Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk studie av sitosterolemi

23 juni 2005 uppdaterad av: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL:

I. Identifiera den genetiska defekten och finkarta genen som orsakar sitosterolemi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLLSKISS: Patienter, familjemedlemmar och normala frivilliga ger blodprover för genetiska studier och kan fylla i en allmän hälso- och medicinhistorik.

Kopplingsanalys och mikrosatellitscreening utförs på genomiskt DNA, särskilt kromosom 2p21, mellan mikrosatellitmarkörerna D2S1788 och D2S1352.

Positiva resultat kan rapporteras till patienten och kan påverka framtida behandling.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Förenta staterna, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

KRITERIER FÖR ANMÄRKNING AV PROTOKOLL:

--Sjukdomsegenskaper--

  • Diagnos av sitosterolemi Förekomst av senor och tuberösa xantomer Prematur aterosklerotisk sjukdom Ingen familjehistoria med prematur kranskärlssjukdom Normala eller förhöjda plasmakolesterolnivåer

ELLER

  • Familjemedlem till patient med sitosterolemi

ELLER

  • Normal volontär

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbetspartners

Medical University of South Carolina

Utredare

  • Studiestol: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 1999

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 oktober 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 oktober 1999

Första postat (UPPSKATTA)

19 oktober 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

24 juni 2005

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2005

Senast verifierad

1 januari 2004

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Lipidmetabolism, medfödda fel

Kliniska prövningar på genetisk testning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera