Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Karakterisering av patienter med ovanliga presentationer och/eller ovanliga sjukdomar associerade med det kardiovaskulära systemet

10 april 2024 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Cardiovascular Disease Discovery Protocol

Bakgrund:

– Forskare är intresserade av att studera individer som har känt till eller misstänkt metabola eller genetiska sjukdomar som gör att de löper en hög risk för hjärtsjukdomar eller sjukdomar i deras blodkärl. För att förbättra resultaten av studien kommer både drabbade och icke-påverkade individer att uppmanas att ge blod och andra prover och kommer att genomgå tester för att utvärdera hjärt- och lungfunktion. Icke-drabbade individer kommer att inkludera släktingar till drabbade individer och friska icke-relaterade frivilliga.

Mål:

– Att studera individer som har eller är i riskzonen för hjärt-kärlsjukdomar, samt deras opåverkade släktingar och friska frivilliga.

Behörighet:

- Individer mellan 1 och 100 år. Deltagarna kan vara friska frivilliga, individer med hjärt-kärlsjukdomar eller opåverkade släktingar till individer med hjärt-kärlsjukdomar.

Design:

  • Deltagarna kommer att ha några eller alla av följande tester, enligt anvisningar från studieforskarna:
  • Fotografering av ansiktet och hela kroppen
  • Kroppsmått
  • Röntgen, inklusive röntgen av bröstet eller armarterna
  • Metaboliskt stresstest för att studera hjärt- och muskelfunktion
  • Ekokardiografi för att studera hjärtfunktionen
  • Magnetisk resonanstomografi (MRI) studier, inklusive kardiovaskulär MRI, angiografi och kontrast MRI, för att studera hjärtfunktion och prestanda
  • Datortomografi (CT) angiogram för att få bilder av hjärtat och lungorna
  • Positron emission tomography (PET) avbildning för att studera eventuell fettinfiltration av hjärtat
  • Sex minuters promenadtest för att studera hjärt-, lung- och muskelfunktion och prestanda
  • Vaskulärt ultraljud för att studera blodkärlsväggar
  • Blod, vävnad och andra prover kommer att samlas in för forskning och testning, och kommer att tas antingen som en del av den kliniska studien eller under kirurgiska ingrepp.
  • Uppföljningsstudier kan utföras enligt separata forskningsprotokoll.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Vi föreslår att karakterisera etiologin och naturhistorien för sällsynta och ovanliga sjukdomar, både kända och okända, som uppvisar symtom och tecken associerade med risken för uppenbar eller potentiell kardiovaskulär dysfunktion. Vi kommer också att studera sällsynta genetiska modifierare och identifiera nya sjukdomsmekanismer som bidrar till vanliga hjärt-kärlsjukdomar. På så sätt kommer vi att utöka vår kunskap om dessa störningar och ge tillgång till ämnen av intresse för forskning, undervisning och klinisk erfarenhet. Enskilda individer som ses under detta protokoll kan initiera upprättandet av specifika sjukdomsrelaterade protokoll som involverar intensiva naturhistoriska studier, sjukdomsupptäckt och potentiella innovativa terapeutiska studier. Förutom sin roll i att undersöka individer som är av intresse för NHLBIs kardiovaskulära gren (CB) kan detta protokoll tillhandahålla en möjlig väg för att ta emot försökspersoner från andra NIH-program som NIH Undiagnosed Diseases Program, Center for Human Immunology Transinstitutprogram eller andra NIH-protokoll där försökspersoner uppvisar kardiovaskulära egenskaper.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20814
        • Avslutad
        • Suburban Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

1. Vuxna indexfall och släktingar 2. Barnindexfall och barnsläktingar 3. Friska vuxna frivilliga 4. Gravida kvinnor, analfabeter, blinda eller icke-engelsktalande personer

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Berättigade försökspersoner kan vara alla över 1 år som är drabbade av sjukdomar/störningar (indexfall), eller som är anhörig till en person som är drabbad av sjukdomar/störningar. Släktingar kan inkludera genetiska bärare och icke-bärare.

  • Friska vuxna frivilliga måste vara 18 år eller äldre och måste gå med på att få blod- eller vävnadsprover studerade och eventuellt lagrade för framtida forskning.
  • Indexfallspersoner som är inskrivna i detta protokoll kommer att ha hänvisats med en känd eller misstänkt patologi som kan vara associerad med kardiovaskulär dysfunktion eller risk med en misstänkt atypisk presentation, ärftlig sjukdom eller genetisk predisposition. Utredaren med expertis i presentationen av ämnet, tillsammans med konsulterande specialister, kommer att granska sjukdomshistorien och kan granska alla medicinska journaler som finns tillgängliga för blivande ämnen och erbjuda antagning baserat på potentialen att hjälpa individen att lära av ämnet , eller för att initiera klinisk eller grundläggande forskning som föreslås av försökspersonens upparbetning.

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Personer som är yngre än 1 år eller äldre än 100 år
  • Friska frivilliga som inte kan ge informerat samtycke eller som tackar nej till blod- och/eller vävnadsstudier, eller som inte samtycker till att få prover lagrade för framtida forskning kan uteslutas från denna studie.
  • Gravid kvinna
  • Personer som inte behärskar engelska flytande kommer att uteslutas från frågeformulär för patientrapporterade resultat. Sådana personer skulle inte kunna fylla i frågeformulär som endast är giltiga på engelska.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
1. Vuxna indexfall och anhöriga
Inskriven med en känd eller misstänkt patologi som kan vara associerad med kardiovaskulär dysfunktion eller risk med misstänkt atypisk presentation, ärftlig sjukdom eller genetisk predisposition.
Läkemedel: 11C-acetat
Läkemedel: 13N-Amonia
2. Barnregisterfall och barnsläktingar
Barn över 1 år som är drabbade av sjukdomar/störningar (indexfall), eller som är anhörig till en person som är drabbad av sjukdomar/störningar.
Läkemedel: 11C-acetat
Läkemedel: 13N-Amonia
3. Friska vuxna volontärer
Friska vuxna frivilliga måste vara 18 år eller äldre och måste gå med på att få blod- eller vävnadsprover studerade och eventuellt lagrade för framtida forskning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukdomsdiagnos
Tidsram: Pågående
Detta protokoll kommer att komplettera målen för programmet för undiagnosed sjukdomar (UDP), som kan ta emot några av sina försökspersoner genom detta protokoll, för att ge svar till patienter med tillstånd associerade med kardiovaskulära egenskaper som länge kan ha undgått diagnos och att föra fram medicinsk kunskap om sällsynta och ovanliga mänskliga sjukdomar.
Pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förstå sjukdomens patofysiologi
Tidsram: Pågående
att hjälpa till med förståelsen av sjukdomspatofysiologi och att generera diagnoser hos personer med ovanliga presentationer av sjukdomar med kardiovaskulära konsekvenser.
Pågående
Potentiell genetisk rådgivning
Tidsram: Pågående
Fastställande av molekylär etiologi för sjukdomar som påträffats i detta protokoll
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Michael N Sack, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 juli 2010

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 juni 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 juni 2010

Första postat (Beräknad)

14 juni 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

11 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 april 2024

Senast verifierad

20 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 100126
  • 10-H-0126

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på 11C-acetat

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera