Naturhistoria av familjär karcinoidtumör

Denna studie kommer att utvärdera medlemmar i familjer med en historia av cancer i tunntarmen för att studera den naturliga historien för de familjemedlemmar som har sjukdomen, fastställa sätt att förbättra tidig upptäckt genom att utföra övervakning av dem som är i riskzonen men utan sjukdom och för att identifiera genen (s) som kan orsaka tumörerna. Familjär karcinoidtumörer har vanligtvis sitt ursprung i hormonproducerande celler som kantar tunntarmen eller andra celler i matsmältningskanalen. Tumörerna växer långsamt och tar vanligtvis många år innan de ger symtom. Det är känt att dessa tumörer förekommer oftare i vissa familjer och sedan överförs från en generation till nästa av ärvda gener.

Familjemedlemmar, inklusive alla syskon och avkommor där två eller flera omedelbara blodsläktingar har haft karcinoida tumörer i tunntarmen är berättigade till denna studie. I vissa fall uppmanas även opåverkade makar till familjemedlemmar som diagnostiserats med karcinoid cancer att delta genom att endast donera ett blodprov.

Deltagarna genomgår en medicinsk utvärdering vart tredje år under en 3- till 5-dagars sjukhusvistelse på NIH Clinical Center. Alla deltagare har en personlig och familjehistoria erhållen och genomgår en fysisk undersökning, blod- och urinprov.

Människor som redan har en karcinoid tumör i tunntarmen eller som löper risk att utveckla en karcinoid tumör har några eller alla av följande procedurer för att fastställa förekomsten av karcinoid tumör och dess (utelämna nästa två ord - lokalisering eller) spridning till andra områden av kropp:

• Videokapselendoskopi: Visualisering av mag-tarmkanalen genom att inta en engångsvideokapsel i "vitaminpillstorlek" som har sin egen kamera och ljuskälla.
• CT av bröstbuk och bäcken med oral och IV kontrast : Röntgenundersökning av bröst-, buk- och bäckenorganen.
• 18 FDOPA Positronemissionstomografi (PET) med CT för lokalisering: Nukleär avbildningsskanning för att titta på tumöraktivitet.
• MRT Lever med kontrast - för att avgöra om sjukdomen har spridit sig till levern
• Gallium 68 PET/CT-begränsat till individer som har kvarvarande tumör.
• Kliniskt och forskningsmässigt blodarbete

Om karcinoidtumörer i mitten av tarmen skulle hittas kommer varje deltagare att få hjälp med att avgöra vilken behandling som är den bästa för dem.