Screeningprotokoll för genetiska sjukdomar av lymfocythomeostas och programmerad celldöd

Denna studie kommer att fastställa de biokemiska och genetiska orsakerna till ärftliga immunsjukdomar som påverkar lymfocythomeostas. Lymfocyter är en typ av vita blodkroppar som bekämpar infektioner. Normalt håller kroppen en exakt balans där lymfocyttillväxt matchas av lymfocytdöd. Personer med ständigt förstorade lymfkörtlar eller mjälte, tillsammans med autoimmun sjukdom, immunbrist, lymfom eller andra immunproblem som påverkar lymfocyter kan ha en avvikelse i immunsystemet i celltillväxten och celldödsprocesser som reglerar lymfocythomeostas.

Patienter som har, eller misstänks ha, en ärftlig lymfocythomeostas eller programmerat celldödskänslighetssyndrom kan vara berättigade till denna studie. Även anhöriga till patienter ingår.

Deltagarnas (patienter och anhöriga) journaler granskas och blodprover tas för studier för att identifiera gener involverade i immunsjukdomar. Vävnader som har tagits bort från patienter av medicinska skäl, såsom biopsierade vävnader, kan undersökas för vävnads- och DNA-studier. Släktingar studeras för att avgöra om några av dem kan ha en mycket mild form av lymfocythomeostasstörning.

Patienter som har ett immunproblem som forskarna vill studera vidare kommer att bjudas in att donera ytterligare blodprov med oregelbundna intervall (minst en gång om året) och att samtidigt ge en uppdatering av sina journaler.

...