Analys av tumörer från patienter med ärftlig cancer som har genomgått två operationer (primär + återkommande eller 2 separata typer av cancer)

Denna studie kommer att rekrytera individer med kända BRCA1- och BRCA2-mutationer eller mutationer i liknande cancerframkallande gener som CHK2 eller PALB2 som har fått en cancer borttagen genom kirurgi eller biopsi två eller flera gånger med tillgängliga patologiska block. Vi vill registrera individer som har genomgått mer än en operation eller biopsi för cancer, vilket gör att vi kan få tumörblockeringar från mer än en tidpunkt. Sådana patienter skulle inkludera de med en cancer som har återkommit eller mer än en separat cancer. Vi kommer att genomföra en kort intervju med försökspersonen för att få personlig information om medicinsk och behandlingshistoria. Dessutom kommer vi att samla in klinisk information från deras behandlande läkare för att korrelera molekylära fynd med kliniska svar på behandling och överlevnads- och återfallsdata. Vi kommer att samla in klinisk bakgrundsinformation och familjehistoria och en kopia av de genetiska testresultaten som dokumenterar deras cancerorsakande mutation. Vi kommer endast att rekrytera patienter med kända BRCA1- eller BRCA2-mutationer eller kända mutationer i andra cancerframkallande gener som CHK2 eller PALB2 och kommer inte att utföra genetiska tester på icke-tumörvävnad för ny information om genetisk känslighet i patientprover. Inskrivna försökspersoner kommer att donera ett blodprov som kommer att erhållas lokalt och skickas till forskningslaboratoriet, och denna kostnad kommer helt att täckas av forskargruppen.