollet och kommer att ge skriftligt samtycke.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Spädbarn under ett år är uteslutna eftersom det i allmänhet inte finns någon brådska med en mycket tidig diagnos och vård ges lättare till äldre spädbarn på det kliniska centret.

Gravida kvinnor och vuxna som inte kan lämna samtycke är uteslutna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
HPS
HPS-patienter oavsett kön och etnicitet i åldern 1-80 år
HPS Symtomenkät
Inkluderar både patienter och familjemedlemmar eller vårdgivare.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Naturhistoria
Tidsram: Pågående
Hermansky-Pudlaks syndroms (HPS) naturhistoria
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

  • Huvudutredare: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 november 1995

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 1999

Första postat (Beräknad)

4 november 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 april 2024

Senast verifierad

9 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 950193
  • 95-HG-0193

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

.i väntan på

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera