Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En prospektiv observationsstudie hos patienter med sent debuterande Pompes sjukdom

4 maj 2015 uppdaterad av: Genzyme, a Sanofi Company

Pompes sjukdom (även känd som glykogenlagringssjukdom typ II, "GSD-II") orsakas av en brist på ett kritiskt enzym i kroppen som kallas surt alfa-glukosidas (GAA). Normalt används GAA av kroppens celler för att bryta ner glykogen (en lagrad form av socker) inom specialiserade strukturer som kallas lysosomer. Hos patienter med Pompes sjukdom ansamlas en överdriven mängd glykogen och lagras i olika vävnader, särskilt hjärta och skelettmuskler, vilket förhindrar deras normala funktion.

Denna studie genomförs för att samla in prospektiva observationsdata om patienter med sent debuterande Pompes sjukdom. Cirka 60 försökspersoner med sent debuterande Pompes sjukdom kommer att registreras.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

61

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris 75651, Frankrike, CEDEX 13
        • Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Batimant Babinski
  • Förenta staterna
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
        • Children's Hospital Medical Center
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • School of Medicine, Campus Box 8111
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Children's Hospital & Regional Medical Center
  • Nederländerna
      • Utrecht, Nederländerna, 3584CX
        • Universitair Medisch Centrum

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med sent debut som diagnostiserats med Pompes sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienten måste lämna undertecknat, informerat samtycke innan några studierelaterade ingrepp utförs.
  • Patienten måste ha en diagnos av Pompes sjukdom baserad på: a) dokumenterad markant brist på GAA-aktivitet genom muskelbiopsi, hudfibroblaster eller leukocyter ELLER b) dokumenterad GAA-genmutation genom analys av deoxiribonukleinsyra (DNA)
  • Patienten måste vara äldre än 8 år om han är inskriven på en plats i USA och äldre än 18 år om han är inskriven på en plats i Europa
  • Patienten måste ha dokumenterat debut av symtom på Pompes sjukdom efter 12 månaders ålder
  • Patienten måste ha minst 3 testbara muskelgrupper i armarna och 3 testbara muskelgrupper i benen med hjälp av kvantitativ muskeltestning
  • Patienten ska kunna utföra lung- och muskelfunktionstestning i ryggläge
  • Patienten måste kunna ge reproducerbara muskel- och lungfunktionstestresultat inom 10 % av varandra utförda på dag 1 och dag 2 av screeningen/baslinjebesöket och påtvingade vitalkapacitetsmätningar inom 10 % av varandra utförda i upprätt position på Dag 1 och dag 2 av screeningen/baslinjebesöket
  • Patienten måste ha förmågan att följa det kliniska protokollet

Exklusions kriterier:

  • Patienten kan inte röra sig (användning av hjälpmedel, såsom rollator, käpp, kryckor är tillåten);
  • Patienten behöver använda invasivt andningsstöd.
  • Patienten behöver använda icke-invasivt andningsstöd under vakna timmar.
  • Patienten har fått enzymersättningsterapi med surt alfa-glukosidas från vilken källa som helst
  • Patienten har fått ett prövningsläkemedel inom 30 dagar före studieregistreringen, eller är för närvarande inskriven i en annan studie som involverar kliniska utvärderingar
  • Patienten har ett medicinskt tillstånd, allvarlig interkurrent sjukdom eller annan förmildrande omständighet som, enligt utredarens åsikt, avsevärt kan störa studieefterlevnaden inklusive alla föreskrivna utvärderingar och uppföljningsaktiviteter
  • Patienten har en stor medfödd abnormitet
  • Endast för kvinnliga patienter är patienten gravid eller ammar, eller är ovillig att utöva preventivmedel under studiens gång

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2004

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2005

Avslutad studie (Faktisk)

1 januari 2006

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 februari 2004

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 februari 2004

Första postat (Uppskatta)

12 februari 2004

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

5 maj 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 maj 2015

Senast verifierad

1 maj 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AGLU02303
  • "LOPOS"

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Glykogenlagringssjukdom typ II

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Netherlands

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera