- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT00004481
Genetisk studie av sitosterolemi
MÅL:
I. Identifiera den genetiska defekten och finkarta genen som orsakar sitosterolemi.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
PROTOKOLLSKISS: Patienter, familjemedlemmar och normala frivilliga ger blodprover för genetiska studier och kan fylla i en allmän hälso- och medicinhistorik.
Kopplingsanalys och mikrosatellitscreening utförs på genomiskt DNA, särskilt kromosom 2p21, mellan mikrosatellitmarkörerna D2S1788 och D2S1352.
Positiva resultat kan rapporteras till patienten och kan påverka framtida behandling.
Studietyp
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Förenta staterna, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
KRITERIER FÖR ANMÄRKNING AV PROTOKOLL:
--Sjukdomsegenskaper--
- Diagnos av sitosterolemi Förekomst av senor och tuberösa xantomer Prematur aterosklerotisk sjukdom Ingen familjehistoria med prematur kranskärlssjukdom Normala eller förhöjda plasmakolesterolnivåer
ELLER
- Familjemedlem till patient med sitosterolemi
ELLER
- Normal volontär
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Lipidmetabolism, medfödda fel
-
Shandong Provincial HospitalRekryteringMetabolism och nutritionsstörning | Rhythm Nodal | Metabolismstörning, LipidKina
-
Translational Research Center for Medical Innovation...RekryteringNeutral Lipid Storage DiseaseKina, Förenta staterna, Frankrike, Österrike, Tyskland, Italien, Japan, Nederländerna, Storbritannien
-
Maastricht University Medical CenterAvslutadNeutral Lipid Storage DiseaseNederländerna
-
Translational Research Center for Medical Innovation...AvslutadPrimär triglyceriddeponering kardiomyovaskulopati (TGCV) | Neutral lipidlagringssjukdom med myopati (NLSD-M)Italien, Japan
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
Kliniska prövningar på genetisk testning
-
Stanford UniversityHar inte rekryterat ännu
-
John SappNova Scotia Health Authority; Rochester Institute of TechnologyRekryteringHjärtinfarkt | Ventrikulär takykardiKanada
-
Geneticure, LLCRekryteringHypertoniFörenta staterna
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCOkänd
-
ReCode TherapeuticsSano Genetics; ReverbaRekryteringPrimär ciliär dyskinesiFörenta staterna
-
Institut Universitari DexeusAvslutadInfertilitet | Preimplantation genetisk screeningSpanien
-
US Department of Veterans AffairsAvslutadIrritabel tarmsyndromFörenta staterna
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteRekrytering
-
M.D. Anderson Cancer CenterOkändBuken cancer | BäckencancerFörenta staterna
-
St. Olavs HospitalNorwegian University of Science and TechnologyAvslutadTakykardi, Ventrikulär | Defibrillatorer, implanterbaraNorge