Användning av cysteamin vid behandling av cystinos

Patienter med nefropatisk cystinos har behandlats med det cystinutarmande medlet cysteamin sedan 1978. Denna terapi förhindrar eller fördröjer försämring av njurarna, förbättrar tillväxten och utarmar parenkymvävnader på cystin. Baserat till stor del på data som producerats genom detta protokoll godkände Food and Drug Administration cysteaminbitartrat för användning på cystinospatienter den 15 augusti 1994. Cysteamin finns tillgängligt som CystagonR genom Mylan Pharmaceuticals i 50 mg och 150 mg kapslar och som ProcysbiR i 75 mg kapslar. Enligt nuvarande protokoll läggs patienter in på NIH Clinical Center för utredning vartannat år, förutom i fall av stort intresse eller brådskande. Vid varje 1-3 dagars inläggning utförs ett antal tester och tillräckligheten av cystinutarmning av cysteamin övervakas. Detta protokoll visar förloppet för cystinospatienter som behandlas med cysteamin, beskriver nya komplikationer av sjukdomen hos dåligt behandlade vuxna och upprätthåller NHGRI-expertis på området. Dess övervakning och uppföljning av patienter under loppet av tre decennier representerar ett ovärderligt bidrag till vår förståelse av denna sällsynta sjukdoms naturliga historia.