Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Cancerrisk hos bärare av genen för Xeroderma Pigmentosum

5 januari 2024 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)

Cancerrisk i Xeroderma Pigmentosum Heterozygotes

Denna studie kommer att avgöra om familjemedlemmar till patienter med xeroderma pigmentosum (XP) har olika abnormiteter, inklusive: hudavvikelser; avvikelser i nervsystemet, såsom hörselproblem; hud-, ögon- eller inre cancer eller andra förändringar. XP är en sällsynt ärftlig sjukdom som innebär en oförmåga att reparera skador på cell-DNA (genetiskt material). Det kan påverka flera organsystem, inklusive huden, ögat, nervsystemet och benen. Patienter har en mer än tusenfaldig ökning av frekvensen av alla större hudcancerformer.

Föräldrar till patienter med XP är bärare av den onormala XP-genen. Andra familjemedlemmar kan också vara bärare av den onormala XP-genen. Bärare utvecklar inte sjukdomen själva; symtom utvecklas endast hos barn som har ärvt den felaktiga genen från båda föräldrarna. Denna studie kommer att försöka klargöra den genetiska grunden för XP och att förstå den ökade frekvensen av cancer i sjukdomen.

XP-patienter som har utvärderats vid NIH Clinical Center och deras släktingar är berättigade till denna studie. Nydiagnostiserade XP-patienter är också berättigade. Även makar till anhöriga kommer att ingå som kontrollämnen.

Patienter och deras familjemedlemmar kommer att genomgå några eller alla av följande procedurer:

  • Förälders tillstånd att granska barnets relevanta journaler och patologiskt material från behandlingar eller operationer för cancer eller andra relaterade sjukdomar
  • Anamnes och fysisk undersökning, med särskild uppmärksamhet på huden och eventuella ögon-, hörsel- eller neurologiska undersökningar
  • Fotografier för att dokumentera hud och andra fysiska fynd
  • Nuklearmedicin skannar för att utvärdera hjärnan och nervsystemet
  • Röntgen av skallen eller andra delar av kroppen
  • Test av nervsystemet med elektroencefalogram (EEG), elektroretinogram (ERG), elektromyogram (EMG) eller mätning av nervledningshastighet
  • Insamling av blod- och hudprover för genstudier
  • Etablering av cellinjer från uppsamlat blod eller vävnader för att studera DNA-reparation, hudcancer, cancer relaterade till XP, immundefekter och relaterade studier.
  • Biopsi (kirurgiskt avlägsnande av en liten bit vävnad) av misstänkta hudskador för undersökning i mikroskop
  • Samling av ett kindcellsprov, erhållet genom att snurra en mjuk borste mot insidan av kinden
  • Samling av ett hårprov för mikroskopisk undersökning och sammansättningsanalys
  • Kirurgi för att behandla hudcancer eller andra lesioner

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Xeroderma Pigmentosum (XP) är en sällsynt, recessiv sjukdom med en mer än 1000-faldig ökning av frekvensen av alla större hudcancersjukdomar i samband med defekt DNA-reparation. Risken för hud- och andra cancerformer bland normala XP-heterozygota individer har inte studerats fullständigt. Vi planerar att studera familjemedlemmarna från XP-familjer med kända DNA-reparationsgenmutationer för att avgöra om heterozygota bärare av XP-sjukdomsmutationer löper en ökad risk att utveckla cancer. För kontroller kommer vi att jämföra XP-heterozygoter med deras blodsläktingar och makar som inte är bärare och med frekvenserna Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER). För detta ändamål kommer blod-, hud- eller buckala celler att erhållas från alla tillgängliga släktingar för DNA- eller RNA-mutationsanalys. Cancerbekräftelse kommer att ske genom granskning av patologirapporter, journaler och dödsintyg. Dessutom kommer villiga familjemedlemmar att undersökas kliniskt för att fastställa aktuell cancerstatus. Individer som är fast beslutna att vara heterozygota bärare av XP DNA-reparationsgensjukdomsmutationer i dessa familjer genom mutationsanalys eller genom stamtavla kommer att jämföras med icke-bärare släktingar och makar med avseende på historia av någon typ av cancer. Vi kommer också att fokusera på hudcancer och cancer i nervsystemet eftersom riskerna för dessa cancerformer är förhöjda bland XP-homozygoterna.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

301

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Deborah E Tamura, R.N.
  • Telefonnummer: (240) 760-7355
  • E-post: dt220a@nih.gov

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med XP-familjer där probandet tidigare har utvärderats på Clinical Center eller är nydiagnostiserat

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Medlemmar av XP-familjerna där probandet tidigare har utvärderats vid det kliniska centret eller är nydiagnostiserat enligt andra godkända protokoll (främst 99-C-0099) är berättigade att delta i denna studie. Familjer med XP-patienter oavsett ålder (exklusive nyfödda), kön eller ras är berättigade till denna studie.

  • Vid remiss kommer patienter med XP och familjer till XP-patienter att övervägas för inkludering i studien om probandet har klinisk dokumentation av egenskaper hos XP och laboratoriebestämning av DNA-reparationsdefekten. Alla släktingar till XP-patienter inklusive makar är berättigade att delta. En make till en blodsläkting till en patient med xeroderma pigmentosum skulle också vara berättigad.
  • Förmåga hos patient eller juridiskt auktoriserad representant (LAR) att underteckna ett skriftligt informerat samtycke

EXKLUSIONS KRITERIER:

-Oförmåga eller ovilja att tillhandahålla information om familjehistoria eller vävnad (hud, blod, buckala celler eller hår) för laboratoriestudier.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
1
Patienter med XP
2
Familjemedlemmar från XP-familjer med kända DNA-reparationsgenmutationer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestäm ökad risk att utveckla cancer
Tidsram: Årlig
risken för någon typ av cancer, hudcancer och cancer i nervsystemet jämförs i de släktingar som är heterozygota för XP-mutationerna och släktingar som inte bär på XP-mutationerna genom att beräkna oddskvoterna
Årlig

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 april 2003

Primärt slutförande (Faktisk)

5 januari 2024

Avslutad studie (Faktisk)

5 januari 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 september 2002

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 september 2002

Första postat (Beräknad)

23 september 2002

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

8 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 020313
  • 02-C-0313

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Melanom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera